Системна мастоцитоза: какво да знаете

Обрив

Един от първите признаци на системна мастоцитоза може да бъде наличието на сърбящ обрив, който се появява, когато мастоцитите се натрупват в кожата. Този обрив може да се прояви по петнист начин, който прилича на лунички.

Когато кожата е раздразнена, този обрив може да се превърне в копривна треска. Това често се причинява от триене или надраскване на обрива, но някои храни и лекарства също могат да предизвикат образуването на копривна треска.

Ако имате системна мастоцитоза, важно е да наблюдавате вашите тригери и да обсъдите с Вашия лекар дали трябва да избягвате определени храни или лекарства.

Симптоми

Тъй като системната мастоцитоза засяга толкова много различни органи в тялото, хората могат да изпитат симптоми другаде освен кожата.

Според Националния институт по здравеопазване, най-честите симптоми на системна мастоцитоза са:

• главоболие
• болки в корема или стомаха
• гадене или повръщане

Чревната малабсорбция също е често срещана, което означава, че тялото има проблеми с усвояването на течности и хранителни вещества от храната. Други често срещани симптоми включват:

• диария
• мускулна или костна болка
• анемия
• нарушено усещане за температура

Когато мастоцитите се натрупват, може да изпитате симптоми, подобни на алергична реакция, включително зачервяване на кожата, ниско кръвно налягане и задух. В тежки случаи това може да причини припадък и дори анафилаксия (тежка алергична реакция).

Лечение

Няма лечение за системна мастоцитоза, така че лечението включва основно облекчаване на ефектите от свръхрастеж на мастоцити и избягване на диетични и екологични фактори.

Тъй като мастоцитите са производители на хистамин, антихистамините обикновено са компонент на плана за лечение. Те могат да помогнат за предотвратяване на много от кожните и стомашно-чревни симптоми. Стабилизаторите на мастните клетки, като кромолин натрий, също могат да предотвратят производството на хистамин.

Целта на повечето други възможности за лечение е да се управляват ефектите от системната мастоцитоза. Лечението може да включва:

• инхибитори на протонната помпа за стомашно-чревни симптоми
• орални стероиди за подобряване на усвояването на хранителни вещества
• стероиден крем за облекчаване на възпалението на кожата
• епинефрин за тежки алергични реакции

Системна мастоцитоза в напреднал стадий

Въпреки че агресивните форми на системна мастоцитоза са редки, те могат да бъдат много сериозни. При агресивна системна мастоцитоза мастоцитите прогресивно се натрупват в органите, което може да наруши функцията и в крайна сметка да доведе до органна недостатъчност.

В още по-редки случаи системната мастоцитоза може да причини левкемия на мастоцитите, агресивен рак, характеризиращ се с натрупване на мастоцити в кръвта или костния мозък.

През 2017 г. Агенцията по храните и лекарствата одобри лекарство, наречено мидостаурин (Rydapt) за лечение на агресивни форми на системна мастоцитоза, включително левкемия на мастоцитите. В клинично проучване фаза 2, 60 процента от хората с напреднала системна мастоцитоза, които са били лекувани с мидостаурин, са имали поне известно подобрение на симптомите си.

Диагноза

Обривът може да бъде първият симптом, който кара медицински специалист да подозира системна мастоцитоза, особено ако е свързан с други характерни признаци и симптоми на състоянието.

За да потвърди дали тези симптоми са причинени от системна мастоцитоза, Вашият лекар ще назначи допълнително изследване, което може да включва:

• биопсия на костен мозък
• кръвен анализ и анализ на урината, за да се провери за маркери на мастоцитни клетки
• образна диагностика, за да се определи какви органи могат да бъдат засегнати
• генетично изследване

Ако са засегнати други органи, могат да се назначат допълнителни биопсии.

Outlook

За хората с ленива системна мастоцитоза перспективите като цяло са добри. Проучване, което проследява 145 души със заболяването, установи, че прогресията обикновено е бавна и продължителността на живота е непроменена.

По-агресивните форми на заболяването, при които са засегнати множество органни системи, обикновено са свързани с по-лоша перспектива. Въпреки това, хората с най-агресивните форми на мастоцитоза често оцеляват месеци или няколко години след диагнозата.

В проучването на мидостаурин хората с левкемия на мастоцитите оцеляха средно 9,4 месеца на лечение.

Генетичен компонент

Въпреки че системната мастоцитоза е причинена от генетична мутация, тя обикновено не е наследствено заболяване.

Мутациите, които причиняват състоянието, обикновено са нови и се появяват след зачеването. В резултат на това те се срещат само в определени клетки на тялото. Освен ако тези мутации не се появят в зародишните клетки (яйца или сперма), което е много рядко, те не се предават на бъдещите поколения.

Как да намерите специалист

Тъй като системната мастоцитоза е толкова рядка, важно е да се работи със специалист, който е запознат със състоянието.

Вашият здравен екип може да успее да ви свърже с експерти във вашия район. Това може да включва екип от алерголози, имунолози или хематолог.

Американската академия по алергия, астма и имунология също предоставя онлайн база данни за намиране на алерголози и имунолози близо до вас.

Системната мастоцитоза се причинява от натрупването на мастоцити в различни органи в тялото, което може да причини, наред с други симптоми, кожни заболявания, стомашно-чревни симптоми и алергични реакции.

За повечето хора перспективите са много добри и симптомите могат да бъдат управлявани с помощта на комбинация от антихистамини и други лекарства.

Ако смятате, че може да имате системна мастоцитоза, говорете с медицински специалист, за да видите дали симптомите ви трябва да бъдат оценени от специалист.