Какви лечения са налични за спинална мускулна атрофия?

Мултидисциплинарна грижа

SMA може да засегне тялото на вашето дете по различни начини. За да управлявате техните разнообразни нужди от подкрепа, е важно да получите цялостна грижа от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти.

Редовните прегледи ще позволят на здравния екип на вашето дете да наблюдава състоянието му и да прецени колко добре работи планът му за лечение.

Те могат да препоръчат промени в плана за лечение на вашето дете, ако детето ви развие нови или влошени симптоми. Те могат също да препоръчат промени, ако се появят нови лечения.

SMA терапии

За лечение на основните причини за SMA, Агенцията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри три специфични терапии:

• nusinersen (Spinraza), който е одобрен за лечение на SMA при деца и възрастни
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), който е одобрен за лечение на SMA при деца под 2 години
• risdiplam (Evrysdi), който е одобрен за лечение на SMA при лица на възраст 2 месеца и повече

Тези лечения са сравнително нови, така че експертите все още не знаят какви могат да бъдат дългосрочните ефекти от използването на тези лечения. Досега проучванията показват, че те могат значително да ограничат или забавят прогресията на SMA.

Спинраза

Spinraza е вид лекарство, което е предназначено да засили производството на важен протеин, известен като протеин на сензорния моторен неврон (SMN). Хората със SMA не произвеждат достатъчно от този протеин сами. Протеинът помага на двигателните нерви да оцелеят.

В FDA одобри лечението въз основа на клинични проучвания, които предполагат, че кърмачетата и децата, които получават лечението, може да са в състояние да постигнат подобрени двигателни етапи, като пълзене, седене, търкаляне, изправяне или ходене.

Ако лекарят на вашето дете предпише Spinraza, той ще инжектира лекарството в течността около гръбначния мозък на детето ви. Те ще започнат с даване на четири дози от лекарството през първите няколко месеца от лечението. След това те ще прилагат една доза на всеки 4 месеца.

Потенциалните странични ефекти на лекарството включват:

• повишен риск от респираторна инфекция
• повишен риск от усложнения при кървене
• увреждане на бъбреците
• запек
• повръщане
• главоболие
• болка в гърба
• висока температура

Въпреки че са възможни нежелани реакции, имайте предвид, че доставчикът на здравни грижи на вашето дете ще препоръча лекарството само ако смята, че ползите надвишават риска от странични ефекти.

Zolgensma

Zolgensma е вид генна терапия, при която се използва модифициран вирус за доставяне на функционалнаSMN1 ген. Хората със SMA имат дефект в този ген, който обикновено кодира SMN протеин.

В FDA одобри лекарството въз основа на клинични проучвания, включващи само бебета със SMA на възраст под 2 години. Участниците в проучванията показаха значителни подобрения в етапите на развитието, като контрол на главата и способността да седи без опора, в сравнение с това, което би се очаквало за пациенти, които не са получили лечение.

Zolgensma е еднократно лечение, което се прилага чрез интравенозна (IV) инфузия.

Потенциалните странични ефекти включват:

• повръщане
• необичайно повишени чернодробни ензими
• сериозно увреждане на черния дроб
• повишени маркери за увреждане на сърдечния мускул

Ако лекарят на вашето дете предпише Zolgensma, той ще трябва да назначи изследвания за наблюдение на здравето на чернодробните ензими на детето ви преди, по време и след лечението. Те също така могат да предоставят повече информация за ползите и рисковете от лечението.

Еврисди

Evrysdi е първото перорално лекарство, одобрено за лечение на SMA. Състои се от малка молекула, която работи чрез модифициране на количеството SMN протеин, произведен от гена SMN2.

Подобно на SMN1, генът SMN2 произвежда SMN протеин. Обикновено обаче прави това на по-ниски нива. Всъщност степента, до която SMN2 произвежда функционален SMN протеин, оказва влияние върху тежестта на SMA.

Приемът на Evrysdi насърчава по-ефективно производство на SMN протеин от гена SMN2. Това от своя страна помага да се повишат нивата на SMN протеин, наличен в нервната система.

Клинични изпитвания на Evrysdi са извършени както при кърмачета, така и при по-възрастни индивиди. След 12 месеца лечение 41 процента от бебетата могат да седят без подкрепа за 5 секунди или повече. Проучванията при по-възрастни индивиди установяват, че в сравнение с плацебо мускулната функция се подобрява след 12 месеца лечение.

В FDA одобрен Evrysdi за употреба при лица на възраст 2 месеца и повече. Лекарството се приема перорално веднъж дневно след хранене и се прилага с помощта на спринцовка за перорално приложение. Най-честите нежелани реакции на Evrysdi са:

• висока температура
• диария
• обрив
• язви в устата
• болки и болки в ставите
• инфекции на пикочните пътища

Допълнителни нежелани реакции могат да се появят и при кърмачета със SMA, които приемат това лекарство. Те включват:

• повръщане
• запек
• инфекции на горните дихателни пътища
• пневмония

Говорете с лекаря на детето си относно използването на Evrysdi за лечение на SMA. Те могат да обсъждат потенциалните ползи и рискове, свързани с Evrysdi и как се сравнява с други лечения за SMA.

Експериментални лечения

Учените изучават няколко други потенциални лечения за SMA, включително:

• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA все още не е одобрила тези експериментални лечения. Възможно е обаче едно или повече от тези лечения да бъдат налични в бъдеще.

Ако се интересувате да научите повече за експерименталните възможности, говорете с лекаря на детето си относно клиничните изпитвания. Вашият здравен екип може да е в състояние да ви даде повече информация за това дали детето ви може да участва в клинично изпитване и потенциалните ползи и рискове.

Поддържащи терапии

В допълнение към лечението със SMA, което засяга протеина SMN, лекарят на вашето дете може да препоръча други лечения, които да помогнат за управлението на симптомите или потенциалните усложнения.

Здраве на дихателните пътища

Децата със SMA са склонни да имат слаби дихателни мускули, което затруднява дишането и кашлянето. Много от тях също развиват деформации на ребрата, които могат да влошат затрудненото дишане.

Ако детето ви има затруднено дишане или кашля, това го излага на повишен риск от пневмония. Това е потенциално животозастрашаваща белодробна инфекция.

За да помогне за прочистването на дихателните пътища на вашето дете и да подпомогне дишането му, техният здравен екип може да предпише:

• Мануална физиотерапия на гръдния кош. Доставчик на здравни услуги потупва гърдите на вашето дете и използва други техники за разхлабване и изчистване на слуз от дихателните пътища.
• Ороназално засмукване. Специална тръба или спринцовка се поставя в носа или устата на вашето дете и се използва за отстраняване на слуз от дихателните пътища.
• Механична инсуфлация/ексуфлация. Вашето дете е свързано към специална машина, която симулира кашлица, за да изчисти слузта от дихателните му пътища.
• Механична вентилация. Дихателна маска или трахеостомна тръба се използва за свързване на вашето дете към специална машина, която му помага да диша.

Също така е важно да следвате препоръчания график за ваксинация на вашето дете, за да намалите риска от инфекции, включително грип и пневмония.

Хранително и храносмилателно здраве

SMA може да затрудни децата да сучат и преглъщат, което може да ограничи способността им да се хранят. Това може да доведе до лош растеж.

Деца и възрастни със SMA могат също да получат храносмилателни усложнения, като хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или забавено изпразване на стомаха.

За да подкрепи хранителното и храносмилателното здраве на вашето дете, техният здравен екип може да препоръча:

• промени в диетата им
• витаминни или минерални добавки
• чревно хранене, при което се използва сонда за хранене за доставяне на течност и храна в стомаха им
• лекарства за лечение на запек, гастроезофагеален рефлукс или други храносмилателни проблеми

Бебетата и малките деца със SMA са изложени на риск от поднормено тегло. От друга страна, по-големите деца и възрастните със СМА са изложени на риск от наднормено тегло поради ниски нива на физическа активност.

Ако детето ви е с наднормено тегло, неговият здравен екип може да препоръча промени в диетата или навиците за физическа активност.

Здраве на костите и ставите

Децата и възрастните със SMA имат слаби мускули. Това може да ограничи движението им и да ги изложи на риск от ставни усложнения, като:

• вид деформация на ставите, известна като контрактури
• необичайно изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
• изкривяване на гръдния кош
• дислокация на тазобедрената става
• костни фрактури

За да помогне за поддържане и разтягане на мускулите и ставите им, здравният екип на вашето дете може да предпише:

• физиотерапевтични упражнения
• шини, скоби или други ортези
• други устройства за поддържане на позата

Ако детето ви има тежки ставни деформации или фрактури, може да се наложи операция.

Когато детето ви порасне, може да се нуждае от инвалидна количка или друго помощно устройство, което да му помогне да се придвижва.

Емоционална подкрепа

Животът със сериозно здравословно състояние може да бъде стресиращ за децата, както и за техните родители и други лица, които се грижат за тях.

Ако вие или вашето дете изпитвате тревожност, депресия или други проблеми с психичното здраве, уведомете Вашия лекар.

Те могат да ви насочат към специалист по психично здраве за консултиране или друго лечение. Те могат също да ви насърчат да се свържете с група за подкрепа за хора, живеещи със SMA.

Въпреки че в момента няма лечение за SMA, има налични лечения, които да помогнат за забавяне на развитието на заболяването, облекчаване на симптомите и управление на потенциални усложнения.

Препоръчваният план за лечение на вашето дете ще зависи от неговите специфични симптоми и нужди от подкрепа. За да научите повече за наличните лечения, говорете с техния здравен екип.

Ранното лечение е важно за насърчаване на най-добрите възможни резултати при хора със SMA.