Общ преглед
Какво представлява болестта на Хънтингтън (HD)?
Болестта на Хънтингтън (HD) е генетично заболяване, което се предава от родител на дете. Той атакува мозъка, причинявайки нестабилни и неконтролируеми движения (хорея) на ръцете, краката и лицето. Симптомите се влошават с течение на времето. В крайна сметка те засягат ходенето, говоренето и преглъщането. Също така често се наблюдават промени в емоциите (чувствата) и мисленето, като промени в настроението и проблеми с паметта.
Кого засяга болестта на Хънтингтън (HD)?
Въпреки че всеки може да разработи HD, той има тенденция да работи при хора от европейски произход (имащи членове на семейството, които идват от Европа). Но основният фактор е дали имате родител с HD. Ако го направите, имате 50% шанс също да имате заболяването.
Какво представлява ювенилната болест на Хънтингтън (HD)?
Обикновено HD симптомите се появяват на средна възраст. Но при ювенилната болест на Хънтингтън (JHD) симптомите започват в детството. В допълнение към симптомите на заболяването при възрастни, ранните признаци при деца могат да включват гърчове и скованост. Децата с JHD най-често наследяват заболяването от бащите си.
Колко често е болестта на Хънтингтън (HD)?
HD е рядкост, засяга около 30 000 американци. В Северна Америка разпространението на HD е 5,7 на 100 000 души. Ювенилната болест на Хънтингтън е още по-рядка – децата съставляват 5% до 10% от случаите на HD.
Симптоми и причини
Как се унаследява болестта на Хънтингтън (HD)?
За да разберете как HD се унаследява, трябва да знаете малко за генетиката – изследването на физическите характеристики, предавани от поколение на поколение.
Всяка клетка в тялото ви има ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). ДНК е ръководството за употреба на тялото ви. Той предоставя информацията, която ви е необходима за ремонт и възстановяване на клетките. Вашето ДНК диктува всичко – от цвета на косата и височината ви до това как функционират вашите органи.
Гените са като „глави“ в ръководството с инструкции за ДНК. Ето как гените влияят на болестта на Хънтингтън:
- Генът на Huntingtin (HTT или HD ген) казва на тялото ви как да изгради протеина Huntingtin. Получавате по един HTT ген от всеки родител.
- Ако имате болест на Хънтингтън, един от родителите ви е предал HTT ген с мутация (като печатна грешка в книга). Той казва на тялото ви да създаде необичайно дълъг протеин. Изследователите смятат, че този дълъг протеин уврежда и убива мозъчните клетки.
- Всеки, който наследи гена, в крайна сметка ще развие HD симптоми. Точната възраст, на която се появяват симптомите, варира. Често HD симптомите започват по-рано във всяко ново поколение, отколкото в предишното поколение.
Как болестта на Хънтингтън (HD) засяга мозъка?
Болестта на Хънтингтън се развива, когато деформираните протеини унищожават невроните (мозъчни клетки). Първо, те обикновено атакуват базалните ганглии, област в мозъка, която контролира движенията на тялото, които контролирате. Заболяването засяга и мозъчната кора (повърхността на мозъка). Тази част от мозъка помага при мисленето, вземането на решения и паметта.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън (HD)?
HD засяга човек както физически, така и психически. Физическите проблеми могат да започнат по малки начини – например тромавост или загуба на равновесие – и след това да се влошат с течение на времето. Ако имате HD, може да развиете:
- Неконтролирани движения (хорея).
- Емоционални промени като промени в настроението, депресия и раздразнителност.
- Проблеми с паметта, фокуса и многозадачността.
- Забавени движения и реч.
- Неясна реч.
- Загуба на координация на ръцете, като например неспособност да държите молив.
- Затруднено преглъщане.
Какво е хорея на болестта на Хънтингтън?
Един от първите физически симптоми на HD е хорея, неволни трептения или усукващи движения. Хореята обикновено засяга първо ръцете, пръстите и мускулите на лицето. По-късно също кара ръцете, краката и торса ви да се движат неконтролируемо. Хореята може да затрудни говоренето, храненето и ходенето. Това може също да повлияе на способността ви да извършвате ежедневни дейности като шофиране.
Може ли болестта на Хънтингтън (HD) да причини деменция?
В по-късните си стадии HD може да причини деменция. Загубата на мозъчна функция води до загуба на паметта и промени в личността.
В началото на заболяването въздействието върху мозъка ви е различно. Може да имате проблеми с многозадачността или извършването на нещо, което включва няколко стъпки. Също така може да бъде трудно да се планира или да се реши проблем скоро след началото на болестта на Хънтингтън.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Хънтингтън (HD)?
Невролог (лекар, специализиран в мозъка и нервите) ще извърши физически преглед. Те ще търсят потрепвания и потрепвания, както и проблеми с баланса, рефлексите и координацията. Вашият невролог също ще иска да знае дали някой друг в семейството ви има това заболяване.
Ще имате тестове, за да изключите други състояния, които причиняват подобни симптоми и да потвърдите HD диагноза. Тестовете включват:
- Кръвен тест.
- Генетично изследване.
- Образни тестове като магнитен резонанс (MRI) и компютърна томография (CT).
Какво представлява генетичното изследване?
Вашият доставчик на здравни услуги взема кръвта ви и я изпраща в лаборатория, за да разгледа вашата ДНК. Тестът определя дали имате мутация на HTT гена. Генетичен съветник (някой, който е специализиран в генетичните тестове) ще обсъди процеса и резултатите с вас.
Понякога генетичното изследване не дава ясен отговор. Вашият HTT ген може да е някъде по средата – създава по-дълги от нормалното протеини, но не дава категоричен отговор. В този случай образните тестове могат да помогнат. Те могат да покажат дали мозъкът ви е имал някакви промени, свързани с HD. Вашият доставчик може също да попита дали членовете на вашето семейство могат да дойдат и за генетично изследване.
Можете ли да разберете дали имате болест на Хънтингтън (HD), преди да се появят симптомите?
Ако някой от вашите родители или братя и сестри има HD, рискът да го имате е висок. Прогнозното генетично тестване – тестване за генетични заболявания преди да започнат симптомите – може да разбере дали имате генна мутация.
Хората имат различни реакции да научат за болест, която някой ден ще получат. Познаването на гена може да ви помогне да правите семейни планове и финансови решения. Но може да бъде и емоционално трудно, особено след като не можете да предотвратите болестта. Важно е да обсъдите тестването с вашия генетичен консултант, за да видите дали откриването е най-доброто решение за ти.
Управление и лечение
Има ли лек за болестта на Хънтингтън (HD)?
Няма лек за HD. Въпреки това, клиничните изпитвания (тестове при хора) разглеждат терапии, които понижават анормалния протеин на Huntingtin, за да видят дали са безопасни и ефективни.
Как се лекува болестта на Хънтингтън (HD)?
Тъй като HD ви засяга по различни начини – физически, емоционални и психически – може да се нуждаете от няколко вида лечение. Физическата терапия, консултирането и лекарствата могат да работят заедно, за да намалят симптомите ви. Мултидисциплинарен подход, използващ невролог, психиатър, генетично консултиране, физиотерапия, трудова терапия, логопедична терапия и други специализирани области, може да формулира план и да отговори на индивидуалните нужди на пациента.
За контролиране на хореята лекарите обикновено предписват:
-
Тетрабеназин (Xenazine®).
-
Деутетрабеназин (Austedo®).
-
Халоперидол (Haldol®).
За да помогне при емоционалните симптоми, Вашият лекар може да препоръча:
- антидепресанти: Лекарствата, които облекчават депресията, включват флуоксетин (Prozac®, Sarafem®) и сертралин (Zoloft®).
- Антипсихотични лекарства: За да намали гневните изблици, възбудата и халюцинациите, Вашият лекар може да препоръча лекарства като рисперидон (Risperdal®) и оланзапин (Zyprexa®).
- Стабилизиращи настроението лекарства: Лекарства като литий (Eskalith®) намаляват тревожността и предотвратяват тежки промени в настроението.
Предотвратяване
Можете ли да предотвратите болестта на Хънтингтън (HD)?
HD се причинява от наличието на мутация на HTT гена. Не можете да промените гените си или да предотвратите развитието на болестта. Понастоящем няма лечение, което да забави или спре прогресията на HD.
Перспективи / Прогноза
Как обикновено протича болестта на Хънтингтън (HD)?
Болестта на Хънтингтън може да започне на различна възраст при различните хора. С времето се влошава.
Ранна фаза
Симптомите са по-лесни за справяне в началото на заболяването. Може да се чувствате мрачни или непохватни и да се борите със сложното мислене. Може също да имате малки неконтролируеми движения, но обикновено можете да продължите ежедневните си дейности.
Среден етап
Физическите и психически промени през средния етап правят работата, шофирането и поддържането на домакинството невъзможни. Може да започнете да имате проблеми с преглъщането и може да отслабнете. Балансът ви може да е нарушен, което увеличава риска от падане.
Все още можете да управлявате личните си грижи. Обикновено можете да се справите с къпането, обличането и храненето сами или с някаква помощ.
Краен етап
По време на последния етап на HD ще имате нужда от помощ за всичко. Обикновено не можете да напуснете леглото. Това е, когато повечето хора получават грижи денем и нощем.
Ще ви убие ли болестта на Хънтингтън (HD)?
Болестта на Хънтингтън прави ежедневните дейности по-трудни за извършване с течение на времето. Колко бързо прогресира варира от човек на човек. Но средната продължителност на живота след диагнозата е 10 до 30 години. HD сам по себе си не е фатален. Но можете да умрете от неговите усложнения, като инфекции като пневмония или наранявания, свързани с падане.
Да живееш с
Как мога да се грижа за себе си, ако имам болест на Хънтингтън (HD)?
Можете да предприемете няколко стъпки, за да имате най-добро качество на живот с напредването на заболяването, включително:
- Правете редовни упражнения: Изследванията показват, че упражненията помагат за намаляване на симптомите.
- Яжте здравословна диета: Може да се нуждаете от допълнително хранене. Хората могат да изгарят до 5000 калории на ден чрез непреднамерени движения.
- Пии много вода: Когато преглъщането стане трудно, лесно можете да се дехидратирате.
- Намерете група за поддръжка: Попитайте Вашия лекар за ресурси на общността, където можете да се свържете с други, засегнати от болестта.
- Услуги за изследователски грижи: В даден момент ще имате нужда от високо ниво на грижи или от услуги за домашни грижи, или от старчески дом.
- Назначете доверен съветник: С напредването на болестта ще трябва да прехвърлите финансовите задължения и вземането на важни решения на някой друг.
Не забравяйте, че въпреки че не можете да предотвратите болестта на Хънтингтън, можете да я планирате. Влошаването на симптомите отнема години. Това ви дава време да намерите доставчици на здравни услуги, на които имате доверие, и да получите подкрепата, от която се нуждаете за бъдещето. Ако вие или някой от вашето семейство страдате от болестта на Хънтингтън, говорете с генетичен консултант за това, което трябва да знаете.
Ресурси
Повече информация
- Услуги за рехабилитация и терапия при болест на Хънтингтън
- Уговарям среща
Discussion about this post