Синдром на Loeys-Dietz

Общ преглед

Синдромът на Loeys-Dietz е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Съединителната тъкан е важна за осигуряване на сила и гъвкавост на костите, връзките, мускулите и кръвоносните съдове.

Синдромът на Loeys-Dietz е описан за първи път през 2005 г. Характеристиките му са подобни на синдрома на Марфан и синдрома на Ehlers-Danlos, но синдромът на Loeys-Dietz се причинява от различни генетични мутации. Нарушенията на съединителната тъкан могат да засегнат цялото тяло, включително скелетната система, кожата, сърцето, очите и имунната система.

Хората със синдром на Loeys-Dietz имат уникални черти на лицето, като широко разположени очи, отвор в покрива в устата (цепнато небце) и очи, които не сочат в същата посока (страбизъм) – но няма двама души с разстройствата са еднакви.

Видове

Има пет типа синдром на Loeys-Dietz, обозначени от I до V. Типът зависи от това коя генетична мутация е отговорна за причиняването на разстройството:

  • Тип I се причинява от трансформиращ растежен фактор бета рецептор 1 (TGFBR1) генни мутации
  • Тип II се причинява от трансформиращ растежен фактор бета рецептор 2 (TGFBR2) генни мутации
  • Тип III се причинява от майки срещу декапентаплегичен хомолог 3 (SMAD3) генни мутации
  • Тип IV се причинява от трансформиращ растежен фактор бета 2 лиганд (TGFB2) генни мутации
  • Тип V се причинява от трансформиращ растежен фактор бета 3 лиганд (TGFB3) генни мутации

Тъй като Loeys-Dietz все още е сравнително ново характеризирано заболяване, учените все още научават за разликите в клиничните характеристики между петте типа.

Кои области на тялото са засегнати от синдрома на Loeys-Dietz?

Като нарушение на съединителната тъкан, синдромът на Loeys-Dietz може да засегне почти всяка част от тялото. Следните са най-честите области на безпокойство за хората с това разстройство:

  • сърце
  • кръвоносните съдове, особено аортата
  • очи
  • лице
  • скелетната система, включително черепа и гръбначния стълб
  • стави
  • кожа
  • имунна система
  • храносмилателната система
  • кухи органи, като далака, матката и червата

Синдромът на Loeys-Dietz варира от човек на човек. Така че не всеки човек със синдром на Loeys-Dietz ще има симптоми във всички тези части на тялото.

Продължителност на живота и прогноза

Поради многото животозастрашаващи усложнения, свързани със сърцето, скелета и имунната система на човек, хората със синдром на Loeys-Dietz са изложени на по-висок риск от по-кратък живот. Въпреки това, непрекъснато се постига напредък в медицинските грижи, за да се намалят усложненията при засегнатите от заболяването.

Тъй като синдромът е разпознат едва наскоро, е трудно да се оцени истинската продължителност на живота за някой със синдром на Loeys-Dietz. Често само най-тежките случаи на нов синдром ще попаднат на медицинска помощ. Тези случаи не отразяват настоящия успех в лечението. В днешно време е възможно хората, живеещи с Loeys-Dietz, да водят дълъг и пълноценен живот.

Симптоми на синдрома на Loeys-Dietz

Симптомите на синдрома на Loeys-Dietz могат да се появят по всяко време от детството до зряла възраст. Тежестта варира значително от човек на човек.

Следват най-характерните симптоми на синдрома на Loeys-Dietz. Въпреки това, важно е да се отбележи, че тези симптоми не се наблюдават при всички хора и не винаги водят до точна диагноза на заболяването:

Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове

  • разширяване на аортата (кръвоносния съд, който доставя кръв от сърцето до останалата част от тялото)
  • аневризма, изпъкналост в стената на кръвоносния съд
  • аортна дисекация, внезапно разкъсване на слоевете в стената на аортата

  • артериална извита, усукващи или спираловидни артерии
  • други вродени сърдечни дефекти

Отличителни черти на лицето

  • хипертелоризъм, широко просторни очи
  • бифид (разцепен) или широк увула (малкото парче плът, което виси в задната част на устата)

  • плоски скули
  • лек наклон надолу към очите
  • краниосиностоза, ранно сливане на костите на черепа
  • цепнатина на небцето, дупка в покрива на устата

  • сини склери, син оттенък на бялото на очите
  • микрогнатия, малка брадичка

  • ретрогнатия, отдръпване на брадичката

Симптоми на скелетната система

  • дълги пръсти на ръцете и краката
  • контрактури на пръстите
  • косостъпие
  • сколиоза, изкривяване на гръбначния стълб

  • нестабилност на шийните прешлени
  • отпуснатост на ставите
  • pectus excavatum (потънал гръден кош) или pectus carinatum (стърчащ гръден кош)

  • остеоартрит, възпаление на ставите

  • pes planus, плоски крака

Кожни симптоми

  • полупрозрачна кожа
  • мека или кадифена кожа
  • лесно образуване на синини
  • лесно кървене
  • екзема
  • необичайни белези

Проблеми с очите

  • миопия, късогледство

  • нарушения на очните мускули
  • страбизъм, очи, които не сочат в същата посока

  • отлепване на ретината

Други симптоми

  • хранителни или екологични алергии
  • стомашно-чревно възпалително заболяване
  • астма

Какво причинява синдрома на Loeys-Dietz?

