Генетично изследване: Какво трябва да знаете

Жена прави домашен генетичен тест
d3sign/Гети изображения

Хората често се обръщат към генетични тестове, за да изследват възможни здравословни проблеми, които се срещат в семействата, или дори да изследват собствената си семейна история и наследство.

С напредването на технологиите генетичното изследване става все по-прецизно и по-достъпно от преди. Това го отваря към по-широк кръг от хора, търсещи отговори на въпроси за тяхното здраве и семейство.

Тази статия ще опише клиничните и изследователските цели на генетичното изследване, здравословните състояния, които то може да помогне за откриването, и какво може да искате да имате предвид, когато говорите с вашия здравен екип относно този тип изследване.

Какво е генетично изследване?

Генетично изследване е широк термин, използван за описание на медицински тест, който идентифицира промени в ДНК последователност или хромозомна структура.

Генетичните тестове могат също така да измерват резултатите от генни промени, като РНК анализ на експресията на ген. Той може да анализира и измери специфичния състав на определен ген, за да помогне за по-доброто идентифициране на конкретния генетичен състав, който може да бъде споделен с други или да сигнализира за възможна загриженост за здравето.

Има много приложения за генетично изследване. Може да помогне на хората да планират бъдещето, като им каже вероятността от развитие на конкретно здравословно състояние.

Може също да се използва за диагностициране на редки генетични заболявания или за получаване на по-добра информация прецизна медицина когато приспособявате възможностите за лечение за дадено лице.

Хората могат да изберат генетично изследване по време на бременност, за да изключат специфични наследствени заболявания, като синдром на Даун или потенциални проблеми с броя на половите хромозоми на нероденото дете.

Според Национални институти по здравеопазваненалични са генетични тестове за много различни генетични заболявания.

Генетичното изследване може да се използва и за широко проследяване на нечие потекло и етническа принадлежност или за предоставяне на информация за биологични родители и близки роднини.

Има ли разлика между клинични и изследователски генетични тестове?

Клиничното генетично изследване има за цел да открие всякаква вероятност за наследствено генетично заболяване при конкретен човек и/или неговото семейство. Тези резултати се добавят към медицинското досие и могат да помогнат на хората да бъдат информирани за най-добрия курс на лечение или превенция.

Изследователските генетични тестове, от друга страна, се случват, когато генетичните тестове се правят на лице, което доброволно участва в клинично изпитване. Тестването се извършва като част от научно изследване.

Резултатите от базираните на изследвания генетични тестове не са достъпни за участниците или техните лекари. Резултатите също не се добавят към ничие медицинско досие, защото те са просто за да помогнат за информиране на изследването.

Хората няма да имат лична полза от този вид генетично изследване и то не може да се използва за поставяне на индивидуални диагнози. Но допринася за изследванията.

Необходим ли е генетичен тест за бременност?

Не се изисква генетично изследване по време на бременност. Но много хора го избират, за да изключат всякакви животозастрашаващи състояния на плода или други хромозомни заболявания, като синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 13 (синдром на Патау).

Има определени фактори, които могат да увеличат вероятността някой да избере генетично изследване, включително:

  • имате определени наследствени заболявания, които не желаете да предадете на децата си
  • да сте на 35 или повече години, което медицински се счита за „старческа бременност“

Напредналата възраст на майката увеличава вероятността плодът да има хромозомни нередности и генетичното изследване на плода може да ги изключи.

Можете ли да получите генетично изследване за рак?

Предлага се генетично изследване за следните видове рак:

  • рак на гърдата
  • рак на яйчниците
  • рак на дебелото черво
  • рак на щитовидната жлеза
  • рак на простатата
  • рак на панкреаса
  • меланом (рак на кожата)
  • саркома
  • рак на бъбреците
  • рак на стомаха

Получаването на генетично изследване за рак може да ви помогне да предвидите риска от развитие на определен вид рак, но не предсказва, че ще развиете или няма да развиете някакъв вид рак.

Може обаче да разбере дали имате гени, които могат да предадат повишен риск от рак на вашите деца (например генът BRCA за рак на гърдата).

