Хемофилия: причини, симптоми и лечение

Общ преглед

Хемофилия (на английски: hemophilia) е рядко заболяване, при което кръвта ви не се съсирва нормално, тъй като няма достатъчно кръвосъсирващи протеини (фактори на съсирването). Ако имате хемофилия, след нараняване ще кървите по -дълго от нормален човек.

Малките разфасовки обикновено не представляват голям проблем. Ако имате тежък дефицит на протеина на фактора на кръвосъсирването, по -голямото безпокойство е дълбокото кървене в тялото ви, особено в коленете, глезените и лактите. Това вътрешно кървене може да увреди вашите органи и тъкани и може да бъде животозастрашаващо.

Хемофилията е генетично заболяване. Лечението включва редовна подмяна на специфичния фактор на съсирването, който е намален.

Симптоми на хемофилия

Признаците и симптомите на хемофилия варират в зависимост от нивото на факторите на съсирване. Ако нивото на фактора на кръвосъсирването е леко намалено, може да кървите само след операция или травма. Ако дефицитът ви е тежък, може да получите спонтанно кървене.

Признаците и симптомите на спонтанно кървене включват:

• Необяснимо и прекомерно кървене от порязвания или наранявания или след операция или стоматологична работа
• Много големи или дълбоки синини
• Необичайно кървене след ваксинации
• Болка, подуване или стягане в ставите
• Кръв в урината или изпражненията
• Кървене от носа без известна причина
• При кърмачета необяснима раздразнителност

Кървене в мозъка

Една проста подутина на главата може да причини кървене в мозъка при някои хора с тежка хемофилия. Този проблем се случва рядко, но това е едно от най -сериозните усложнения, които могат да възникнат. Признаците и симптомите включват:

• Болезнено, продължително главоболие
• Повтарящо се повръщане
• Сънливост или летаргия
• Двойно виждане
• Внезапна слабост или тромавост
• Конвулсии или припадъци

Причини за хемофилия

Кога трябва да посетите лекар?

Трябва да потърсите спешна помощ, ако вие или вашето дете имате следните проблеми:

• Признаци или симптоми на кървене в мозъка
• Кървенето няма да спре при нараняване
• Подути стави, които са горещи на допир и болезнени за огъване

Ако имате фамилна анамнеза за хемофилия, трябва да преминете генетично изследване, за да видите дали сте носител на това заболяване, преди да създадете семейство.

Когато кървите, тялото ви обикновено събира кръвни клетки заедно, за да образува съсирек, за да спре кървенето. Процесът на съсирване на кръвта се извършва от определени кръвни частици. Хемофилия възниква, когато имате дефицит на един от тези фактори на съсирването.

Има няколко вида хемофилия и повечето форми на хемофилия са наследствени. Въпреки това, около 30% от хората с хемофилия нямат фамилна анамнеза за това разстройство. При тези хора се случва неочаквана промяна в един от гените, свързани с хемофилия.

Придобитата хемофилия (acquired hemophilia) е рядък вид хемофилия. Придобитата хемофилия се появява, когато имунната система на човек атакува фактори на съсирването в кръвта. Придобитата хемофилия може да бъде свързана с:

• Бременност
• Автоимунни състояния
• Рак
• Множествена склероза

Генетична хемофилия

При най -често срещаните видове хемофилия дефектният ген се намира на Х хромозомата. Всеки има две полови хромозоми, една от майка и една от баща. Женската наследява Х -хромозома от майка си и Х -хромозома от баща си. Мъжът наследява Х -хромозома от майка си и Y -хромозома от баща си.

Това означава, че хемофилията почти винаги се среща при момчетата и се предава от майка на син чрез един от гените на майката. Повечето жени с дефектен ген са просто генетични носители и нямат признаци или симптоми на хемофилия. Но някои хора, които са генетични носителите могат да получат симптоми на кървене, ако техните фактори на съсирването са умерено намалени.

Рискови фактори

Най -големият рисков фактор за хемофилия е да има членове на семейството, които също имат това разстройство.

Усложнения на хемофилия

Усложненията на хемофилия могат да включват:

• Дълбоко вътрешно кървене. Кървенето, което се случва в дълбоките мускули, може да причини подуване на крайниците. Подутият мускул може да натисне нервите и да доведе до изтръпване или болка.
• Увреждане на ставите. Вътрешното кървене може също да окаже натиск върху ставите ви, причинявайки силна болка. Ако не се лекува, честото вътрешно кървене може да причини артрит или разрушаване на ставата.
• Инфекция. Хората с хемофилия са по -склонни да преливат кръв, което увеличава риска от получаване на заразени кръвни продукти. Кръвните продукти станаха по-безопасни след средата на 80-те години благодарение на скрининга на дарена кръв за търсене на хепатит и ХИВ.
• Нежелана реакция към лечението с фактор на съсирването. При някои хора с тежка хемофилия имунната система има отрицателна реакция към факторите на съсирването, използвани за лечение на кървене. Когато тази реакция се случи, имунната система развива протеини (известни като инхибитори), които инактивират факторите на съсирването, което прави лечението по -малко ефективно.

Диагностика на хемофилия

За хора с фамилна анамнеза за хемофилия е възможно по време на бременност да се определи дали плодът е засегнат от хемофилия. Тестовете обаче крият някои рискове за плода. Трябва да обсъдите ползите и рисковете от изследването с Вашия лекар.

При деца и възрастни кръвен тест може да разкрие дефицит на фактор на кръвосъсирването. В зависимост от тежестта на дефицита, симптомите на хемофилия могат първо да възникнат на различна възраст.

Тежките случаи на хемофилия обикновено се диагностицират през първата година от живота. Леките форми на хемофилия може да не се проявят до зряла възраст. Някои хора първо знаят, че имат хемофилия, след като кървят прекомерно по време на хирургична процедура.

Подготовка за среща с лекар

Ако вие или вашето дете имате признаци или симптоми на хемофилия, може да бъдете насочени към лекар, специализиран в кръвни нарушения (хематолог).

Какво можете да направите, за да се подготвите

• Запишете симптомите и кога са започнали.
• Запишете ключова медицинска информация, включително други медицински състояния.
• Направете списък на всички лекарства, витамини и добавки, които приемате
• Обърнете внимание дали някой от вашето семейство е диагностициран с нарушение на кръвосъсирването.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

• Каква е най -вероятната причина за тези признаци и симптоми?
• Какви тестове са необходими? Изискват ли тези тестове някаква специална подготовка?
• Какъв метод на лечение препоръчвате?
• Какви ограничения за дейност се препоръчват?
• Какъв е рискът от дългосрочни усложнения?
• Препоръчвате ли нашето семейство да се срещне с генетичен консултант?

В допълнение към въпросите, които сте подготвили да зададете на Вашия лекар, не се колебайте да задавате други въпроси по време на срещата.

Какво ще попита Вашият лекар

Вашият лекар вероятно ще ви зададе редица въпроси. Готовността да отговорите на тези въпроси може да спести време за обсъждане на други въпроси, на които искате да отделите повече време. Може да бъдете попитани:

• Забелязали ли сте някакво необичайно или обилно кървене, като кървене от носа или продължително кървене от порязване или ваксинация?
• Ако Вие или Вашето дете сте претърпели някаква операция, хирургът почувствал ли е прекомерно кървене?
• Склонни ли сте вие ​​или вашето дете да развиете големи, дълбоки синини?
• Изпитвате ли вие или вашето дете болка или топло усещане около ставите?
• Някой във вашето семейство диагностициран ли е с нарушение на кръвосъсирването?

Лечение на хемофилия

Няколко различни вида фактори на съсирването са свързани с различни видове хемофилия. Основното лечение за тежка хемофилия е заместването на специфичния фактор на кръвосъсирването, от който се нуждаете, чрез тръба, поставена във вена.

Тази заместителна терапия може да се проведе за лечение на епизод на кървене, който е в ход. Тази терапия може да се извършва и по редовен график у дома, за да се предотвратят епизоди на кървене. Някои хора получават продължителна заместителна терапия.

Заместителният фактор на съсирване може да бъде направен от дарена кръв. Подобни продукти, наречени рекомбинантни фактори на съсирването, се произвеждат в лаборатория и не са направени от човешка кръв.

Други терапии могат да включват:

• Десмопресин. При някои форми на лека хемофилия този хормон може да стимулира тялото ви да отделя повече фактор за съсирване на кръвта. Десмопресин се инжектира бавно във вена или се предлага под формата на спрей за нос.
• Лекарства, съхраняващи кръвни съсиреци. Тези лекарства помагат да се предотврати разграждането на кръвни съсиреци.
• Фибринови уплътнители. Тези лекарства могат да се прилагат директно върху местата на рани за насърчаване на съсирването на кръвта и заздравяването. Фибриновите уплътнители са особено полезни в денталната терапия.
• Физиотерапия. Тази терапия може да облекчи признаците и симптомите, ако вътрешното кървене е повредило ставите ви. Ако вътрешното кървене е причинило сериозно увреждане, може да се наложи операция.
• Първа помощ при малки порязвания. Използването на натиск и превръзка обикновено ще се погрижи за кървенето. За малки кръвоизливи под кожата използвайте пакет с лед. Ice pops може да се използва за забавяне на незначително кървене в устата.
• Ваксинации. Въпреки че кръвните продукти се изследват, хората все още могат да се заразят с болести. Ако имате хемофилия, трябва да помислите за имунизация срещу хепатит А и хепатит В.

Грижи у дома

За да избегнете прекомерно кървене и да защитите ставите си:

• Упражнявай се редовно. Дейности като плуване, колоездене и ходене могат да натрупат мускули, като същевременно предпазят ставите. Контактните спортове – като футбол, хокей или борба – не са безопасни за хора с хемофилия.
• Избягвайте определени болкоуспокояващи. Лекарствата, които могат да влошат кървенето, включват аспирин и ибупрофен (Advil, Motrin IB, други лекарства). Вместо това използвайте ацетаминофен (Tylenol, други лекарства), което е по -безопасна алтернатива за леко облекчаване на болката.
• Избягвайте лекарства за разреждане на кръвта. Лекарства, които предотвратяват съсирването на кръвта, включват хепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрел (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), едоксабан (Savaysa) и дабигаксаран ( .
• Практикувайте добра зъбна хигиена. Целта е да се предотврати изваждането на зъбите, което може да доведе до прекомерно кървене.
• Защитете детето си от наранявания, които могат да причинят кървене. Наколенки, подложки за лакти, каски и предпазни колани могат да предотвратят наранявания при падане и други инциденти. Не поставяйте мебели с остри ъгли в къщата си.

Справяне с хемофилия и подкрепа

За да помогнете на вас и вашето дете да се справите с хемофилията:

• Трябва да вземете гривна за медицинско предупреждение. Тази гривна позволява на медицинския персонал да знае, че вие ​​или вашето дете имате хемофилия, и вида на фактора на кръвосъсирването, който е най -добър в случай на спешност.
• Говорете със съветник. Може да се притеснявате за баланса между опазването на детето си и насърчаването на възможно най -нормална дейност. Социален работник или терапевт с познания за хемофилия може да ви помогне да се справите с притесненията си и да определите минималните ограничения, необходими за вашето дете.
• Нека другите хора да знаят. Трябва да кажете на всеки, който ще се грижи за вашето дете – детегледачки, работници в детския център, роднини, приятели и учители – за болестта на вашето дете. Ако детето ви спортува безконтактно, не забравяйте да кажете и на треньорите.