Има ли лек за кистозна фиброза?

Преглед

Кистозната фиброза (CF) е наследствено заболяване, което уврежда белите дробове и храносмилателната система. CF засяга клетките на тялото, които произвеждат слуз. Тези течности са предназначени да смазват тялото и обикновено са тънки и хлъзгави. CF прави тези телесни течности плътни и лепкави, което ги кара да се натрупват в белите дробове, дихателните пътища и храносмилателния тракт.

Докато напредъкът в изследванията значително подобри качеството на живот и продължителността на живота на хората с CF, повечето ще трябва да лекуват състоянието през целия си живот. Понастоящем няма лечение за CF, но изследователите работят за такова. Научете за най-новите изследвания и какво скоро може да бъде достъпно за хората с CF.

Изследвания

Както при много условия, изследванията на CF се финансират от специализирани организации, които набират средства, осигуряват дарения и се борят за безвъзмездни средства, за да продължат изследователите да работят за излекуване. Ето някои от основните области на изследване в момента.

Генозаместителна терапия

Преди няколко десетилетия изследователите идентифицираха гена, отговорен за CF. Това породи надеждата, че генетичната заместителна терапия може да бъде в състояние да замени дефектния ген in vitro. Тази терапия обаче все още не работи.

CFTR модулатори

През последните години изследователите са разработили лекарство, което е насочено по-скоро към причините за муковисцидоза, отколкото към симптомите. Тези лекарства, ivacaftor (Kalydeco) и lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), са част от клас лекарства, известни като модулатори на трансмембранен регулатор на проводимост на кистозна фиброза (CFTR). Този клас лекарства са предназначени да повлияят на мутиралия ген, който е отговорен за CF и да го накара да създава правилно телесни течности.

Вдишана ДНК

Нов тип генна терапия може да се появи там, където по-ранните лечения за заместване на генна терапия са се провалили. Тази най-нова техника използва вдишвани молекули ДНК, за да достави „чисти“ копия на гена до клетките в белите дробове. При първоначалните тестове пациентите, които са използвали това лечение, показват умерено подобрение на симптомите. Този пробив показва голямо обещание за хората с CF.

Нито едно от тези лечения не е истинско лечение, но те са най-големите стъпки към живот без болести, който много хора с CF никога не са изпитвали.

Честота

Днес повече от 30 000 души живеят с CF в Съединените щати. Това е рядко заболяване – само около 1000 души се диагностицират всяка година.

Два ключови рискови фактора увеличават шансовете на човек да бъде диагностициран с CF.

Фамилна анамнеза: CF е наследствено генетично заболяване. С други думи, протича в семейства. Хората могат да носят гена за CF, без да имат заболяването. Ако двама носители имат дете, това дете има 1 на 4 шанс да има CF. Възможно е също така детето им да носи гена за CF, но да няма заболяването или изобщо да няма гена.
Раса: CF може да се появи при хора от всички раси. Въпреки това, най-често се среща при кавказки индивиди с произход от Северна Европа.

Усложнения

Усложненията на CF обикновено попадат в три категории. Тези категории и усложнения включват:

Респираторни усложнения

Това не са единствените усложнения на CF, но са едни от най-честите:

Увреждане на дихателните пътища: CF уврежда дихателните пътища. Това състояние, наречено бронхиектазия, затруднява вдишването и издишването. Освен това затруднява изчистването на белите дробове от гъста, лепкава слуз.
Назални полипи: CF често причинява възпаление и подуване на лигавицата на носните ви проходи. Поради възпалението могат да се развият месести израстъци (полипи). Полипите затрудняват дишането.
Чести инфекции: Дебелата, лепкава слуз е основно място за размножаване на бактерии. Това увеличава риска от развитие на пневмония и бронхит.

Храносмилателни усложнения

CF пречи на нормалното функциониране на храносмилателната ви система. Това са някои от най-честите храносмилателни симптоми:

Чревна обструкция: Хората с CF имат повишен риск от чревна обструкция поради възпалението, причинено от заболяването.
Хранителни дефицити: Гъстата, лепкава слуз, причинена от CF, може да блокира храносмилателната ви система и да попречи на течностите, от които се нуждаете за усвояване на хранителните вещества, да стигнат до червата ви. Без тези течности храната ще премине през храносмилателната ви система, без да се абсорбира. Това ви пречи да получите каквито и да е хранителни ползи.
Диабет: Гъстата, лепкава слуз, създадена от CF, белези панкреаса и му пречи да функционира правилно. Това може да попречи на тялото да произвежда достатъчно инсулин. Освен това CF може да попречи на тялото ви да реагира правилно на инсулина. И двете усложнения могат да причинят диабет.

Други усложнения

В допълнение към дихателните и храносмилателни проблеми, CF може да причини и други усложнения в тялото, включително:

Проблеми с плодовитостта: Мъжете с CF почти винаги са безплодни. Това е така, защото гъстата слуз често блокира тръбата, която пренася течност от простатната жлеза към тестисите. Жените с муковисцидоза може да са по-малко фертилни от жените без заболяването, но много от тях могат да имат деца.
Остеопороза: Това състояние, което причинява тънки кости, е често срещано при хора с CF.
Дехидратация: CF прави поддържането на нормален баланс на минерали в тялото ви по-трудно. Това може да причини дехидратация, както и електролитен дисбаланс.

Outlook

През последните десетилетия перспективите за лицата с диагноза CF се подобриха драстично. Сега не е необичайно хората с муковисцидоза да живеят до 20-те и 30-те си години. Някои могат да живеят дори по-дълго.

Понастоящем терапиите за лечение на CF са фокусирани върху смекчаване на признаците и симптомите на състоянието и страничните ефекти от лечението. Лечението също има за цел предотвратяване на усложнения от заболяването, като бактериални инфекции.

Дори и с обещаващите изследвания, които се провеждат в момента, нови лечения или лекове за CF все още са вероятно след години. Новите лечения изискват години изследвания и опити, преди управляващите агенции да позволят на болниците и лекарите да ги предлагат на пациентите.

Замесвам се

Ако имате муковисцидоза, познавате някой, който има муковисцидоза или просто сте запалени по намирането на лек за това разстройство, да се включите в подкрепящи изследвания е доста лесно.

Изследователски организации

Голяма част от изследванията на потенциалните лечения на CF се финансират от организации, които работят от името на хората с CF и техните семейства. Даряването им помага да се гарантират продължаващите изследвания за излекуване. Тези организации включват:

Фондация за муковисцидоза: CFF е организация, акредитирана от Бюрото за по-добър бизнес, която работи за финансиране на изследвания за лечение и усъвършенствани лечения.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI е акредитирана благотворителна организация. Неговата основна цел е да финансира изследвания, да предоставя подкрепа и образование на пациентите и семействата и да повишава осведомеността за CF.

Клинични изпитвания

Ако имате CF, може да отговаряте на условията за участие в клинично изпитване. Повечето от тези клинични изпитвания се провеждат чрез изследователски болници. Вашият лекарски кабинет може да има връзка с една от тези групи. Ако не го направят, може да успеете да се свържете с една от горепосочените организации и да се свържете с адвокат, който може да ви помогне да намерите изпитание, което е отворено и приема участници.