Знаете ли, че генетичният състав на вашето бебе е определен при зачеването? От момента, в който спермата срещна яйцеклетката, генетичният код на вашето малко дете – ДНК – започна да се формира. Състои се от 23 двойки хромозоми. Понякога обаче допълнителни хромозоми си проправят път в сместа и могат да доведат до нещо, наречено тризомия.
Синдромът на Едуардс е известен още като тризомия 18. Това означава, че човек има допълнително копие на хромозома номер 18, което води до проблеми с развитието. Ето повече за симптомите на този синдром, какво го причинява и какво може да очаквате след диагноза.
Какво е тризомия 18?
Тризомия 18 е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително
При типично развитие бебето получава 23 двойки хромозоми от родителите си по време на зачеването – 22 се наричат автозоми, а 1 комплект се състои от полови хромозоми (X и/или Y, в зависимост от пола на бебето).
Думата „тризомия“ означава три тела. Когато има три копия на хромозомата срещу обичайните две, това създава дисбаланс. В резултат на това бебето може да се роди с определени структурни промени, някои от които могат да доведат до спонтанен аборт, мъртво раждане или смърт след раждането на бебето.
Вариации
Бебетата могат да се раждат с допълнително копие на хромозома 18 във всяка клетка в тялото. Това се нарича пълна тризомия 18 и причинява по-сериозни последици за здравето.
Мозаечна тризомия 18 се случва, когато само някои клетки в тялото съдържат допълнителна хромозома. Около 5 процента от бебетата с тризомия 18 имат мозаечна форма. Това обикновено води до по-леки нередности и по-дълга продължителност на живота.
Частична тризомия 18 се случва, когато допълнително копие на хромозома 18 се прикрепи към друга хромозома. Отново тежестта на синдрома обикновено се свързва с общия брой клетки, засегнати от тризомията. Така че частичната тризомия има тенденция да има по-малко тежки ефекти и по-дълга продължителност на живота.
Какви са симптомите на тризомия 18?
Може да не забележите нищо различно по време на бременността си, ако бебето ви има синдром на Едуардс. Всъщност може да не научите за диагнозата на вашето бебе, докато Вашият лекар не нареди определени пренатални скринингови тестове, като:
- безклетъчен ДНК скрининг
- ултразвук
- амниоцентеза
Някои семейства не откриват диагнозата на детето си до раждането, когато следните физически характеристики могат да включват:
- ниско тегло при раждане
- нисък мускулен тонус
- по-малка глава
- широко поставени очи
- малка долна челюст
- цепнатина на устната или небцето
- мрежест врат
- проблеми с ръцете, като стиснати първи или втори и пети пръст върху други пръсти
- кобилни долни крака
- кръстосани крака
- съкратена гръдна кост
Други здравословни проблеми могат да включват:
- затруднения при хранене или сукане
- проблеми с наддаването на тегло (известно също като неуспех за процъфтяване)
- вродени сърдечни проблеми, като дефект на вентрикуларната преграда
-
крипторхизъм – неспуснати тестиси
- проблеми с очите или зрението, като помътняване на роговицата, малки очи, страбизъм (кръстосани очи) или нистагъм (неконтролирани движения на очите)
- загуба на слуха
- припадъци
- стомашно-чревни проблеми
- ракови тумори, особено в бъбреците и черния дроб
Какво причинява тризомия 18?
Тризомия 18 се причинява от всяка ситуация, която води до допълнително копие на хромозома 18 в тялото.
В повечето случаи това се случва, когато сперматозоидът се срещне с яйцеклетката по време на зачеването. При един сценарий репродуктивният материал на всеки родител може спонтанно да се раздели. При друг тризомията може да се случи, когато клетките се делят след оплождане. Какъвто и да е случаят, допълнителната хромозома се случва на случаен принцип.
Транслокацията е друга възможност, което означава, че части от хромозомите се откъсват и се прикрепят към други хромозоми. Това може да се случи на случаен принцип или чрез „балансирана“ транслокация, при която единият родител има набор от хромозоми, които не са типични, но са балансирани. Когато хромозомите са балансирани, те не причиняват медицински проблеми. След размножаването обаче предаваната генетична информация може да причини тризомия.
Как се диагностицира тризомия 18?
Синдромът на Едуардс може да бъде диагностициран в някакъв момент по време на бременността ви. Може да имате безклетъчен ДНК скрининг (cfDNA) по всяко време след 10 седмици от бременността и до раждането. cfDNA е прост кръвен тест, който проверява за генетични състояния. Положителният резултат от този тест означава, че ще имате нужда от допълнително тестване, за да потвърдите резултатите.
Други тестове по време на бременност включват:
-
Амниоцентезата и пробите от хорионни въси са по-инвазивни диагностични инструменти, които може да получите след 15 седмици от бременността. Вашият лекар ще вземе проба от вашата околоплодна течност или плацента, за да потърси допълнителни копия на хромозома 18.
- Ултразвуковото изследване може да разкрие физически характеристики (малка глава, шия с ребра, неравности на ръцете или краката и т.н.) на синдрома.
В други случаи тризомия 18 може да бъде диагностицирана едва след раждането на вашето бебе. Лекарят на вашето дете може да го диагностицира въз основа на:
- физически характеристики или характеристики
- сърдечни проблеми или други дефекти
- кръвни тестове, които анализират хромозомите на вашето дете
Въпроси към Вашия лекар или медицински специалист
Ако наскоро сте научили, че вашето бебе може да има тризомия 18, вероятно имате много въпроси.
Някои въпроси, които може да искате да зададете на Вашия лекар, включват:
- Какво, ако има такова, допълнително тестване или наблюдение ми е необходимо?
- Какви специалисти трябва да посетя през цялата бременност?
- Какви опции са ни налични в зависимост от това как протича бременността?
- Има ли местни ресурси или подкрепа за семейства на деца с тризомия 18?
След раждането може да имате допълнителни въпроси:
- Детето ми има ли пълна, мозаечна или частична тризомия?
- Какви лечения могат да помогнат на моето бебе след раждането?
- Какви терапии могат да помогнат на моето бебе, докато расте?
- Каква помощ е налична за проблемите с храненето на моето дете?
- Какви други специалисти трябва да бъдат част от медицинския екип на детето ми?
- Трябва ли аз и моят партньор да търсим генетични изследвания, преди да имаме повече деца?
- Как палиативните и хосписните грижи се различават от традиционните медицински грижи?
Какво е лечението на тризомия 18?
Няма лек за тризомия 18. Тъй като бебетата с това състояние са склонни да имат множество здравословни проблеми, ще работите с екип от лекари, за да създадете персонализиран план за лечение. В по-тежки случаи някои семейства предпочитат палиативни грижи или хосписни грижи.
Лечението е по-скоро за осигуряване на комфорт на детето или за коригиране на проблемите, които засягат отделно дете. Например, хирургията може да бъде опция за лечение на неща като:
- сърдечни дефекти
- проблеми с бъбреците
- неравности на главата или лицето
Докато детето расте, то може да се нуждае от подкрепа академична и физическа. Ранната интервенция и програмите за специално образование могат да помогнат за запълване на тези пропуски.
Какви са рисковите фактори за тризомия 18?
Може да се изненадате да научите, че има много малко рискови фактори за синдрома на Едуардс.
Възможно е да има повишен шанс да имате бебе с тризомия, когато остареете. Докато различни доклади показват, че майките в късните си тийнейджъри и 20-те години могат да имат деца с тризомия 18, средната възраст е по-близо до 32,5 години.
В редки случаи тризомия 18 може да бъде наследена от биологичен родител (чрез балансирана транслокация). Ако вече сте имали едно дете с тризомия, Вашият лекар може да Ви предложи генетично изследване, за да оцени шансовете Ви да имате друго дете с подобно състояние.
В по-голямата част от времето обаче синдромът на Едуардс се случва случайно по време на зачеването, когато сперматозоидът се срещне с яйцеклетката.
Какви са перспективите за хората с тризомия 18?
Важно е да сте подготвени за всички възможности със състояние като тризомия 18. Изследователите споделят, че почти половината от всички бебета, родени със синдром на Едуардс, които преживяват раждането, може да не живеят след първата седмица от живота.
Въпреки това, тежестта на синдрома зависи от вида (пълен, мозаечен, частичен и т.н.) и каквито и да е ефекти, които има върху вашето дете. Всички деца са различни и в резултат на това всички възгледи ще бъдат уникални.
От децата, родени със синдром на Едуардс, близо 50 процента няма да оцелеят след първата седмица от живота. Въпреки това, около 10 процента ще достигнат първия си рожден ден, а някои може да доживеят до тийнейджърските си години или дори зряла възраст, но ще се нуждаят от медицинска подкрепа или терапии, включително:
- физиотерапия
- трудова терапия
- логопедична терапия
Медицинският екип, който може да лекува дете с тризомия 18
Различни лекари и здравни специалисти може да се наложи да бъдат част от вашия екип. Медицинските проблеми и тяхната тежест са различни за всеки отделен случай, дете на дете. Някои членове на медицинския екип могат да включват:
- Специалист по медицина на майката и плода. Специалист по медицина на майката и плода наблюдава бременния родител и бебето по време на бременност.
- Неонатолози. Тези лекари лекуват новородени в отделението за интензивно лечение на новородени (NICU), които имат сложни медицински състояния.
- Детски кардиолози. Тези лекари лекуват сърдечни заболявания при бебета и деца.
- Детски онколог. Тези лекари лекуват ракови заболявания при бебета и деца.
- Генетици. Тези лекари предлагат лечение и оценка на генетични състояния.
- Детски невролози и неврохирурзи. Детските невролози и неврохирурзи са лекари, които лекуват състояния, свързани с мозъка при бебета и деца.
- Детски офталмолози. Педиатричните офталмолози лекуват състояния, свързани с очите при бебета и деца.
- Пластични хирурзи. Пластичните хирурзи лекуват черепно-лицеви проблеми (цепка на устната и небцето) и подобни състояния.
- Допълнителни специалисти по поддръжка. Физическите, професионалните или логопедите подкрепят развитието по редица начини, независимо дали частно или чрез обществени програми.
Въпреки че може да се притеснявате за детето си и перспективите в дългосрочен план, опитайте се да го приемате ден след ден. И не забравяйте за себе си или собственото си психическо здраве в процеса.
Има подкрепа за семейства с деца, които имат синдром на Едуардс. Помислете да се свържете с Фондация Тризомия 18 или Организацията за подкрепа на Тризомия 13, 18 и свързаните с нея разстройства (SOFT). Вашият лекар може също да е в състояние да ви помогне да се свържете с местна група за подкрепа и други ресурси.
Discussion about this post