Какви са различните видове мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия на Дюшен е най-често срещаният тип мускулна дистрофия и един от най-тежките. Причинява се от генна мутация на X хромозомата.

относно 1 на 3500 мъжете се раждат с мускулна дистрофия на Дюшен. Това е много по-рядко при жените, тъй като жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат само една. само 2,5–20% на жените, които носят гена, развиват симптоми.

Признаците и симптомите, които обикновено се появяват през първите няколко години от живота, могат да включват:

• интелектуално увреждане

• проблеми с ходенето, често за първи път забележими на възраст между 2 и 3 години

• уголемяване на прасците с отслабване на бедрените мускули
• умора
• бавно двигателно развитие
• кардиомиопатия
• бързо прогресираща слабост във вашите:
  • крака
  • таза
  • обятия
  • врата

Изгледите за мускулна дистрофия на Дюшен обикновено са неблагоприятни и повечето хора със заболяването трябва да използват инвалидна количка до 12-годишна възраст. Повечето хора с този тип мускулна дистрофия не живеят след 20-те си години поради сърдечни или белодробни проблеми.

Научете повече за мускулната дистрофия на Дюшен.

Мускулната дистрофия на Бекер се причинява от рецесивна мутация на X хромозомата. „Рецесивен“ означава, че състоянието се развива само ако получите мутиралия ген от двамата родители. Този тип се среща почти изключително при мъже и засяга грубо 1 на 38 500 хора в Съединените щати.

Симптомите могат да започнат по всяко време на възраст 5-60 години. Някои хора с това състояние могат да продължат да ходят до дълбока старост. Симптомите могат да включват:

• мускулна слабост, започваща от бедрата

• спазми при напрегната дейност

• когнитивно увреждане
• забавена способност за бягане, скачане или изкачване на стълби
• уголемени прасци
• проблеми със сърцето

Хората с мускулна дистрофия на Бекер обикновено живеят до 40-50 години. Смъртта обикновено настъпва поради разширена кардиомиопатия.

Миотоничната мускулна дистрофия е най-често срещаният тип мускулна дистрофия, която започва в зряла възраст. Причинява се от автозомно доминантни мутации в DMPK или CNBP гена. „Автозомно“ означава, че генът е разположен на една от хромозомите, които не са свързани с пола. „Доминиращ“ означава, че трябва да получите гена само от единия родител, а не от двамата.

Миотонията е забавена релаксация след нормална мускулна контракция. Обикновено се нарича мускулна скованост.

Миотоничната мускулна дистрофия обикновено засяга около 1 на 3000 хора, но е по-често срещано в някои райони. В канадската провинция Квебек се среща при около 1 на 500 души.

Тежестта може да варира от фатална в ранна детска възраст до лека без симптоми до късна възраст. Обикновено причинява мускулна слабост и невъзможност за отпускане на по-малките мускули във вашия:

• ръце
• лице
• врата

Може също да причини симптоми като:

• мускулна скованост
• катаракта
• бавен и неправилен сърдечен ритъм
• проблеми с червата
• неясна реч
• поведенчески и личностни проблеми

По-ранната възраст на начало е свързана с по-малко благоприятен изход и намалена преживяемост. относно половината от хората с по-тежък тип 1 в крайна сметка използват инвалидна количка, докато повечето хора с тип 2 не се нуждаят от помощни устройства за придвижване.

Мускулната дистрофия на крайниците е група от мускулни дистрофии, които причиняват слабост предимно около горните ви крайници, въпреки че засягат и мускулите на тазовия пояс (средната част). Среща се при 1 на 44 000–123 000 души. Може да се унаследява чрез повече от 25 рецесивни или доминантни гена.

Мускулната дистрофия на пояса на крайниците може да започне в детството и да причини симптоми, които наподобяват тези на мускулната дистрофия на Дюшен. Но симптомите може да не се развият до зряла възраст и може да прогресират бавно.

Перспективата е силно променлива между хората. Някои хора запазват способността си да ходят и може да се наложи да използват инвалидна количка едва по-късно в живота.

Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия (FMD) причинява основно мускулна слабост и загуба на мускулите във вашите:

• лице
• рамене
• горната част на ръцете
• подбедрици
• тазовия пояс

Шап се унаследява чрез доминантна мутация в гена DUX4. Смята се, че се среща при около 1 на 10 000–25 000 души.

Симптомите обикновено започват преди 20-годишна възраст, но могат да се появят и по-късно. Шап обикновено не съкращава продължителността на живота. Приблизително 20% от хората с шап в крайна сметка използват инвалидна количка.

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss (EDMD) причинява:

• намален обхват на движение в ставите в ранна детска възраст
• бавно прогресираща мускулна слабост
• загуба на мускули, започваща от горната част на ръцете и прасците и по-късно обхващаща горната част на краката и раменете

EDMD обикновено се причинява от доминантна генна мутация на X хромозомата, въпреки че може да бъде автозомно доминантна или автозомно рецесивна. Смята се, че засяга около 1 на 400 000 души.

Изгледите варират, но много хора живеят поне до средна възраст.

Дисталната мускулна дистрофия е група от състояния, които причиняват прогресивна слабост във вашите:

• ръце
• предмишници
• подбедрици
• крака

Много генни мутации могат да причинят дистална мускулна дистрофия. Изгледът варира значително между подтиповете.

Смята се, че вродената мускулна дистрофия се среща при малко по-малко от 1 на 100 000 хората. Това е група от мускулни дистрофии, включително мускулната дистрофия на Дюшен, които присъстват от раждането или малко след раждането.

Симптомите на окулофарингеална мускулна дистрофия обикновено се появяват на възраст между 40 и 60 години. Основно причинява прогресивна слабост на мускулите около очите и гърлото.

Най-честите първоначални симптоми са увиснали клепачи и проблеми с преглъщането.

Окулофарингеалната мускулна дистрофия може да бъде причинена от доминантни или рецесивни гени. Обикновено не оказва влияние върху продължителността на живота.

Нарушенията, свързани с колаген тип VI, могат да бъдат наследени чрез доминантни или рецесивни гени.

Симптомите варират от леки до тежки. Хората с тежки форми никога не могат да бягат, скачат или изкачват стълби, без да използват парапет. Хората с леки форми могат да останат независими за цял живот.

Лекарите използват различни тестове, за да диагностицират мускулна дистрофия, да изключат други състояния и да наблюдават страничните ефекти. Възможните тестове включват:

• физически преглед
• кръвни изследвания
• мускулни биопсии
• генетични тестове
• изследвания на нервната проводимост
• образни тестове като:
  • MRI сканиране
  • компютърна томография
  • рентгенова снимка на гръдния кош
  • електрокардиограма
  • ехокардиограма

Възможностите за лечение включват:

• упражнение с ниско въздействие
• физическа и трудова терапия
• устройства за придвижване, като например инвалидна количка или скоби
• кортикостероиди

• генна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен с лекарства като аталурен (Translarna), етеплирсен (Exondys 51) и голосирсен (Vyondys 53)

• креатинови добавки
• лечение на проблеми с преглъщането, като операция

• АСЕ инхибитори за сърдечни проблеми

• операция за справяне с нередности в стойката

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат относно мускулната дистрофия.

Какво причинява мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия обикновено се причинява от наследствени генни мутации. В редки случаи тези мутации могат да се развият без фамилна анамнеза.

Колко вида мускулна дистрофия има?

Повече от 30 вида на мускулна дистрофия са идентифицирани. Те се класифицират въз основа на фактори като:

• възраст на поява
• симптоми
• асоциирани гени
• тежест

Кои са най-често срещаните видове мускулна дистрофия?

The най-често вид мускулна дистрофия е мускулната дистрофия на Дюшен.

Какви видове мускулна дистрофия са най-чести при възрастните?

Миотоничната дистрофия е най-често вид мускулна дистрофия при възрастни.

Кой е най-редкият вид мускулна дистрофия?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия е един от най-редките видове. Засяга около 1 на 770 000 хората.

Каква е разликата между мускулна дистрофия и атрофия?

Мускулната дистрофия е генетично заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост. Мускулната атрофия е загуба на мускулна маса. Атрофията може да има много причини, включително бездействие и генетично заболяване, наречено спинална мускулна атрофия.

Кое заболяване погрешно се смята за мускулна дистрофия?

Условия които могат да причинят подобни симптоми на мускулна дистрофия включват:

• спинална мускулна атрофия
• вродена миопатия
• вродени миастенични синдроми

Всички видове мускулна дистрофия причиняват мускулна слабост. Перспективите варират значително. В някои случаи състоянието може да бъде фатално в рамките на години, докато в други причинява само леки симптоми в късна възраст.

Лекарят може да ви помогне да разберете какъв тип мускулна дистрофия имате вие ​​или вашето дете. Те могат също така да препоръчат техники за управление за подобряване на качеството на живот.