Медицина на България
  • Home
  • Болести
    • All
    • Други заболявания
    • Инфекциозни и паразитни болести
    • Кожни заболявания
    • Рак
    • Храносмилателни заболявания
    Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

    Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

    Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза

    Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза

    Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза

    Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза

    Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?

    Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?

  • Информация за лекарства
    Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

    Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

    Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

    Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

    Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

    Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

    Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства

    Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства

  • Здравеопазване
    Пренебрегвани симптоми на сътресение и последствията

    Пренебрегвани симптоми на сътресение и последствията

    Консумация на млечни продукти и болест на Паркинсон

    Консумация на млечни продукти и болест на Паркинсон

    Ненормални стойности на чернодробния тест и умора: причини и лечение

    Ненормални стойности на чернодробния тест и умора: причини и лечение

    Главоболие и замаяност от шията: Обяснение и лечение

    Главоболие и замаяност от шията: Обяснение и лечение

No Result
View All Result
  • Home
  • Болести
    • All
    • Други заболявания
    • Инфекциозни и паразитни болести
    • Кожни заболявания
    • Рак
    • Храносмилателни заболявания
    Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

    Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

    Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза

    Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза

    Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза

    Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза

    Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?

    Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?

  • Информация за лекарства
    Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

    Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

    Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

    Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

    Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

    Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

    Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства

    Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства

  • Здравеопазване
    Пренебрегвани симптоми на сътресение и последствията

    Пренебрегвани симптоми на сътресение и последствията

    Консумация на млечни продукти и болест на Паркинсон

    Консумация на млечни продукти и болест на Паркинсон

    Ненормални стойности на чернодробния тест и умора: причини и лечение

    Ненормални стойности на чернодробния тест и умора: причини и лечение

    Главоболие и замаяност от шията: Обяснение и лечение

    Главоболие и замаяност от шията: Обяснение и лечение

No Result
View All Result
Медицина на България
No Result
View All Result
Home Болести Други заболявания

Болест на Гоше: симптоми, причини и лечение

Д-р Михаил Христов Иванов by Д-р Михаил Христов Иванов
25/08/2023
0

Какво представлява болестта на Гоше?

Болестта на Гоше е резултат от натрупване на определени мастни вещества в определени органи, особено в далака и черния дроб. Този процес кара тези органи да се уголемяват и може да повлияе на тяхната функция.

Мастните вещества също могат да се натрупат в костната тъкан, отслабвайки костта и увеличавайки риска от фрактури. Ако костният мозък е засегнат, това може да попречи на способността на кръвта ви да се съсирва.

Ензим, който разгражда тези мастни вещества, не работи правилно при хора с болест на Гоше. Лечението често включва ензимна заместителна терапия.

Като наследствено заболяване, болестта на Гоше е най-често срещана при евреи от източно- и централноевропейски произход (ашкенази). Симптомите могат да се появят на всяка възраст.

Симптоми на болестта на Гоше

Има различни видове болест на Гоше и признаците и симптомите на болестта варират значително, дори в рамките на един и същи тип. Тип 1 е най-често срещаният.

Братя и сестри, дори еднояйчни близнаци, с болестта могат да имат различни нива на тежест. Някои хора с болестта на Гоше имат леки или никакви симптоми.

Повечето хора с болест на Гоше имат следните проблеми:

  • Коремни оплаквания. Тъй като черният дроб и особено далакът могат да се увеличат драматично, коремът може да се раздуе болезнено.
  • Аномалии на скелета. Болестта на Гоше може да отслаби костите, увеличавайки риска от болезнени фрактури. Това заболяване може също да попречи на кръвоснабдяването на костите, което може да доведе до умиране на части от костта.
  • Заболявания на кръвта. Намаляването на здравите червени кръвни клетки (анемия) може да доведе до тежка умора. Болестта на Гоше също засяга клетките, отговорни за съсирването, което може да причини лесно натъртване и кървене от носа.

По-рядко болестта на Гоше засяга мозъка, което може да причини необичайни движения на очите, мускулна ригидност, затруднения при преглъщане и гърчове. Един рядък подвид на болестта на Гоше започва в ранна детска възраст и обикновено води до смърт до 2-годишна възраст.

Причини за болестта на Гоше

Болестта на Гоше се предава по модел на наследяване, наречен автозомно рецесивен. И двамата родители трябва да са носители на променен (мутирал) ген на Гоше, за да може детето им да наследи заболяването.

Болест на Гоше: симптоми, причини и лечение
Автозомно рецесивен модел на наследяване. За да имате автозомно рецесивно заболяване, вие наследявате два мутирали гена, по един от всеки родител. Тези нарушения обикновено се предават от двама носители. Тяхното здраве рядко е засегнато, но те имат един мутирал ген (рецесивен ген) и един нормален ген (доминантен ген) за състоянието. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два нормални гена (вляво), 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител (в средата) и 25% шанс да имат засегнато дете с два рецесивни гени (вдясно).

Рискови фактори

Хората от източно- и централноевропейски еврейски (ашкеназки) произход са изложени на по-висок риск от развитие на най-честата разновидност на болестта на Гоше.

Усложнения на болестта на Гоше

Болестта на Гоше може да доведе до:

  • Забавяне на растежа и пубертета при децата
  • Гинекологични и акушерски проблеми
  • болестта на Паркинсон
  • Ракови заболявания като миелом, левкемия и лимфом

Диагностика на болестта на Гоше

По време на физически преглед лекарят ще притисне корема ви или корема на вашето дете, за да провери размера на далака и черния дроб. За да определи дали детето ви има болестта на Гоше, лекарят ще сравни височината и теглото на детето ви със стандартизирани диаграми за растеж.

Лекарят може също да препоръча определени лабораторни тестове, сканиране на изображения и генетично консултиране.

Лабораторни изследвания

Кръвните проби могат да бъдат проверени за нива на ензима, свързан с болестта на Гоше. Генетичният анализ може да разкрие дали имате заболяването.

Образни тестове

Хората, диагностицирани с болест на Гоше, обикновено се нуждаят от периодични тестове за проследяване на нейното прогресиране, включително:

  • Двуенергийна рентгенова абсорбциометрия (DXA). Този тест използва ниско ниво на рентгенови лъчи за измерване на костната плътност.
  • ЯМР. Използвайки радиовълни и силно магнитно поле, ЯМР може да покаже дали далакът или черният дроб са увеличени и дали костният мозък е засегнат.

Скрининг преди зачеване и пренатално изследване

Може да помислите за генетичен скрининг, преди да създадете семейство, ако вие или вашият партньор сте от ашкеназки еврейски произход или ако някой от вас има фамилна анамнеза за болестта на Гоше. В някои случаи лекарите препоръчват пренатално изследване, за да видят дали плодът е изложен на риск от болестта на Гоше.

Лечение на болестта на Гоше

Въпреки че няма лечение за болестта на Гоше, някои методи на лечение могат да контролират симптомите, да предотвратят необратими увреждания и да подобрят качеството на живот. Някои хора имат толкова леки симптоми, че не се нуждаят от лечение.

Вашият лекар вероятно ще препоръча рутинно наблюдение, за да наблюдава прогресията на заболяването и усложненията. Колко често ще трябва да бъдете наблюдавани зависи от вашата ситуация.

лекарства

Много хора с болест на Гоше са забелязали подобрение на симптомите си след започване на лечение с:

  • Ензимна заместителна терапия. Този подход замества дефицитния ензим с изкуствен. Тези заместващи ензими се прилагат при амбулаторна процедура през вена (интравенозно), обикновено във високи дози на двуседмични интервали. Понякога хората имат алергична реакция или реакция на свръхчувствителност към ензимно лечение.
  • Миглустат (Zavesca). Това перорално лекарство изглежда пречи на производството на мастни вещества, които се натрупват при хора с болест на Гоше. Диарията и загубата на тегло са чести странични ефекти.
  • Елиглустат (Cerdelga). Това лекарство изглежда също така инхибира производството на мастни вещества, които се натрупват при хора с най-честата форма на болестта на Гоше. Възможните нежелани реакции включват умора, главоболие, гадене и диария.
  • Лекарства за остеопороза. Тези видове лекарства помагат за възстановяването на костите, отслабени от болестта на Гоше.

хирургия

Ако симптомите Ви са тежки и не сте кандидат за по-малко инвазивно лечение, Вашият лекар може да предложи:

  • Трансплантация на костен мозък. При тази процедура кръвотворните клетки, които са били увредени от болестта на Гоше, се отстраняват и заменят, което може да обърне много от признаците и симптомите на Гоше. Тъй като това е високорисков подход, той се прилага по-рядко от ензимната заместителна терапия.
  • Отстраняване на далака. Преди ензимната заместителна терапия да стане достъпна, отстраняването на далака беше обичайно лечение на болестта на Гоше. Сега тази процедура обикновено се използва като последна мярка.

Подготовка за среща с лекар

Вероятно ще започнете да посещавате основния си лекар. Тогава може да бъдете насочени към лекар, специалист по кръвни заболявания (хематолог) или към лекар, специалист по наследствени заболявания (генетик).

Какво можете да направите, за да подготвите

Преди назначаването трябва да напишете списък с отговори на следните въпроси:

  • Има ли някой от вашето семейство диагностициран с болестта на Гоше?
  • Умирали ли са деца в разширеното ви семейство преди да навършат 2 години?
  • Какви лекарства и хранителни добавки приемате редовно?

Какво ще попита вашият лекар

Вашият лекар може да зададе следните въпроси:

  • Какви са симптомите и кога са започнали симптомите?
  • Има ли болка в корема или костите?
  • Забелязали ли сте лесно натъртване или кървене от носа?
  • Какво е наследството на предците на вашето семейство?
  • Има ли заболявания или симптоми, които са се появявали в няколко поколения във вашето семейство?
Д-р Михаил Христов Иванов

Д-р Михаил Христов Иванов

Открийте повече

Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение
Други заболявания

Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

20/08/2025
Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?
Информация за лекарства

Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

19/08/2025
Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit
Информация за лекарства

Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

18/08/2025
Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена
Информация за лекарства

Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

16/08/2025
Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза
Други заболявания

Симптоми на свръхактивна щитовидна жлеза: Описание и диагноза

14/08/2025
Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза
Рак

Метастатичен карцином на простатата симптоми и диагноза

13/08/2025
Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства
Информация за лекарства

Най -добрите лекарства за лечение на сърдечни ритъм разстройства

12/08/2025
Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?
Инфекциозни и паразитни болести

Заразен ли е фронталният синузит? Каква е неговата причина?

10/08/2025
Какви са симптомите на диабет? Описание и обяснение
Други заболявания

Какви са симптомите на диабет? Описание и обяснение

09/08/2025

Discussion about this post

Recommended

Подробности за дозировката за Auvelity

Подробности за дозировката за Auvelity

2 години ago
Aetna Medicare покрива ли зрението?

Aetna Medicare покрива ли зрението?

4 години ago

Don't Miss

Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

Възпаление на органа на баланса: Симптоми и лечение

20/08/2025
Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

Кои лекарства се използват за лечение на високо кръвно налягане?

19/08/2025
Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

Механизъм на действие и странични ефекти на лекарствата за Opsumit

18/08/2025
Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

Най-добрите лекарства без рецепта за лечение на мигрена

16/08/2025
Медицина на България

Съдържанието на този уебсайт е предназначено само за информационни и образователни цели. Консултирайте се с лекар за медицински съвет, лечение или диагноза.

No Result
View All Result
  • Home
  • Болести
  • Информация за лекарства
  • Здравеопазване