Какво е моногенен диабет?

Как се различава от тип 1 и тип 2

Докато моногенният диабет е форма на диабет, той се различава от тип 1 и 2, които са полигенни. Моногенният диабет произтича от мутация или промяна в един ген. Полигенните типове са резултат от мутации на множество гени.

Всички случаи на диабет изискват лечение с инсулин, докато диабетът и моногенният диабет не винаги изискват инсулин. Лечението с инсулин е по-вероятно да се наложи, тъй като хората с моногенен диабет остаряват.

Причина

Моногенният диабет се причинява от промени или мутации в един ген. Моногенните типове диабет често се наследяват само от един родител, наречен „автозомно доминантен“ ген. Понякога мутацията или промяната се случват спонтанно, което означава, че не са наследени.

Докато някои видове моногенен диабет може да е временен, понякога може да бъде и състояние през целия живот.

Симптоми

Симптомите на моногенния диабет могат да варират в зависимост от вида му. Да знаете как да разпознаете възможни симптоми на MODY или NDMособено при малко дете, може да ви помогне да получите навременно подходящо лечение.

Диагноза

Тестовете за кръвна захар и генетичните изследвания се използват за диагностициране на моногенен диабет като MODY и NDM. Генетичното изследване може да се направи върху проби от кръв или слюнка. ДНК се изследва за промени в гените, които причиняват моногенен диабет.

В Национални здравни институти обяснява, че генетичното изследване за моногенен диабет се препоръчва, ако:

• диабетът се диагностицира преди 6-месечна възраст
• диабетът се диагностицира при деца или млади възрастни, особено тези с фамилна анамнеза за диабет или тези, които нямат типични признаци на тип 1 или 2
• има стабилна и лека хипергликемия на гладно, особено без затлъстяване

Има поне 14 различни гена свързани с MODY, и още се откриват и изследват. Видът на открития ген може да показва тежестта или лекотата на MODY.

Тестовете най-често се използват за откриване на следните гени:

• HNF1A ген (MODY 3)
• глюкокиназен ген или GCK (MODY 2)
• HNF4A ген (MODY 1)
• HNF1B ген (MODY 5)

За тези с MODY могат да се използват други клинични тестове в допълнение към генетичните тестове. Пер преглед за 2020 г от подходи за клиничен скрининг за MODY, те могат да включват:

• тестване на антитела за диабет тип 1, като анти-GAD антитела или антитела за пренасяне на цинк (които са ниски при хора с MODY)
• проверка на нивото на С-пептида (което показва дали тялото произвежда инсулин)

Ако новороденото или бебето започнат да имат симптоми на диабет, често се препоръчва да се тества за моногенен диабет. Рядко се среща диабет тип 1 при кърмачета, а диабет тип 2 може да засегне по-големи деца, а не бебета. NDM може да бъде пропуснат или погрешно диагностициран без генетично изследване.

Лечение

Лечението зависи от генетичната мутация, причиняваща моногенен диабет, и тежестта на състоянието или вида.

Някои форми на моногенен диабет могат да се управляват с диета и упражнения, докато други изискват инсулин. Може също да е необходимо лечение с перорално лекарство, наречено сулфонилурейно средство. Сулфонилурея е перорално лекарство, което помага на тялото да отделя повече инсулин в кръвта.

Кога да посетите медицински специалист

Ако забележите симптоми на диабет или моногенен диабет при вашето бебе, дете или тийнейджър, обадете се на Вашия лекар. Това е особено вярно, ако има фамилна анамнеза за диабет или моногенен диабет.

Говорете с Вашия лекар за рисковите фактори и какво да внимавате. Може да бъдете насочени към педиатричен ендокринолог, лекар, който е специализиран в диагностицирането и лечението на хормонални проблеми при млади хора, включително диабет.

Моногенният диабет е форма на диабет, причинена от единична генна мутация, а не множествена. Моногенният диабет може да се управлява по различен начин от по-често срещаните полигенни типове 1 и 2 и не винаги изисква лечение с инсулин.

Моногенният диабет е лечим, но точната диагноза е от съществено значение за получаване на подходяща грижа. Познаването на вашата семейна медицинска история на диабет и извършването на генетични тестове могат да помогнат да се потвърди наличието на това състояние. Знаейки за какви симптоми да внимавате, особено при кърмачета и млади възрастни, също може да помогне за идентифициране и лечение на моногенен диабет възможно най-скоро.

Изследванията на този рядък тип диабет продължават. Вашият здравен екип ще работи с вас, за да измисли най-добрия план за вашия подтип моногенен диабет.