Какви са перспективите за хората, живеещи с болестта на Хънтингтън?

Живот с болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е терминално заболяване. Това означава, че ако вие или ваш близък имате болестта на Хънтингтън, те най-вероятно ще умрат от това състояние или неговите усложнения.

Някои хора имат когнитивна функция по време на диагностицирането и разбират какво означава диагнозата, докато други ще са загубили способността си да разбират състоянието до момента на поставяне на диагнозата.

Освен това, тъй като болестта на Хънтингтън е наследствена, някои хора може да знаят, че ще развият състоянието преди появата на симптомите поради генетично изследване.

Но това не означава, че трябва да се откажете, след като получите диагнозата. Има начини за справяне и управление на симптомите на това заболяване.

Симптоми

Болестта на Хънтингтън причинява много симптоми. Симптомите са различни в ранните и напредналите стадии на заболяването.

Ранните симптоми на Хънтингтън включват:

• безпокойство

• промени в настроението и раздразнителност

• депресия
• необичайна непохватност
• проблеми с баланса
• чувство на неспокойствие

• проблеми с паметта, включително необичайно забравяне

• затруднено разбиране на нова информация
• проблеми при вземане на решения

С течение на времето симптомите могат да включват:

• неволни потрепвания или резки движения (хорея)
• мускулна ригидност
• затруднено придвижване

• неясна реч и затруднено говорене

• проблеми с преглъщането
• промени в личността
• проблеми с дишането
• когнитивен спад
• халюцинации
• параноя

Справяне със симптомите

Симптомите на болестта на Хънтингтън могат да бъдат изключително предизвикателни, защото нарушават способността за извършване на много ежедневни задачи и дейности. Нека обсъдим как можете да получите помощ при тези симптоми:

Помощ при обличане и придвижване

Професионален терапевт може да ви помогне да намерите нови начини да извършвате дейности, които ви е трудно да правите сами.

Те могат също така да препоръчат адаптивни устройства, които да ви помогнат да се движите из къщата, включително:

• получаване на гласово активирани устройства за светлини, телевизори, компютри и друго оборудване
• използване на куки за копчета и ципове, за да ви помогне да се облечете
• използване на електрически отварачки за консерви и електрически четки за зъби
• монтиране на парапети до леглото ви, до стълбите, в банята и др.
• монтаж на стълбищен асансьор
• инсталиране на рампи, за да направите дома си достъпен за инвалидна количка

Помощ при хранене и комуникация

Логопедът може да ви помогне при затруднения с говора, като например намиране на алтернативни начини за комуникация, като използване на прости жестове.

Диетолог може да препоръча начини за справяне с хранителните трудности. Например, те могат да помогнат с:

• получаване на достатъчно калории във вашата диета, за да предотвратите загуба на тегло
• измисляне на начини да ви улеснят при дъвченето и преглъщането на храна

Помощ при проблеми с движението и равновесието

Физиотерапевт може да ви помогне да останете активни. Те могат да ви помогнат да създадете план за упражнения и да раздвижите и разтегнете ставите си.

Помощ за психическо и емоционално здраве

Психотерапевтът може да ви помогне да се справите с всякакви емоционални и умствени проблеми, свързани с вашата диагноза. Те също могат да помогнат на вас и вашите близки да развиете умения за справяне.

Каква е очакваната продължителност на живота на хората с болестта на Хънтингтън?

Средно хората с болестта на Хънтингтън живеят 15 до 20 години след появата на симптомите. Според норвежко проучване от 2018 г. хората с Хънтингтън умират грубо 13 години по-рано от хората без това състояние.

Причините за смърт сред хората с Хънтингтън включват:

• инфекции, като пневмония
• наранявания от падане
• усложнения от невъзможност за преглъщане

Самоубийството също е често срещани сред хората с Хънтингтън.

Прочетете тази статия, за да разберете какво да правите, ако вие или ваш близък имате мисли за самоубийство.

Какво се случва след диагностициране на болестта на Хънтингтън?

След като получите диагноза болест на Хънтингтън, Вашият лекар ще обясни състоянието, ще обсъди индивидуалната ви перспектива и ще отговори на вашите въпроси. Те също така ще:

• поговорете с вас за лечения, които могат да помогнат при вашите симптоми
• да ви кажа за клинични изпитвания, в които можете да участвате
• да ви насочи към други медицински специалисти, които могат да ви помогнат да се ориентирате в състоянието си.
• разкажете за групите за подкрепа за себе си и за болногледачите, както и за други ресурси
• направете генетичен тест, за да определите вероятността от предаване на болестта на Хънтингтън на вашите деца; Вашият лекар може също така да препоръча близки членове на семейството да направят генетичен тест

Може ли болестта на Хънтингтън да се лекува?

Въпреки че няма лек за болестта на Хънтингтън, вашият лекар може да предпише лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите. Тези лекарства включват:

• тетрабеназин за лечение на неволни движения
• антипсихотични лекарства за овладяване на психиатрични симптоми и някои физически симптоми

• диазепам за подпомагане на мускулна ригидност и неволни мускулни контракции

• антидепресанти и лекарства за стабилизиране на настроението за справяне с депресия и други психични симптоми

Какви са най-новите изследвания за Хънтингтън?

В момента се провеждат изследвания за разбиране на болестта на Хънтингтън и намиране на лечения. Няколко направления за изследване се изследват, като например:

• разбиране на механизмите на болестта на Хънтингтън
• откриване на биомаркери, които могат да помогнат за по-ранното диагностициране на това състояние
• намиране на нови инструменти за изображения, за да се види по-добре как това заболяване засяга мозъка с течение на времето
• тестване на нови лекарства с помощта на стволови клетки
• „изключване“ на гени, свързани с Хънтингтън

Няколко лечения за болестта на Хънтингтън са в късен етап на клинични изпитвания и може да бъдат одобрени през следващите няколко години. Посетете блога на Американското общество за болести на Хънтингтън, за да прочетете за най-новите изследвания.

За вкъщи

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което причинява прогресивна дегенерация на нервните клетки. Понастоящем няма лечение за това състояние или някакъв начин да се спре прогресирането му. Но лекарствата могат да облекчат някои от симптомите.

Симптомите на болестта на Хънтингтън са изключително трудни, тъй като нарушават способността за функциониране. Вашият лекар ще ви помогне да намерите ресурси, които да ви помогнат да управлявате състоянието си.

Проучването на новите лечения за болестта на Хънтингтън е в ход, което дава надежда на хората, живеещи с това състояние, и на хората, които се грижат за тях.