Какво представлява синдромът на Osler-Weber-Rendu?
Синдромът на Osler-Weber-Rendu (OWR) е известен също като наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT). Това е генетично заболяване на кръвоносните съдове, което често води до прекомерно кървене. Според HHT Foundation International, синдромът засяга около един на 5000 души. Въпреки това, много хора с болестта не знаят, че я имат, така че този брой всъщност може да е по -висок.
Името синдром на Osler-Weber-Rendu е кръстено на лекарите, които са работили върху изследването на това състояние през 1890-те години. Те откриха, че проблемите със съсирването на кръвта не причиняват това състояние, което се предполагаше по -рано. Вместо това, това състояние се причинява от проблеми със самите кръвоносни съдове.
В здравата кръвоносна система има три вида кръвоносни съдове. Има артерии, капиляри и вени. Кръвта, която се отдалечава от сърцето ви, се пренася през артерии, които се движат при високо налягане. Кръвта, движеща се към сърцето ви, се пренася през вените и се движи при по -ниско налягане. Капилярите се намират между тези два типа кръвоносни съдове, а тесният проход на капилярите ви помага да се намали кръвното налягане, преди то да достигне до вените.
На хората с OWR липсват капиляри в някои от техните кръвоносни съдове. Тези анормални кръвоносни съдове са известни като артериовенозни малформации (AVM).
Тъй като няма нищо, което да понижи налягането на кръвта, преди тя да попадне във вените, хората с OWR често изпитват напрегнати вени, които в крайна сметка могат да се спукат. Когато се появят големи AVM, могат да възникнат кръвоизливи. Кръвоизливи в тези области могат да станат животозастрашаващи:
- Мозъкът
- дробовете
- Черният дроб
- стомашно -чревния тракт
Хората с OWR също имат анормални кръвоносни съдове, наречени „телеангиектазии“ близо до кожата и лигавичните повърхности. Тези кръвоносни съдове са разширени или разширени и често се виждат като малки червени точки по повърхността на кожата.
Какви са симптомите на синдрома на Ослер-Вебер-Ренду?
Симптомите и признаците на OWR и тяхната тежест варират значително, дори сред членовете на семейството.
Често срещан признак на OWR е голяма червена рождена марка, понякога наричана петно от пристанищно вино. Петно от портвейн се причинява от колекция от разширени кръвоносни съдове и може да потъмнее на цвят с възрастта.
Телангиектазиите са друг често срещан симптом на OWR. Често те са малки червени точки и са склонни към кървене. Белезите могат да се появят при малки деца или не след пубертета. Телангиектазиите могат да се появят на:
- лице
- устни
- език
- уши
- върховете на пръстите
- бял цвят на очите
- стомашно -чревна система
AVM могат да се появят навсякъде в тялото. Най -често срещаните сайтове са:
- носът
- дробовете
- стомашно -чревния тракт
- Черният дроб
- Мозъкът
- гръбначния стълб
Най -честият симптом на OWR е кървене от носа, причинено от телеангиектазии в носа. Всъщност това често е най -ранният симптом на OWR. Кървене от носа може да се случи ежедневно или по -рядко два пъти годишно.
Когато AVM се образуват в белите дробове, те могат да повлияят на белодробната функция. Лице с белодробна AVM може да развие задух. Те могат да изкашлят кръв. Сериозните усложнения от AVM на белите дробове също включват инсулти и инфекции в мозъка. Хората с OWR могат да развият тези усложнения, тъй като без капиляри, кръвни съсиреци и инфекции могат да пътуват директно от останалата част на тялото до мозъка без буфер.
Лице със стомашно -чревен AVM може да е предразположено към храносмилателни проблеми, като кървави изпражнения. Те обикновено не са болезнени. Загубата на кръв обаче често води до анемия. Стомашно -чревните AVM могат да се появят в стомаха, червата или хранопровода.
AVM могат да бъдат особено опасни, когато се появят в мозъка. Когато човек кърви, това може да причини гърчове и леки удари.
Какво причинява синдрома на Ослер-Вебер-Ренду?
Хората с OWR наследяват анормален ген, който причинява неправилното им образуване на кръвоносните съдове. OWR е автозомно доминантно разстройство. Това означава, че само един родител трябва да има анормален ген, за да го предаде на децата си. OWR не пропуска поколение. Признаците и симптомите обаче могат да варират значително между членовете на семейството. Ако имате OWR, възможно е детето ви да има по -леко или по -тежко протичане от вас.
В много редки случаи дете може да се роди с OWR, дори когато нито един от родителите няма синдром. Това се случва, когато един от гените, които причиняват OWR, мутира в яйцеклетка или сперматозоид.
Диагностициране на синдрома на Ослер-Вебер-Ренду
Наличието на телеангиектазии е един индикатор за OWR. Други улики, които могат да доведат до диагноза, включват:
- чести кръвотечения от носа
- анемия
- кървави изпражнения
- родител със синдрома
Ако имате OWR, Вашият лекар може да поиска да направи допълнителни тестове. Например:
- Кръвният тест може да провери за анемия или недостиг на желязо в кръвта.
- КТ може да покаже вътрешни AVMs, като например в белите дробове, черния дроб и мозъка.
- Стомашно -чревният лекар може да постави малка камера в гърлото ви, за да провери за AVM в хранопровода. Това се нарича ендоскопия.
- Ехокардиограма използва звукови вълни, за да провери притока на кръв в и извън сърцето ви.
Ако имате OWR, трябва да бъдете изследвани за AVM в белите дробове и мозъка. Това може да помогне на Вашия лекар да открие потенциално опасен проблем, преди нещо да се обърка. ЯМР може да открие проблеми в мозъка. CT сканирането може да открие белодробни AVM.
Вашият лекар може да следи продължаващите симптоми на този синдром чрез редовни прегледи.
Обикновено не е необходимо генетично тестване за диагностициране на OWR. Тези тестове са скъпи и може да не са налични при всички обстоятелства. Хората с фамилна анамнеза за OWR, които се интересуват от генетични тестове, трябва да обсъдят възможностите си с генетичен консултант.
Лечение на синдром на Ослер-Вебер-Ренду
Различните симптоми на OWR изискват всеки свой собствен вид лечение.
Кървене от носа
Кървенето от носа е една от най -честите прояви на OWR. За щастие има няколко вида лечения, които могат да помогнат. Неинвазивните лечения включват:
- използване на овлажнител за поддържане на въздуха във вашия дом или работно място влажен
- поддържайки вътрешността на носа си смазана с мехлем
- приемане на естроген за потенциално намаляване на епизодите на кървене
Ако неинвазивните средства се провалят, има и други възможности. Лазерната терапия загрява и запечатва ръбовете на всяка телеангиектазия. Въпреки това, може да се наложи да имате повторни сесии за трайно облекчаване на симптомите. Септалната дермопластика също е опция за хора с тежко кървене от носа. Целта на тази процедура е да се замени лигавицата или тънката лигавица на носа, с кожна присадка, която осигурява по -дебела лигавица. Това намалява кървенето от носа.
Вътрешни AVM
Може да се наложи по -сериозна операция за AVM в белите дробове или мозъка. Целта е да се предприемат превантивни действия, преди да възникнат проблеми. Емболизацията е хирургичен процес, който лекува белодробните AVM чрез спиране на притока на кръв към тези анормални кръвоносни съдове. Това може да се направи за няколко часа като амбулаторна операция. Тази процедура включва поставяне на материал, като например метална намотка, щепсел или лепило, в AVM, за да се блокира. Хирургия е необходима за AVM на мозъка и зависи от техния размер и местоположение.
Емболизацията е много по -трудна за извършване върху черния дроб. Това може да причини сериозни усложнения. Следователно, лечението на чернодробни AVM е насочено към подобряване на симптомите. Ако медицинското лечение се провали, човек с OWR изисква чернодробна трансплантация.
Анемия
Ако чревното кървене причинява анемия, Вашият лекар ще препоръча заместваща желязо терапия. Това ще бъде под формата на хапчета, освен ако не абсорбирате достатъчно желязо. В този случай може да се наложи да приемате желязо интравенозно. В тежки случаи Вашият лекар може да назначи хормонално лечение или кръвопреливане.
Кожни симптоми
Дерматолозите могат да лекуват пристанищните белези с лазерна терапия, ако те кървят много или не ви харесва как изглеждат.
Други усложнения на синдрома на ORW
Когато бактериите в устата навлизат в кръвния поток и преминават през белодробен AVM, това може да причини абсцес на мозъка. Абсцесът е колекция от инфектиран материал, съдържащ имунни клетки и гной. Това най -често се случва по време на стоматологични процедури. Ако имате белодробни AVM или все още не сте били подложени на скрининг, говорете с Вашия лекар за приемането на антибиотици, преди да продължите с каквито и да било стоматологични работи.
Прогноза за синдрома на Ослер-Вебер-Ренду
Повечето хора с OWR водят напълно нормален живот. Синдромът е животозастрашаващ само когато вътрешен AVM започне да кърви неконтролируемо. Посещавайте редовно Вашия лекар, за да може той да следи всички вътрешни AVM.
Discussion about this post