Защо детето ми има агенеза на калозума?

Какво е ACC?

Corpus callosum е структура, която свързва дясната и лявата част на мозъка. Съдържа 200 милиона нервни влакна, които предават информация напред-назад.

Агенезата на corpus callosum (ACC) е вроден дефект, който възниква, когато връзките между дясната и лявата страна на мозъка на детето не се формират правилно. Среща се при приблизително 1 до 7 от 4000 живородени.

Има няколко специфични форми на ACC, включително:

частична агенезия на калозума
хипогенеза на corpus callosum
хипоплазия на corpus callosum
дисгенеза на corpus callosum

Дете, което е родено с ACC, може да оцелее с това състояние. Въпреки това, това може да причини забавяне в развитието, което може да бъде леко или по-тежко.

Например, ACC може да причини забавяне в развитието на двигателните умения на детето, като седене, ходене или каране на колело. Потенциално може да причини затруднения при преглъщане и хранене. Лошата координация също е често срещана при деца с това състояние.

Едно дете може също да изпита известно забавяне на езика и речта в експресивната комуникация.

Въпреки че може да възникне когнитивно увреждане, много хора с ACC имат нормална интелигентност.

Какви са другите симптоми на ACC?

Други потенциални симптоми на ACC включват:

припадъци
проблеми със зрението
увреждане на слуха
хроничен запек
лош мускулен тонус
висока толерантност към болка
затруднения със съня
социална незрялост
проблеми с виждането на гледните точки на други хора
затруднено тълкуване на израженията на лицето
лошо разбиране на жаргон, идиоми или социални знаци
трудности при разделянето на истината от неистината
затруднения с абстрактните разсъждения
обсесивно поведение
дефицит на вниманието
страхливост
намалена координация

Какво причинява ACC?

ACC е вроден вроден дефект. Това означава, че присъства при раждането.

Корпус калозумът на детето се образува в края на първия триместър на бременността. Различни рискови фактори могат да увеличат шансовете за развитие на ACC.

През първия триместър на бременността, излагането на определени лекарства, като валпроат, повишава риска при детето от развитие на ACC. Излагането на определени лекарства и алкохол по време на бременност е друг рисков фактор.

Ако родилната майка на вашето дете развие определени вирусни инфекции по време на бременност, като рубеола, това също може да причини ACC.

Хромозомните увреждания и аномалии също могат да повишат риска от ACC при детето. Например, тризомията е свързана с ACC. При тризомия детето ви има допълнително копие на хромозома 8, 13 или 18.

Повечето случаи на ACC се срещат заедно с други мозъчни аномалии. Например, ако в мозъка на детето се развият кисти, те могат да блокират растежа на тяхното тяло калозум и да причинят ACC.

Други състояния също могат да бъдат свързани с ACC, включително:

Малформация на Арнолд-Киари
Синдром на Денди-Уокър
Синдром на Айкарди
синдром на Андерман
акрокалозален синдром
шизенцефалия или дълбоки пукнатини в мозъчната тъкан на детето
холопрозенцефалия или неспособност на мозъка на детето да се раздели на лобове
хидроцефалия или излишната течност в мозъка на детето

Някои от тези състояния са причинени от генетични заболявания.

Как се диагностицира ACC?

Ако детето ви има ACC, неговият лекар може да го открие, преди да се роди, по време на пренатално ултразвуково сканиране. Ако видят признаци на ACC, те могат да поръчат ЯМР, за да потвърдят диагнозата.

В други случаи ACC на вашето дете може да остане неоткрит до след раждането. Ако техният лекар подозира, че имат ACC, те могат да поръчат ЯМР или CT сканиране, за да проверят състоянието.

Какви са леченията за ACC?

Няма лечение за ACC, но лекарят на вашето дете може да предпише лечение, за да помогне за управлението на симптомите му.

Например, те могат да препоръчат лекарства за контрол на гърчовете. Те могат също да препоръчат реч, физическа или трудова терапия, за да помогнат на детето ви да управлява други симптоми.

В зависимост от тежестта на тяхното състояние, вашето дете може да е в състояние да води дълъг и здравословен живот с ACC. Попитайте техния лекар за повече информация относно тяхното специфично състояние, възможности за лечение и дългосрочна перспектива.

Вземането за вкъщи

ACC е вроден дефект, който може да причини леки до тежки забавяния в развитието. Факторите на околната среда и генетичните фактори могат да играят роля в развитието му.

Ако имате дете с ACC, техният лекар може да препоръча лекарства, рехабилитационна терапия или други лечения, които да помогнат за управлението на симптомите им. Техният лекар може да предостави повече информация за техните възможности за лечение и дългосрочна перспектива.