Какво е вродена стационарна нощна слепота?

Промени или мутации в определени гени причиняват CSNB. Тези гени играят решаваща роля в това как очите ви реагират на светлина. Когато тези гени не функционират правилно, може да имате затруднения да виждате при слаба светлина или тъмнина.

Изследванията свързват няколко специфични гена с CSNB. Например, мутациите в гените GNAT, TRPM1 и LRIT3 имат асоциации с различни форми на това състояние.

CSNB е генетично заболяване, което означава, че се предава в семейства. Гените, отговорни за CSNB, обикновено се наследяват в един от три начина:

• Х-свързано наследяване
• автозомно рецесивно унаследяване
• автозомно доминантно унаследяване

При Х-свързаното унаследяване генът, причиняващ CSNB, е на Х хромозомата. Хората, определени като мъжки по рождение, обикновено имат само една Х хромозома и са по-вероятно да покажат симптоми, ако наследят дефектен ген. Хората, определени като жени при раждането, обикновено се раждат с две Х хромозоми и могат да бъдат носители на заболяването, без да показват симптоми.

Автозомно рецесивно наследяване означава, че трябва да наследите две копия на дефектния ген – по едно от всеки родител – за да развиете CSNB. В тези случаи родителите може да не показват никакви симптоми, но да носят едно копие на дефектния ген с шанса да го предадат на децата си.

От друга страна, автозомно-доминантното наследяване означава, че трябва да наследите мутиралия ген само от един родител.

CSNB може да засегне всеки, но най-често се диагностицира при хора, определени като мъжки по рождение по възраст 28. Това се дължи главно на начина, по който наследявате CSNB.

Докато условието е налице при ражданесимптомите, като затруднено зрение през нощта, може да не станат забележими до ранна детска възраст.

Диагностицирането на CSNB обикновено включва серия от тестове, включително електроретинограма (ERG). Този тест измерва електрическите реакции на различни видове клетки в ретината, включително светлочувствителните клетки, наречени пръчици и колбички. При хора с CSNB резултатите от ERG често показват специфични нередности, които могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата.

Друг важен диагностичен инструмент е генетичното изследване. Тъй като CSNB е генетично състояние, идентифицирането на специфичната генна мутация може да осигури окончателна диагноза. Освен това ви помага да разберете как се наследява и може да бъде полезно за семейно планиране.

Понастоящем няма окончателно лечение за CSNB. Въпреки това напредъкът в генната терапия оферта обещаващи потенциални лечения.

А Проучване от 2021 г показва, че е възможно значително възстановяване на нощното виждане при възрастни мишки с CSNB чрез генна терапия. По същия начин, насочването към нервните клетки в ретината със специфичен тип генна терапия се оказа безопасно и ефективно при обръщане на някои форми на CSNB.

Изследователите също смятат, че заместването на фоторецептори (пръчици и колбички) чрез трансплантация и генна терапия може да помогне за осигуряване на дългосрочно облекчение за хората с CSNB.

Въпреки че тези открития са обещаващи, важно е да се отбележи, че те все още са в експериментален етап. Изследванията при животни не отразяват непременно ефектите или страничните ефекти върху хората.

Ако вие или ваш близък имате CSNB, обсъдете възможните възможности за лечение с лекар. Те могат също да ви насочат как да се предпазите от наранявания, които бихте могли да получите поради намалено зрение през нощта.

Перспективата за хората с CSNB като цяло остава стабилна във времето.

Въпреки че в момента няма лек за CSNB, напредъкът в генната терапия е обещаващ. Управлението на това състояние често включва адаптации за подобряване на нощното виждане и цялостното качество на живот.

CSNB е рядко генетично заболяване на очите, за което нощната слепота е основен симптом. Не се влошава с времето. Въпреки това, няма друг лек или лечение за него, освен адаптирането, за да можете да имате комфортен живот.