Какво е миелодиспластичен синдром?

Защо хората получават миелодиспластичен синдром?

Приблизително 20 541 души в Съединените щати развиват MDS всяка година. Все още е широко неизвестно какво причинява MDS, но се смята, че генетичните фактори и излагането на определени химикали могат да играят роля.

Когато причината не е известна, тя се нарича идиопатична или първична MDS. Когато има съмнения за фактори на околната среда, това се нарича вторичен MDS.

Генетични фактори

Различни генетични аномалии могат да допринесат за развитието на MDS. Повече от 80 процента на хората с MDS имат промени в гените си, като:

• липсващи хромозоми
• допълнителни хромозоми
• транслокации, при които една хромозома се разпада и се прикрепя към друга хромозома

Изследователите също така са идентифицирали повече от 100 генни мутации при хора с MDS. Идентифицирането на тези генни мутации понякога може да помогне на лекарите да определят перспективите на човека. Например, мутация в ген TP53 е свързано с по-лоша перспектива в сравнение с други мутации.

MDS обикновено не е свързан с фамилната анамнеза, но някои редки видове изглежда са по-чести в семействата. MDS е по-честа при хора с някои синдроми които работят в семейства, като:

• Diamond-Blackfan анемия
• вродена дискератоза
• фамилно разстройство на тромбоцитите със склонност към миелоидно злокачествено заболяване
• Анемия на Фанкони
• тежка вродена неутропения
• Синдром на Shwachman-Diamond

Фактори на околната среда и други рискови фактори

MDS обикновено се диагностицира при хора на възраст 65 и повече години. Най-често се среща при хора над 80 години.

Някои лекарства за химиотерапия, като алкилатори и инхибитори на топоизомераза II, могат потенциално да допринесат за развитието на MDS от 2 до 7 години след излагане. Само малък процент от хората, които получават химиотерапия, развиват MDS.

Следното също увеличава риска от MDS:

• комбиниране на химиотерапия с лъчева терапия
• получаване на много големи дози химиотерапия, като например при трансплантация на стволови клетки
• са изложени на високи дози радиация, като оцелели от ядрен реактор или атомна бомба

Хората с дългосрочно излагане на някои химикали като бензол също могат да имат по-голям шанс да развият MDS. Хората, изложени на риск от експозиция на бензол, включват тези, които работят в петролната, каучуковата и селскостопанската промишленост.

Според Американско дружество за борба с рака, пушенето на цигари също увеличава риска от развитие на MDS. Мъжете са по-склонни да развият MDS, отколкото жените, вероятно поради по-голяма вероятност от тютюнопушене или излагане на химикали на работното място.

Проучванията също показват връзка между MDS и автоимунното заболяване. Смята се, че това се дължи на хронично възпаление, което кара имунните клетки да се репликират твърде често.

Как миелодиспластичният синдром засяга тялото?

Много хора с MDS нямат симптоми в ранните етапи. В около 1 от 3 случаяразвива се в остра миелоидна левкемия в продължение на месеци до години.

При хора с MDS, костният мозък произвежда нови кръвни клетки, които са анормални. Те или не функционират правилно, или умират по-бързо, отколкото трябва и оставят тялото ви с недостиг на функционални кръвни клетки. Ниският брой кръвни клетки се нарича цитопения, което е предпоставка за диагноза MDS.

Вашето тяло има три вида кръвни клетки:

• червени кръвни телца пренася кислород от белите дробове до други части на тялото ви.
• бели кръвни телца помагат да защитите тялото си от инфекции.
• Тромбоцити помогнете на кръвния съсирек след нараняване.

Вашите кръвни клетки имат краен живот. Например червените кръвни клетки имат средна продължителност на живота от 120 дни, преди тялото ви да ги разгради. Специални клетки в костния ви мозък произвеждат нови кръвни клетки, за да заменят старите или увредените.

Хората с MDS могат да развият недостиг на всеки тип кръвни клетки. Най-често се среща недостиг на червени кръвни клетки, наречен анемия. Той причинява симптоми като:

• умора
• бледност
• слабост
• недостиг на въздух

Дефектните нива на тромбоцитите могат да попречат на способността на кръвта ви да съсирва и да причинят симптоми като лесно или продължително кървене. Ниските нива на белите кръвни клетки могат да отслабят имунната ви система и да ви направят по-податливи на инфекции.

Колко болезнен е миелодиспластичният синдром?

Специфичните симптоми на MDS и неговата прогресия варират значително между хората. В ранните етапи много хора с MDS нямат никакви симптоми или болка. Но при много хора MDS и други видове рак на кръвта могат да причинят болки в костите или ставите, често защото костният мозък е пренаселен с ракови клетки.

Например, около 25 процента от хората с остра лимфобластна левкемия имат болка в началото на заболяването. Болката в костите, причинена от MDS или левкемия, често се описва като тъпа болка, която продължава дори по време на почивка. Някои хора изпитват остра болка.

Най-често срещаното място за болка в костите е в дългите кости на ръцете или краката.

Болката в костите е по-рядка при MDS и остра миелоидна левкемия.

Може ли миелодиспластичният синдром да бъде излекуван?

Според Американско дружество за борба с рака, трансплантацията на стволови клетки обикновено се счита за единственото потенциално лекарство за MDS. Вашият лекар ще прецени дали ползите от трансплантация на стволови клетки надвишават рисковете, тъй като те крият твърде много рискове за някои пациенти.

Ако не сте добър кандидат за трансплантация на стволови клетки, Вашият лекар може да препоръча други лечения, които да Ви помогнат да управлявате симптомите си и да сведете до минимум усложненията си. Опциите за лечение могат да включват:

• химиотерапия
• кръвопреливания
• растежни фактори на кръвните клетки
• лекарства за потискане на имунната ви система

Процентът на преживяемост при MDS варира в зависимост от цялостното ви здраве и много други фактори. Дори ако вашият MDS не може да бъде излекуван, вашият лекар може да препоръча най-добрите лечения и да ви уведоми за всички клинични изпитвания във вашия район, за които може да се квалифицирате.

MDS е група ракови заболявания, които причиняват анормално развитие на кръвни клетки. Много хора с MDS не изпитват симптоми в ранните етапи.

Лечението на MDS, както и перспективите за хората с MDS зависят от много фактори. Вашият лекар може да ви помогне да определите дали е необходимо лечение или дали състоянието ви може да се управлява с активно наблюдение.

Ако Вашият лекар очаква, че Вашият MDS ще прогресира много бавно, може изобщо да не се нуждаете от лечение. Много ресурси са достъпни онлайн, за да ви помогнат да управлявате вашия MDS.