Какво е аненцефалия?

Аненцефалията е вроден дефект, при който мозъкът и костите на черепа не се формират напълно, докато бебето е в утробата. В резултат на това мозъкът на бебето, особено мозъчната кора, се развива минимално. Мозъчната кора е частта от мозъка, отговорна основно за мисленето, движението и сетивата, включително докосването, зрението и слуха.

Аненцефалията се счита за дефект на невралната тръба. Невралната тръба е тесен вал, който обикновено се затваря по време на развитието на плода и образува мозъка и гръбначния мозък. Това обикновено се случва до четвъртата седмица от бременността, но ако не се случи, резултатът може да бъде аненцефалия.

Това нелечимо състояние засяга около три бременности на 10 000 в Съединените щати всяка година, според Центрове за контрол на заболяванията (CDC). В около 75 процента от случаите бебето е мъртвородено. Други бебета, родени с аненцефалия, могат да оцелеят само няколко часа или дни.

В много случаи бременността, включваща дефект на невралната тръба, завършва със спонтанен аборт.

Какво го причинява и кой е изложен на риск?

Причината за аненцефалията като цяло е неизвестна, което може да бъде разочароващо. При някои бебета причината може да е свързана с генни или хромозомни промени. В повечето случаи родителите на бебето нямат фамилна анамнеза за аненцефалия.

Излагането на майката на определени токсини от околната среда, лекарства или дори храни или напитки може да играе роля. Въпреки това, изследователите все още не знаят достатъчно за тези потенциални рискови фактори, за да дадат някакви насоки или предупреждения.

Излагането на високи температури, независимо дали от сауна или гореща вана, или от висока температура, може да повиши риска от дефекти на невралната тръба.

Клиниката в Кливланд предполага, че някои лекарства, отпускани с рецепта, включително някои от тези, използвани за лечение на диабет, могат да увеличат риска от аненцефалия. Диабетът и затлъстяването могат да бъдат рискови фактори за усложнения при бременност, така че винаги е идеално да говорите с Вашия лекар за всякакви хронични състояния и как те могат да повлияят на бременността.

Един важен рисков фактор, свързан с аненцефалия, е неадекватният прием на фолиева киселина. Липсата на това ключово хранително вещество може да повиши риска от раждане на бебе с други дефекти на невралната тръба в допълнение към аненцефалия, като спина бифида. Бременните жени могат да сведат до минимум този риск с добавки с фолиева киселина или промени в диетата.

Ако сте имали бебе с аненцефалия, шансът ви да имате второ бебе със същото състояние или различен дефект на невралната тръба се увеличава с 4 до 10 процента. Две предишни бременности, засегнати от аненцефалия, увеличават процента на рецидиви до около 10 до 13 процента.

Как се диагностицира?

Лекарите могат да диагностицират аненцефалия по време на бременност или веднага след раждането на бебето. При раждането аномалиите на черепа могат лесно да се видят. В някои случаи липсва част от скалпа, заедно с черепа.

Пренаталните тестове за аненцефалия включват:

  • Кръвен тест. Високите нива на чернодробния протеин алфа-фетопротеин могат да показват аненцефалия.
  • Амниоцентеза. Течността, изтеглена от околоплодния мехур около плода, може да бъде изследвана за търсене на няколко маркера за анормално развитие. Високите нива на алфа-фетопротеин и ацетилхолинестераза са свързани с дефекти на невралната тръба.

  • Ултразвук. Високочестотните звукови вълни могат да помогнат за създаването на изображения (сонограми) на развиващия се плод на екрана на компютъра. Сонограмата може да покаже физическите признаци на аненцефалия.

  • Фетално ЯМР сканиране. Магнитно поле и радиовълни създават изображения на плода. Ядрено-магнитен резонанс на плода дава по-подробни снимки от ултразвука.

Клиниката в Кливланд предлага пренатално тестване за аненцефалия между 14-та и 18-та седмица от бременността. Ядрено-магнитен резонанс на плода се извършва по всяко време.

Какви са симптомите?

Най-забележимите признаци на аненцефалия са липсващите части на черепа, които обикновено са костите в задната част на главата. Някои кости отстрани или отпред на черепа може също да липсват или да са лошо оформени. Мозъкът също не е оформен правилно. Без здрава мозъчна кора човек не може да оцелее

Други признаци могат да включват сгъване на ушите, цепнатина на небцето и лоши рефлекси. Някои бебета, родени с аненцефалия, също имат сърдечни дефекти.

Как се лекува?

Няма лечение или лек за аненцефалия. Бебето, родено с това състояние, трябва да бъде топло и удобно. Ако някои части от скалпа липсват, откритите части на мозъка трябва да бъдат покрити.

Продължителността на живота на бебе, родено с аненцефалия, е не повече от няколко дни, по-вероятно няколко часа.

Аненцефалия срещу микроцефалия

Аненцефалията е едно от няколкото състояния, известни като цефалични разстройства. Всички те са свързани с проблеми с развитието на нервната система.

Едно разстройство, подобно на аненцефалията в някои отношения, е микроцефалията. Бебе, родено с това състояние, има по-малка от нормалната обиколка на главата.

За разлика от аненцефалията, която е очевидна при раждането, микроцефалията може или не може да присъства при раждането. Може да се развие през първите няколко години от живота.

Дете с микроцефалия може да изпита нормално съзряване на лицето и други части на тялото, докато главата остава малка. Някой с микроцефалия може да бъде със забавено развитие и да има по-кратък живот, отколкото някой без цефалично заболяване.

Каква е перспективата?

Въпреки че едно дете да развие аненцефалия може да бъде опустошително, имайте предвид, че рискът следващите бременности да се окажат по същия начин все още е много нисък. Можете да помогнете да намалите този риск още повече, като се уверите, че консумирате достатъчно фолиева киселина преди и по време на бременността.

CDC работи с Центровете за изследване и превенция на вродени дефекти по проучвания, изследващи подобрени методи за превенция и лечение на аненцефалия и целия спектър от вродени дефекти.

Ако сте бременна или планирате да забременеете, говорете скоро с Вашия лекар за всички начини, по които можете да помогнете за подобряване на шансовете за здравословна бременност.

Може ли да се предотврати?

Предотвратяването на аненцефалия може да не е възможно във всички случаи, въпреки че има някои стъпки, които могат да намалят рисковете.

Ако сте бременна или бихте могли да забременеете, CDC препоръчва дневен прием от поне 400 микрограма фолиева киселина. Направете това, като приемате добавка с фолиева киселина или като ядете храни, обогатени с фолиева киселина. Вашият лекар може да препоръча комбинация от двата подхода, в зависимост от вашата диета.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss