Болест на фон Реклингхаузен (неврофиброматоза 1)

Какво представлява болестта на фон Реклингхаузен?

Болестта на фон Реклингхаузен (VRD) е генетично заболяване, характеризиращо се с растеж на тумори по нервите. Болестта може да засегне и кожата и да причини костни деформации. Има три форми на VRD:

  • неврофиброматоза тип 1 (NF1)
  • неврофиброматоза тип 2 (NF2)
  • шваноматоза, която е вариант на NF2

Най -често срещаната форма на VRD е NF1. Това заболяване причинява тумори, наречени неврофиброми, в тъканите и органите на тялото. Според Dental Research Journal, VRD е едно от най -честите генетични нарушения и засяга около 1 на 3 000 души.

VRD туморите могат да станат ракови и управлението на това заболяване се фокусира върху проследяването на туморите за ракови промени.

Какви са симптомите на болестта на фон Реклингхаузен?

VRD засяга кожата и периферната нервна система. Първите симптоми обикновено се появяват в детството и засягат кожата.

Симптомите на VRD, засягащи кожата, включват следното:

  • Café au lait macules са загарени петна с различни размери и форми. Те могат да бъдат намерени на много места по кожата.
  • Луничките могат да се появят под мишниците или в областта на слабините.
  • Неврофибромите са тумори около или по периферните нерви.
  • Плексиформните неврофиброми са тумори, засягащи нервните снопове.

Други признаци и симптоми на VRD включват следното

  • Нодулите на Лиш са израстъци, засягащи ириса на очите.
  • Феохромоцитомът е тумор на надбъбречната жлеза. Десет процента от тези тумори са ракови.
  • Може да настъпи уголемяване на черния дроб.
  • Глиомът е тумор на зрителния нерв.

Костното засягане от VRD включва нисък ръст, деформации на костите и сколиоза или анормално изкривяване на гръбначния стълб.

Какво причинява болестта на Фон Реклингхаузен?

Причината за VRD е генетична мутация. Мутациите са промени в гените ви. Гените съставляват вашата ДНК, която определя всеки физически аспект на тялото ви. При VRD възниква мутация на гена на неврофибромин, причинявайки увеличаване на развитието на ракови и неракови тумори.

Докато повечето случаи на VRD са резултат от генетична мутация в гена на неврофибромин, има и придобити случаи, дължащи се на спонтанни мутации. Journal of Medical Genetics отбелязва, че в около половината от всички случаи мутацията се появява спонтанно. Това означава, че нито един член на семейството няма болестта и тя не се наследява. След това придобитото заболяване може да се предаде на бъдещите поколения.

Как се диагностицира болестта на Фон Реклингхаузен?

Диагнозата зависи от наличието на множество симптоми. Вашият лекар трябва да изключи други заболявания, които могат да причинят тумори. Вашият лекар ще Ви попита за фамилна анамнеза за заболяването, ако имате симптомите на VRD.

Болестите, които приличат на VRD, включват следното:

Синдром на LEOPARD

LEOPARD синдромът е генетично заболяване със симптоми, които включват:

  • кафяви петна по кожата
  • широко раздалечени очи
  • стесняване на артерията от сърцето към белите дробове
  • загуба на слуха
  • нисък ръст
  • аномалии в електрическите сигнали, които контролират сърдечния ритъм

Неврокутанна меланоза

Неврокутанната меланоза е генетично заболяване, което причинява пигментни клетъчни тумори в слоевете тъкан, които покриват мозъка и гръбначния мозък.

Шваноматоза

Шваноматозата е рядко заболяване. Той включва тумори в нервната тъкан.

Синдром на Уотсън

Синдромът на Уотсън е генетично заболяване, което причинява:

  • Възли Лиш
  • нисък ръст
  • неврофиброми
  • необичайно голяма глава
  • стесняване на белодробната артерия

Тестове

За да провери наличието на рак, може да се наложи Вашият лекар да премахне следното за изследване:

  • вътрешни тумори
  • повърхностни тумори
  • проби от кожни тъкани

Вашият лекар може също да потърси неврофиброми в тялото Ви, като използва ЯМР и КТ.

Как се лекува болестта на Фон Реклингхаузен?

VRD е сложно заболяване. Лечението трябва да се занимава с много различни органични системи в тялото. Изпитите за детството трябва да търсят признаци на анормално развитие. Възрастните изискват редовен скрининг за рак, причинен от туморите.

Лечението в детска възраст включва:

  • оценка за учебни затруднения
  • оценка за разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD)
  • ортопедична оценка за лечение на сколиоза или други лечими костни деформации

Всички пациенти трябва да имат годишни неврологични прегледи и годишни очни прегледи.

Туморите могат да бъдат лекувани по няколко метода, включително:

  • лапароскопско отстраняване на ракови тумори
  • операция за отстраняване на тумори, засягащи нервите
  • лъчетерапия
  • химиотерапия

Какво представлява дългосрочната перспектива?

VRD увеличава риска от рак. Трябва редовно да проверявате туморите от Вашия лекар. Те ще търсят промени, които показват рак. Ранното диагностициране на рака води до по -голям шанс за ремисия.

Хората с VRD могат да имат големи тумори по тялото. Премахването на видими тумори по кожата може да помогне за самочувствието.

VRD е генетично заболяване. Ако имате VRD, можете да го предадете на децата си. Трябва да посетите генетичен консултант, преди да имате деца. Генетичен консултант може да обясни шансовете детето ви да наследи болестта.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss