Какви са възможностите за лечение на спектъра на свръхрастеж, свързан с PIK3CA (PROS)?

Повечето лекарства, използвани при лечението на PROS, са предназначени да управляват симптомите или усложненията на заболяването. Тъй като симптомите варират в зависимост от вида и представянето на PROS, не всички хора с PROS ще получават едни и същи лекарства.

Някои видове лекарства, които обикновено се използват за лечение на симптоми и усложнения на PROS включват:

• антикоагулантна терапия, като разредители на кръвта, за предотвратяване на кръвни съсиреци
• противогърчови лекарства
• терапия с растежен хормон
• антибиотици, при хора с лимфоидни усложнения

Специалистите често участват в лечението на симптомите и усложненията на PROS и могат да предписват допълнителни лекарства. Те могат да включват лекарства за управлявам:

• проблеми с бъбреците
• сърдечни проблеми
• хипотиреоидизъм
• хипогликемия
• проблеми с движението или намален мускулен тонус
• тумори
• поведенчески или психиатрични разстройства

Целева терапия

За хора с тежки симптоми на PROS може да се препоръча таргетна терапия. Целевата терапия включва използването на лекарства за лечение на основните причини за заболяването. В PROS това включва блокиране на сигнални пътища, които са свръхактивни от промени в гена PIK3CA.

Единствената таргетна терапия, която понастоящем е одобрена за употреба при PROS, е алпелисиб (Vijoice), който инхибира активността на протеина PI3K, който е променен. В клиничните проучвания на алпелисиб е установено, че лечението намалявам размера на масите и подобрявам симптоми на PROS, включително:

• застойна сърдечна недостатъчност
• уголемяване на тялото
• сколиоза

Понастоящем Alpelisib се предлага за възрастни и деца на възраст най-малко 2 години с тежки усложнения от PROS. Може също така да се използва за подпомагане на справянето със симптомите при други хора с PROS чрез разширена програма за състрадателна употреба.

Хирургията може да се използва за справяне с различни усложнения от PROS. Операциите включват:

• Операция за отстраняване на обема: Това може да се извърши, за да се намали свръхрастежът на различни части на тялото, ако подвижността или функционалността са ограничени или ако свръхрастежът е болезнен. Може също да се извърши операция за премахване на мастни маси, които засягат функцията на органи или нерви.
• Мозъчна хирургия: Това може да е необходимо за справяне с неврологични усложнения като гърчове или коригиране на аномалии в структурата на мозъка.
• Ортопедична операция: Това може да се направи, за да се коригират скелетни аномалии, които са болезнени или затрудняват функционирането. Те включват премахване на допълнителни пръсти (пръсти на ръцете или краката), затваряне на пластини за растеж или коригиране на структурни проблеми в костите.

Лазерната аблационна хирургия може също да се обмисли за коригиране на аномалии на кръвоносните съдове в кожата. Това включва използването на високоенергиен лазер за отстраняване на анормални клетки и може да представлява по-малко инвазивна възможност за лечение на тези видове симптоми. Ако проблемите с кръвоносните съдове се появят по-дълбоко в тялото, вместо това може да са необходими по-традиционни хирургични подходи.

Преди алпелисиб да бъде одобрен за употреба в PROS, той е бил използван като противораково лекарство за лечение на хора с тумори с промени в PIK3CA гена. Той е одобрен за лечение на тежки ПРОС въз основа на преглед на клинични досиета от хора, които са получили лекарството не по предназначение.

В момента е в ход официално клинично изпитване за изследване на ефектите от лечението с алпелисиб при възрастни и деца на възраст най-малко 2 години, включително такива без тежко заболяване. Това проучване може да помогне за увеличаване на броя на хората, които отговарят на условията за лечение с алпелисиб, и да подобри достъпа до лекарството.

Друго лекарство, miransertib, също се проучва за лечение на PROS.

А доклад за случай от две деца, лекувани с това лекарство, показват, че симптомите на PROS – включително свръхрастеж на мазнини, проблеми с дишането и гърчове – са се подобрили с употребата на miransertib. Дългосрочните ефекти от лечението в това проучване обаче бяха неясни и в момента се провежда по-дългосрочно проучване за оценка на безопасността и ефикасността на това лекарство при хора с ПРОС.

Miransertib понастоящем не е одобрен за други състояния и е достъпен само чрез програма за клинични изпитвания.

Прогнозата при PROS варира в зависимост от видовете тъкани, които са засегнати, и тежестта на симптомите. Като цяло хората, които имат уголемяване на мозъка – често водещо до тежки гърчове, когнитивни проблеми или проблеми с развитието, или проблеми с нервите – са склонни да имат по-лоши резултати от тези без засягане на мозъка.

Прогресията на симптомите също варира в зависимост от типа PROS. Някои симптоми може да прогресират и да се влошават с възрастта, докато други могат да се стабилизират, когато децата пораснат.

В някои случаи, ако свръхрастежът на различни тъкани се влоши, това може да доведе до други усложнения, като проблеми с мобилността, гърчове или трудности при извършване на ежедневните дейности. В такива случаи към плана за грижа може да се добавят нови лечения, които да помогнат за справяне с тези нови симптоми.

PROS е набор от състояния, характеризиращи се със свръхрастеж на различни видове тъкани, което може да доведе до широк спектър от симптоми. Лечението на PROS понастоящем се основава на управлението на тези симптоми, което означава, че е необходим индивидуализиран подход.

Плановете за грижа за PROS могат да включват различни възможности за лечение – включително лекарства и операции – за управление на симптомите и екип от специалисти, които да координират тези лечения.

Целевата терапия с алпелисиб вече е налична за някои хора с ПРОС, за да помогне за насочване към основните двигатели на свръхрастеж, които причиняват симптоми.

В момента се провеждат допълнителни клинични изпитвания, които могат да разширят употребата на това лекарство и други като него, за да увеличат възможностите за лечение на хора с различни видове ПРО.