Синдромът на Loeys-Dietz е генетично заболяване, причинено от генетична мутация (грешка) в един от петте гена. Тези пет гена са отговорни за създаването на рецептори и други молекули в пътя на трансформиращия растежен фактор-бета (TGF-бета). Този път е важен за правилния растеж и развитие на съединителната тъкан на тялото. Тези гени са:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

Разстройството има автозомно доминантен модел на унаследяване. Това означава, че само едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини разстройството. Ако имате синдром на Loeys-Dietz, има 50 процента шанс детето ви също да има заболяването. Въпреки това, около 75 процента от случаите на синдрома на Loeys-Dietz се срещат при хора без фамилна анамнеза за заболяването. Вместо това генетичният дефект възниква спонтанно в утробата.

Синдром на Loeys-Dietz и бременност

За жени със синдром на Loeys-Dietz се препоръчва да прегледат рисковете си с генетичен консултант преди да забременеят. Има опции за тестване, извършвани по време на бременност, за да се определи дали плодът ще има заболяването.

Жена със синдром на Loeys-Dietz също ще има по-висок риск от аортна дисекация и руптура на матката по време на бременност и веднага след раждането. Това е така, защото бременността поставя повишен стрес върху сърцето и кръвоносните съдове.

Жените с аортно заболяване или сърдечни дефекти трябва да обсъдят рисковете с лекар или акушер, преди да обмислят бременност. Вашата бременност ще се счита за „високорискова“ и вероятно ще изисква специално наблюдение. Някои от лекарствата, използвани при лечението на синдрома на Loeys-Dietz, също не трябва да се използват по време на бременност поради риск от вродени дефекти и загуба на плода.

Как се лекува синдромът на Loeys-Dietz?

В миналото много хора със синдром на Loeys-Dietz са били погрешно диагностицирани със синдрома на Марфан. Вече е известно, че синдромът на Loeys-Dietz произтича от различни генетични мутации и трябва да се управлява по различен начин. Важно е да се срещнете с лекар, който е запознат с разстройството, за да определите план за лечение.

Няма лек за разстройството, така че лечението е насочено към предотвратяване и лечение на симптомите. Поради високия риск от разкъсване, някой с това състояние трябва да бъде внимателно проследяван, за да се следи образуването на аневризми и други усложнения. Мониторингът може да включва:

  • годишна или двугодишна ехокардиограма
  • годишна компютърна томографска ангиография (CTA) или магнитно-резонансна ангиография (MRA)
  • рентгенови лъчи на шийния отдел на гръбначния стълб

В зависимост от вашите симптоми, други лечения и превантивни мерки могат да включват:

  • лекарства за намаляване на напрежението върху главните артерии на тялото чрез намаляване на сърдечната честота и кръвното налягане, като ангиотензин рецепторни блокери или бета-блокери
  • съдова хирургия като смяна на корен на аортата и ремонт на артерии за аневризми
  • ограничения за упражняване, като избягване на състезателни спортове, контактни спортове, упражнения до изтощение и упражнения, които напрягат мускулите, като лицеви опори, набирания и коремни опори
  • леки сърдечно-съдови дейности като туризъм, колоездене, джогинг и плуване
  • ортопедична хирургия или скоба за сколиоза, деформации на стъпалото или контрактури
  • лекарства за алергия и консултация с алерголог
  • физиотерапия за лечение на нестабилност на шийните прешлени
  • консултация с диетолог за стомашно-чревни проблеми

За вкъщи

Няма двама души със синдром на Loeys-Dietz да имат еднакви характеристики. Ако вие или вашият лекар подозирате, че имате синдром на Loeys-Dietz, препоръчително е да се срещнете с генетик, който е запознат с нарушенията на съединителната тъкан. Тъй като синдромът е разпознат току-що през 2005 г., много лекари може да не са наясно с него. Ако се открие генна мутация, се препоръчва да се тестват и членове на семейството за същата мутация.

Тъй като учените научават повече за болестта, се очаква, че по-ранните диагнози ще могат да подобрят медицинските резултати и да доведат до по-нови възможности за лечение.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss