Ювенилна макулна дегенерация: симптоми, причини и управление

Симптоми

Според Американската академия по офталмология (AAO), 3-те основни типа JMD са:

• болест на Старгард
• Х-образна ретиношиза
• Болест на Бест (вителиформна макулна дистрофия)

Всички форми на ювенилна макулна дегенерация причиняват промени в централното зрение, но симптомите и прогресията варират значително. Някои деца ще забележат влошаване на зрението си, докато други няма да открият промени преди очен преглед. Скоростта на загуба на зрението също варира.

болест на Старгард

Болестта на Старгард е най-честата форма на JMD и често хората имат предвид, когато говорят за ювенилна макулна дегенерация. Въздейства наоколо 1 на 10 000 раждания.

Това заболяване се появява, когато мастните натрупвания (липофусцин) се натрупват върху макулата, вместо да бъдат изчистени от тялото.

Децата с болест на Старгард обикновено изпитват бавна загуба на централното си зрение и на двете очи, въпреки че времето може да варира според Национален очен институт (NEI). Много често е децата с тази форма на JMD да забележат промени в зрението си, преди дори да имат очен преглед.

Според AAO другите симптоми включват:

• чувствителност към светлина
• петна в центъра на вашето виждане
• цветна слепота
• проблеми с приспособяването към внезапни промени в светлината

Х-свързана ювенилна ретиношиза

Според Изследване от 2012 гтова заболяване е свързано с мутация в Х хромозомата, така че обикновено засяга тези, на които е назначен мъж при раждането.

Х-свързаната ювенилна ретиношиза (XLRS) често се идентифицира преди децата да са достатъчно големи за училище и дори е диагностицирана при кърмачета.

Децата може да имат проблеми с виждането на черната дъска или с четенето в клас, а очилата не подобряват зрението им, според Националната организация за редки заболявания.

Някои деца с XLRS могат също да развият:

• нистагъм (примижаване и неволеви движения на окото)

• далекогледство (в близък план нещата изглеждат замъглени)

• страбизъм (когато очите са кръстосани или не са подредени в една и съща посока)

Загубата на зрение поради XLRS варира. Някои хора имат стабилно зрение през по-голямата част от живота си, докато други изпитват бърза загуба на зрение през първото или две години.

Най-добрата вителиформна макулна дистрофия

Известна също като болест на Бест или BVMD, тази форма на JMD обикновено засяга и двете очи, въпреки че е възможно само едното да бъде засегнато. Ако и двете очи са засегнати, едното обикновено изпитва повече симптоми от другото.

Отличителен белег на Best е наличието на жълтеникав налеп, наподобяващ яйчен жълтък в макулата, според Изследване от 2022 г.

Човек с това заболяване често изпитва бавен спад в зрителната си острота. Въпреки това, в началото може да бъде асимптоматично и да остане незабелязано, докато лекарят не го открие по време на рутинен очен преглед. Много хора с болестта на Бест могат да имат стабилно зрение в продължение на десетилетия и да продължат да шофират.

Причини

Мутациите на един или повече гени причиняват всички видове ювенилна макулна дегенерация.

болест на Старгард

Болестта на Старгард възниква поради промени в ген, наречен ABCA4, който влияе върху начина, по който тялото ви използва витамин А, според Национален очен институт.

Когато мастни материали (липофусцин) се натрупват върху макулата, ABCA4 трябва да направи протеин, който да я почисти. Поради мутация генът не може да изпълнява тази функция.

Според 2021 преглед. Това води до загуба на централно зрение.

Х-свързана ретиношиза

Според а 2017 преглед, X-свързаната ретиношиза (XJR) се развива в резултат на мутации на гена RS1, който се намира на Х-хромозомата. Генът RS1 произвежда протеин, наречен ретиношизин, за който се смята, че помага за поддържането на ретината.

Този тип JMD се проявява само при хора с XY хромозоми, които обикновено се срещат при мъже. Хората с XX хромозоми, които обикновено се срещат при жени, могат да бъдат носители на тази мутация, но обикновено няма да имат симптоми.

Понякога ще има случай на Х-свързана ретиношиза, която не е свързана с мутация на RS1. Експертите не са сигурни какво причинява тези случаи.

Научете повече за гените и хромозомите тук.

Най-добрата вителиформна макулна дистрофия

Най-добрата вителиформна макулна дистрофия се причинява от мутация на ген, известен като вителлиформна макулна дистрофия 2 (VMD2) или бестрофин (BEST1).

Счита се за автозомно доминантно генетично състояние, което означава, че само едно копие на мутиралия ген е необходимо, за да причини състоянието. Може да засегне всеки, независимо от пола.

Best’s се среща при приблизително 1 на всеки 10 000 души, като началото обикновено се появява на възраст между 5 и 10 години.

Управление

В момента няма лечение за ювенилна макулна дегенерация.

Навременното лечение може да помогне със стратегии за управление на загубата на зрение. Справянето с всякакви други очни заболявания или състояния също може да помогне за подобряване и запазване на зрението.

Изследователите работят усилено, за да проучат по-добри възможности за лечение. Много клинични проучвания за генна терапия продължават с надеждата да се разработят лечения за справяне с мутиралите гени, причиняващи загуба на зрението, според AAO.

Тези лечения, наречени генна терапия, може да са в състояние да забавят прогресията на тези заболявания и да запазят известно зрение.

Ако се интересувате да научите повече за клиничните изпитвания или да накарате детето ви да участва в тях, можете да разгледате ClinicalTrials.gov.

Лекарите често препоръчват стратегии, които да помогнат на хората с JMD да извлекат максимума от зрението си и да поддържат очите си възможно най-здрави.

Те могат да включват:

• използване на слънцезащита (слънчеви очила, шапка, чадър)
• използване на помощни средства и устройства за слабо зрение
• използване на помощни технологии, включително софтуер за говорене в текст
• адаптивно обучение, като обучение за използване на периферно зрение за определени задачи

Храненето на балансирана диета и многото упражнение също са свързани с доброто здраве на очите като цяло!

Душевно здраве

Преживяването на промяна или загуба на зрението може да бъде стресиращо и разстройващо за всеки.

Децата и тийнейджърите ще се нуждаят от емоционална подкрепа от семейството и приятелите, докато управляват JMD. Може също да помислите за консултация с терапевт, който да им помогне с техники за справяне, облекчаване на стреса и други.

Научете повече за различните видове терапия и как те могат да помогнат.

JMD срещу AMD

JMD е различно от свързаната с възрастта макулна дегенерация (AMD), често срещано очно заболяване, което засяга хората с напредване на възрастта.

Ювенилната макулна дегенерация винаги се наследява и се причинява от генна мутация. Обратно, свързаната с възрастта дегенерация на макулата може да има генетичен компонент, но често не. Обикновено AMD се причинява от естествено износване на макулата поради стареенето на тялото.

Важно е да бъдете внимателни към развитието на зрението на детето. Това е особено вярно, ако в семейството им протичат очни заболявания. Заведете детето си на рутинни очни прегледи и го оценете, ако се оплаква от замъгляване, зацапване или някакви други промени в зрението.

Ако детето ви има AMD, възможно е да увеличите максимално зрението му, като защитите очите му и използвате адаптивни технологии и инструменти за слабо зрение. Помислете да се свържете с терапевт, за да осигурите допълнителна подкрепа на вашето дете или тийнейджър емоционално и психологически, докато се справят.

Няма лечение за ювенилна макулна дегенерация, но степента и скоростта на загуба на зрението варират значително. Не всеки с JMD изпитва пълна загуба на зрението и някои хора поддържат стабилно зрение в продължение на години или десетилетия.