относно 13% от жените ще развият рак на гърдата в даден момент от живота си, според Американското онкологично дружество (ACS). За разлика от това до 72% които наследяват варианта BRCA1 и до 69% от хората, които наследяват варианта BRCA2, ще развият рак на гърдата през живота си, според 2017 проучване.

Дори някой, който има голяма вероятност да развие рак на гърдата, ако има вариант BRCA1 или BRCA2, може никога да не развие болестта. Освен това някой, който няма тези генни мутации, може да развие рак на гърдата през живота си.

Достъпът до тази информация може да ви помогне да вземете информирани решения относно здравните процедури и генетичните тестове за откриване на възможни ракови заболявания.

Може ли генетичното изследване да помогне за откриване на други здравословни състояния?

Генетичните тестове не могат да открият или да помогнат за диагностицирането на всички състояния, като аутизъм. Въпреки това, генетичното изследване може да се използва за предсказване или оценка на риска от много здравословни проблеми, включително състояния, за които новородените трябва да бъдат изследвани. Тези условия могат да включват:

  • свързана с възрастта дегенерация на макулата
  • затлъстяване
  • биполярно разстройство
  • псориазис
  • дислексия
  • болестта на Паркинсон

Следните състояния могат да бъдат генетично тествани in utero:

  • кистозна фиброза
  • Болест на Тей-Сакс
  • сърповидно-клетъчна анемия
  • Синдром на Даун и други хромозомни нередности

  • спина бифида
  • Синдром на Търнър
  • Болест на фон Вилебранд
  • албинизъм
  • Мускулна дистрофия на Дюшен

Въпреки че няма генетичен тест за диабет, децата, които имат брат или сестра с диабет тип 1, могат да изберат тест за антитела, който измерва отговора на антителата към инсулин, островните клетки в панкреаса или към ензим, наречен декарбоксилаза на глутаминова киселина (GAD).

Високите нива показват, че детето има по-голяма вероятност да развие диабет тип 1, но това не гарантира, че ще развие диабет тип 1.

Говорете с вашия лекар, ако се интересувате от генетично изследване за вас или вашите деца. Ако сте бременна, може да изберете генетично изследване за вашето бебе, особено ако някое от споменатите по-горе състояния се среща във вашето семейство.

Как се извършва генетичното изследване?

Генетичното изследване може да се направи у дома с проба от слюнка или в лаборатория с малка кръвна проба.

При бременни хора генетичното изследване обикновено се извършва чрез амниотична течност чрез амниоцентеза или плацентата чрез вземане на проби от хорионни въси (CVS).

Тестването може да се направи и директно върху ембриона по време на ин витро оплождане (IVF). Резултатите може да отнеме няколко седмици след вземането на пробите.

Кога трябва да помислите за генетично изследване?

Трябва да помислите за генетично изследване, ако има конкретно заболяване, което се среща в семейството и може да сте загрижени дали то ще се материализира в живота ви.

Освен това можете да помислите за генетично изследване, ако искате да научите какъв е рискът за бъдеща бременност или да видите дали сте носител на генетично заболяване (или дали вашето дете е носител или самото то има генетично заболяване).

Той може да ръководи планирането на лечението и превенцията за вас и вашето семейство, особено когато става въпрос за рак.

Хората, които са изложени на по-висок риск от раждане на дете с генетично заболяване, могат да изберат генетично изследване. Това включва:

  • хора, които имат генетични заболявания в близки роднини
  • родители, които вече имат дете с генетично заболяване
  • бременни хора на възраст над 35 години, които са получили необичаен пренатален скринингов тест и искат допълнителни изследвания
  • хора, които са имали два или повече спонтанни аборта
  • хора, които са родили мъртво бебе с генетично заболяване, диагностицирано при раждането

Хората могат също така да изберат генетично изследване за просто спокойствие, ако тяхната толерантност към риска е ниска. Говорете с вашия лекар или генетичен консултант, ако искате повече информация или ако смятате, че генетичното изследване е подходящо за вас или вашите деца.

Генетичното тестване се използва както за научни изследвания, така и за клинични причини и може да се използва за проследяване на семейната линия, както и за възможни здравословни състояния, включително рак.

Докато генетичното изследване не се изисква по време на бременност, някои хора, които са бременни, може да го обмислят, за да оценят възможния риск от здравословни проблеми, които могат да бъдат предадени на детето.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss