Какво е тризомия 13 или синдром на Патау?

Какво е тризомия 13?

Тризомия 13 е рядко генетично заболяване, което засяга околните 1 на всеки 7409 раждания в Съединените щати. Присъства, когато има три копия на хромозома 13 вместо обичайните две във всяка клетка в тялото.

Макар и рядко, тризомия 13 е много сериозно състояние, което може да причини проблеми с развитието, които могат да доведат до спонтанен аборт, мъртво раждане или смърт на бебето скоро след раждането.

Дете, което оцелява, може да има ниско тегло при раждане и други сериозни медицински проблеми.

Вариации

Ако има пълно допълнително копие на хромозома номер 13 във всяка клетка, състоянието се нарича тризомия 13.

Понякога тази допълнителна генетична информация се разделя между хромозома 13 и друга хромозома – транслокация. Това се случва около 10 процента от времето.

При около 5 процента от хората с тризомия 13, допълнителното копие на хромозома 13 засяга само някои клетки, а не всички. Когато това се случи, това се нарича мозаицизъм на тризомия 13 или частична тризомия 13. При хора с мозаечна тризомия 13 признаците и симптомите обикновено са по-малко тежки и децата могат да живеят по-дълго.

Какви са симптомите на тризомия 13?

Може да нямате симптоми по време на бременността, които да показват, че детето ви има синдром на Патау. Вашият лекар може да открие първите признаци след безклетъчен ДНК скрининг, други пренатални скринингови тестове или по време на рутинен ултразвуков преглед.

След като вашето бебе се роди, може да наблюдавате следните характеристики:

• ниско тегло при раждане, проблеми с храненето и нисък мускулен тонус

• микроцефалия (малка глава) и проблеми с лицето/главата, като липса на кожа по скалпа, малформация на ухото или капилярни хемангиоми (повдигнати рождени белези)

• микрофталмия (малки очи), анофталмия (липса на едното или двете очи) или хипотелоризъм (очи, разположени близо един до друг)
• цепнатина на устната и небцето

• полидактилия (допълнителни пръсти на ръцете или краката)

• малък пенис или увеличен клитор
• припадъци
• апнея
• глухота

Около 80 процента от бебетата, родени с тризомия 13, също имат вродени сърдечни аномалии. Някои може също да имат състояния, които засягат развитието на мозъка и бъбреците.

Какво причинява тризомия 13?

В повечето случаи тризомия 13 се случва спонтанно скоро след срещата на спермата и яйцеклетката. Проблемът може да възникне, когато репродуктивният материал на който и да е родител се дели, или може да се случи, когато клетките се делят след самото оплождане. Във всеки от тези случаи допълнителната хромозома се случва на случаен принцип.

Въпреки това, в редки случаи някои хора могат да предадат тризомия на детето си, ако самите те имат това, което се нарича „балансирана“ транслокация. Това означава, че носителят-родител има набор от хромозоми, които не са норма, но са балансирани, така че не причиняват медицински проблеми. Въпреки това, когато родителят с балансирана транслокация има дете, генетичната информация може да бъде предадена и да причини тризомия 13 у детето.

Как се диагностицира тризомия 13?

Тризомия 13 може да бъде диагностицирана, докато сте бременна или след раждането на вашето бебе.

• Безклетъчен ДНК скрининг е неинвазивен кръвен тест, който може да се направи още на 10 седмици от бременността. Ако екранът ви показва положителен резултат, това означава, че детето ви може да има тризомия 13, но е необходимо по-конкретно изследване.
• Ултразвуковото сканиране може да разкрие определени характеристики, които съвпадат със синдрома на Патау, като допълнителни пръсти на ръцете или краката, малък размер на главата или аномалии на очите.

• Амниоцентезата е диагностичен тест, който може да се направи след 15 седмица от бременността. Вашият лекар ще вземе проба от околоплодна течност, за да търси допълнителни хромозоми.

• Вземането на проби от хорионни въси е тест, който може да се направи по-рано от амниоцентезата, на 10 до 13 седмици. Вашият лекар ще вземе проба от плацентарна тъкан, за да търси допълнителни хромозоми.

След раждането лекарят на вашето дете може да постави диагноза въз основа на физически преглед, определени характеристики и кръвни тестове за анализ на хромозоми.

Какво е лечението на тризомия 13?

Лечението на синдрома на Патау често е насочено към симптомите, които детето изпитва. Вместо лечебни лечения, медицинската помощ е насочена към това да осигури комфорт на детето, т.к много бебетата не живеят дълго след раждането.

Вашият лекар може да събере здравен екип, който да осигури грижи за различни здравословни състояния, докато работи заедно. Лечението в крайна сметка може да включва операция – за сърдечни проблеми, цепнатина на небцето или устната, или други състояния – физическа терапия и други медицински или социални услуги.

Децата, които живеят по-дълго, също могат да се възползват от ранна интервенция и специални образователни програми, докато растат.

Какви са рисковите фактори за тризомия 13?

Тъй като повечето случаи на синдром на Патау се случват на случаен принцип, възможно е да имате дете с това състояние, дори ако нямате известни рискови фактори.

Основният рисков фактор, споменат в медицинската литература, е възрастта на бащата. И така, с нарастването на възрастта на родителите се увеличава и потенциалът за тризомия 13.

Отново, другият рисков фактор е, ако някой от родителите има „балансирана“ транслокация. Това може да бъде открито чрез генетично изследване.

Вашият лекар може също да предложи генетично изследване, ако вече имате дете с тризомия 13 (или друго генетично заболяване), за да определи дали има наследствен фактор, който може да повлияе на бъдещите бременности.

Какви са перспективите за хората с тризомия 13?

Тризомия 13 е много сериозно, но много рядко състояние. Около половината от всички бременности, включващи тризомия 13, ще доведе до загуба на бременност преди 12-та седмица. Според проучване от 2017 г. 84 процента на бременности, включващи тризомия 13, които достигат 39 седмици, водят до живо раждане.

Въпреки това, повече от 90 процента от бебетата с тризомия 13 няма да преживеят първата си година. Повечето бебета с това рядко заболяване живеят само 7 до 10 дни.

Около 5 процента от децата с тризомия 13 ще живеят след първата година, въпреки че вероятно ще имат забавяне в растежа и развитието.

Някои деца с тризомия 13 може да живее по-дълго, но това е изключително рядко. Тяхната перспектива зависи от редица неща, включително вида на тризомията, която имат, и свързаните с тях състояния.

Ако детето ви получи диагноза тризомия 13, вие не сте сами. Този рядък синдром обикновено има лоша перспектива, но има групи за подкрепа, които да ви помогнат да се свържете с други семейства, страдащи от тризомия 13.

Вашият лекар може също да предостави местна подкрепа и други ресурси, от които може да се нуждаете по пътя.