Преглед на билиарната атрезия

Билиарната атрезия има два основни вида. Това са:

• Билиарна атрезия без вродени дефекти: Този тип се среща в повече от 80% на бебета в Съединените щати. Характеризира се с липсата на други големи аномалии при раждане. Лекарите също го наричат ​​изолирана билиарна атрезия или билиарна атрезия перинатална.
• Билиарна атрезия с вродени дефекти: Този тип възниква, когато бебетата също имат нередности при раждане, засягащи други органи, като сърцето, червата или далака. Нарича се още фетална или ембрионална билиарна атрезия.

Симптомите на билиарна атрезия обикновено се появяват 2-6 седмици след раждането. Те включват следното.

Жълтеница

Жълтеницата е пожълтяване на кожата и бялото на очите поради натрупване на вещество в жлъчката, наречено билирубин. Това е често срещано при кърмачета през първите 2 седмици от живота, но жълтеницата продължава и след това 3 седмици може да показва билиарна атрезия.

Билиарната атрезия е най-честата причина за жълтеница при кърмачета, съставляваща около 25–30% на случаите.

Прочетете повече за жълтеницата на новороденото.

Билиарна атрезия

Бебетата с билиарна атрезия обикновено имат изпражнения, които са:

• Блед
• светло, бяло или сиво
• глина оцветена

Тези промени възникват поради липса на билирубин, достигащ до червата.

Тъмна урина

Бебетата с билиарна атрезия често имат тъмна урина поради натрупването на билирубин. Билирубинът достига до урината, когато бъбреците го филтрират от кръвния поток.

Други признаци и симптоми

Признаците и симптомите, които могат да се появят след 6-10 седмици, включват:

• лошо наддаване на тегло
• раздразнителност
• повишено налягане във вените, водещи до черния дроб (портална хипертония)
• уголемяване на черния дроб

Без лечение жлъчната атрезия води до белези на черния дроб (цироза) и евентуално до чернодробна недостатъчност.

Билиарната атрезия се характеризира с атипично развитие или липса на цялата или част от частта на жлъчния канал извън черния дроб. Точната причина за билиарна атрезия е неизвестна, но състоянието се развива преди или малко след раждането.

Някои фактори, които учените са идентифицирали като потенциални причини, включват:

• определени генни мутации, потенциално включително мутации в:
  • PKD1L1
  • КРИПТО
  • ЛЕВАЧКА
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • ВЪЗЛОВ
  • ДОБАВЯНЕ3
• проблеми с развитието на жлъчните пътища в утробата
• автоимунни реакции
• инфекции, които могат да включват:
  • цитомегаловирус
  • реовирус тип 3
  • ротавирусни инфекции

Билиарната атрезия е не е наследственокоето означава, че не се предава от родители на деца.

Билиарната атрезия се среща само при новородени. Женски и новородени на африкански или азиатски наследството изглежда крие най-висок риск. Въпреки това, различията между етническите групи и половете не изглеждат големи.

Билиарната атрезия може да доведе до сериозни компилации, като например:

• чернодробна недостатъчност
• цироза
• недохранване
• смърт, без своевременно лечение

Лекарите диагностицират билиарна атрезия с комбинация от тестове. Тези тестове могат да включват:

• питайки за медицинската и семейната история на вашето бебе
• извършване на физически преглед, по време на който лекар:
  • търси признаци на жълтеница
  • търси признаци на нередности при раждане
  • опипва корема на детето за признаци на увеличен далак или черен дроб
  • проверява цвета на изпражненията и урината им
• провеждане на кръвни изследвания
• извършване на чернодробна биопсия
• провеждане на образни тестове, като чернодробен ултразвук или хепатобилиарно сканиране

Предпочитаното лечение за билиарна атрезия е вид операция, наречена процедура на Kasai. Тази процедура може да забави увреждането на черния дроб и да предотврати усложнения. То има тенденция да бъде по-ефективно, колкото по-рано го извърши хирургът.

По време на процедурата хирургът премахва увредената част от жлъчния канал, разположен извън черния дроб. След това те използват бримка от тънките черва, за да заменят жлъчния канал, така че жлъчката да тече директно от черния дроб към тънките черва.

Обикновено отнема около 3 месеца лекарят да прецени дали процедурата е била успешна.

Билиарната атрезия е най-честата причина за чернодробни трансплантации при деца. Почти всички бебета ще се нуждаят от чернодробна трансплантация до 2-годишна възраст, ако не получат операция. Дори и с операция, около половината ще се нуждаят от чернодробна трансплантация до 2 години, а две трети ще се нуждаят от такава в детството. относно половината от хората които не се нуждаят от трансплантация в детството, ще имат нужда от такава в зряла възраст.

Изключително важно е да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро, ако смятате, че детето има чернодробен проблем. В идеалния случай операцията за билиарна атрезия трябва да се извърши преди навършване на 6-8 седмици.

Без хирургично лечение повечето бебета развиват цироза в рамките на 6 месеца и чернодробна недостатъчност в рамките на Една година. По-малко от 10% от децата които не получават лечение, живеят над 3 години.

С процедурата Kasai, по-голямата част от децата живеят в зряла възраст.

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат относно билиарната атрезия.

Какви са първите симптоми на билиарна атрезия?

Ранни симптоми на билиарна атрезия включват жълтеница, бледи изпражнения и тъмна урина.

Можете ли да предотвратите билиарна атрезия?

Лекарите не знаят защо се развива жлъчна атрезия или как да я предотвратят. Можете да подобрите хода на състоянието, като потърсите своевременно хирургично лечение.

Билиарната атрезия изисква незабавно хирургично лечение.

Повечето експерти препоръчват да се свържете с лекар, ако детето има жълтеница, която продължава повече от 3 седмици след раждането. Ранното търсене на операция дава на детето най-добрия шанс за избягване на животозастрашаващи усложнения.