Носител на хемофилия: какво означава, кого засяга и какво да попитате Вашия лекар

Хемофилията е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Това означава, че се предава в гените. Хората, които носят генетичната информация, но нямат заболяването, все още могат да предадат гена на децата си.

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, при което кръвта ви не се съсирва както трябва. Това заболяване е генетично наследено, което означава, че се предава в семействата. Ако човек наследи засегнатите гени, той може или да има разстройството, или да се счита за носител.

Ето повече за това какво означава да си носител на хемофилия, кой е по-вероятно да бъде такъв и какви тестове могат да ви помогнат да разберете статуса си на носителство.

Научете повече за хемофилията.

Какво е носител на хемофилия?

Носителят на хемофилия е човек, който носи гените за хемофилия (фактор VIII или фактор IX). Само жени могат да бъдат носители, тъй като гените за хемофилия се носят на Х хромозомата.

Жените имат две Х хромозоми. Ако една от тези хромозоми е засегната, другата може да компенсира това и да осигури необходимите фактори на кръвосъсирването в кръвта. Следователно една жена може да има генетична информация за хемофилия, но да няма разстройство.

Мъжете, от друга страна, имат само една Х хромозома. Ако е засегнат, няма резервно копие и човекът ще има хемофилия.

Езикът има значение

В тази статия използваме термините „мъжки“ и „женски“, за да обозначим пола на някого, определен от неговите хромозоми, а не неговия пол.

Цитираното изследване използва термините „мъжки“, „баща“ и „син“, за да посочи индивиди с XY хромозоми и термините „женски“, „майка“ и „дъщеря“, за да посочи индивиди с XX хромозоми и генетичните Причините за хемофилия са пряко свързани с Х хромозомата.

Половата идентичност на дадено лице може да се различава от пола, който му е определен при раждането.

Беше ли Ви полезно?

Как да разберете дали сте носител на хемофилия

Вашият лекар може да назначи кръвни изследвания, за да разбере статуса на носителството ви.

Тестът за фактор на кръвосъсирването – факторен анализ – е 80-90% точен при определяне дали някой е носител. Но фактори като бременност, кърмене и прием на противозачатъчни хапчета могат да повлияят на резултатите от този тест.

Генетичният (ДНК) тест е друга възможност. Този тип тест включва изследване на кръвна проба за търсене на специфични гени, които причиняват хемофилия. Фамилната анамнеза за хемофилия е друг фактор, който лекарите вземат предвид при тълкуването на резултатите от теста. Генетичното изследване е почти 100% точно при определяне на статуса на носителство.

Как се извършва скринингът на носителството?

Скрининговите тестове се извършват чрез вземане на кръвна проба. Вашият лекар ще назначи кръвен тест в лаборатория. След като дадете кръвната си проба, ще изчакате до 3 месеца за резултатите. Може да получите резултатите си по-рано, ако сте бременна.

Какво означават резултатите от скрининга на носителя?

Ако вашият резултат е положителен, това означава, че носите генетичната информация за хемофилия на една от вашите X хромозоми. Това означава, че можете да предадете гена на вашите деца.

Какво се случва, ако резултатите от теста покажат, че съм носител?

Ако вашите резултати показват, че сте носител, можете да говорите с вашия лекар за подробностите.

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC)вашето ниво на коагулационен фактор определя вашия носителски статус:

Ниво на фактор на кръвосъсирването под 40% означава, че имате лека, умерена или тежка хемофилия.
Ако имате ниво на фактор на кръвосъсирването 40% или повече и имате симптоми на кървене, вие сте симптоматичен носител.
Ако имате ниво на фактор на кръвосъсирването от 40% или повече без симптоми на кървене, вие сте асимптоматичен носител.

Кой трябва да има скрининг за носителство?

Има вероятност да сте носител на хемофилия, ако сте жена и:

вашият биологичен баща има хемофилия
имате повече от едно дете с хемофилия
имате дете с хемофилия и друг кръвен роднина с хемофилия

В противен случай може да помислите за скрининг, ако:

имате симптоми на кървене
хемофилията е част от вашето биологично семейство
имате мъж партньор с хемофилия и искате да имате деца заедно

Кога трябва да направя скрининг за носителство?

Можете да изберете да се подложите на скрининг за носителство по всяко време.

Въпреки това, някои хора решават да се прегледат преди бременност. Тестването по това време може да ви помогне да разберете какво означава да си носител и какви са последиците за бъдещите ви деца.

Ами ако и двамата родители са носители?

Баща, който е носител, не може да предаде засегнатата X хромозома на своите деца от мъжки пол, тъй като децата от мъжки пол наследяват Y хромозомата. Но всички деца от женски пол на баща, който е носител, също ще бъдат носители, защото ще наследят засегнатата (и единствена) Х хромозома от своя баща.

Всяко дете от мъжки пол има шанс да наследи засегнатата Х хромозома на майка си, което би причинило хемофилия. По същия начин, децата от женски пол – които наследяват засегната Х хромозома от баща си в 100% от времето – също могат да наследят засегнатата Х хромозома от майката. Ако дете от женски пол наследи две засегнати X хромозоми, то ще има хемофилия.

Генетичен консултант може да ви помогне да оцените шансовете си да имате дете с хемофилия.

Какви са перспективите за хората с хемофилия?

Хората с хемофилия могат да живеят дълго, относително здравословен живот. Лечението включва заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването. Това може да се направи след остра травма (за спиране на активно кървене) или профилактично (за предотвратяване на кървене).

Продължителното лечение от лекари, запознати с разстройството, е от ключово значение. Някои по-стари изследвания показват, че хоспитализацията и смъртността от кървене са 40% по-ниска при хора, които се лекуват в центрове за лечение на хемофилия, отколкото при тези, които не търсят тази специализирана помощ.

Без лечение хората с хемофилия могат да развият ставно заболяване, сърдечно заболяване или бъбречно заболяване.

Често задавани въпроси

Носителите на хемофилия имат ли симптоми?

Носителят може да бъде асимптоматичен (без симптоми) или симптоматичен (със симптоми). При някои другата X хромозома може да осигури достатъчно фактор на кръвосъсирването, така че кървенето да не е проблем. В други случаи носителят може да има проблеми с кървенето.

Защо само жените могат да бъдат носители на хемофилия?

Жените могат да бъдат носители на хемофилия, защото имат две Х хромозоми. Ако факторите на кръвосъсирването на една Х хромозома са засегнати, другата Х хромозома може да компенсира това.

Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, която няма фактори на кръвосъсирването. Така че, ако X хромозомата е засегната, човекът ще има хемофилия.

Може ли носител на хемофилия да има бебе?

да Жена, която е носител на хемофилия, може да има бебе. Генетичното изследване на двамата родители може да помогне за определяне на шансовете за предаване на заболяването на децата.

Прост кръвен тест може да ви помогне да разберете дали носите гена за хемофилия. Носителите могат да имат симптоми в някои случаи и можете да говорите с Вашия лекар относно всяко необходимо лечение или предпазни мерки, които трябва да предприемете, за да избегнете прекомерно кървене.

Вашият лекар може да ви насочи към генетичен консултант, за да обсъдите как вашият статус на носител може да повлияе на бъдещите ви деца.