Какво представлява синдромът на Прадер-Уили?

Какво представлява синдромът на Прадер-Уили?

PWS е a рядко генетично заболяване, което означава, че човек се ражда с него. За първи път е открит през 1950 г от Андреа Прадер и Хайнрих Вили.

Ефектите от PWS може да са различни за всеки човек, който го има. Една от най-характерните му черти е преяждането, което обикновено започва някъде в детските години.

Синдромът може също така да засегне настроението и поведението на човека, както и неговото физическо и интелектуално развитие.

Какви са симптомите на синдрома на Прадер-Уили?

Може да забележите симптоми на PWS малко след раждането на вашето дете. Симптомите се развиват с течение на времето, докато бебетата растат в деца и възрастни.

Симптоми при кърмачета

Бебетата, родени с PWS, обикновено имат различни черти на лицето, като бадемовидни очи, тънка горна устна и стесняване на главата, започващо от слепоочията им.

Други симптоми включват:

• хипотония (намален мускулен тонус)

• флопи бебе
• лоша отзивчивост
• слаб вик
• нарушени рефлекси
• летаргия
• затруднения при хранене
• неспособност да процъфтява
• слаб сукателен рефлекс

• малък пенис и скротум

• неспуснати тестиси
• малък клитор и срамни устни

Симптоми при деца и възрастни

Между първия и четвъртия рожден ден на детето може да забележите драматично повишаване на апетита му. Всъщност апетитът на детето може да се увеличи толкова много, че да доведе до прекомерно преяждане – наричано още полифагия – и наддаване на тегло или затлъстяване.

Хормонални проблеми

• проблеми с растежния хормон
• надбъбречна недостатъчност
• хипогонадизъм
• забавяне на началото на пубертета
• забавяне на първата менструация
• нисък ръст
• хипотиреоидизъм

Поведенчески проблеми

• екскориация (обиране на кожата)

• обсесивно-компулсивно поведение

• проблеми с краткосрочната памет
• друго проблемно поведение

Други въпроси

• забавяне на речта
• изоставане в развитието
• интелектуално увреждане

• миопия (късогледство) и други проблеми с очите

• сколиоза (анормално изкривяване на гръбначния стълб)

• кифоза (кръгъл гръб)

• скърцане със зъби, мек емайл или други проблеми със зъбите

Какво причинява синдрома на Прадер-Уили?

PWS се причинява от гени, които са напълно липсващи или частично липсващи в специфична област на хромозома 15. Липсващите гени засягат хипоталамуса в мозъка, причинявайки проблеми с хормоните, апетита и развитието.

При повечето хора с PWS синдромът не е наследен. Вместо това гените липсват случайно.

• При 60% от хората с PWS копието на хромозома 15 от бащата по време на зачеването се променя или изтрива.
• При 35% от хората с PWS две копия на хромозома 15 са наследени от майката по време на зачеването и нито едно от бащата.
• При по-малко от 5% от хората с PWS бащиното (мъжко) копие на хромозома 15 е напълно заедно – но гените в региона на Прадер-Уили не функционират както трябва.
• За останалите хора с PWS се случва нещо, наречено транслокация. Гените на хромозома 15 от бащата се смесват с гени от други хромозоми.

Какви са усложненията на синдрома на Прадер-Уили?

Повечето усложнения от PWS се развиват от затлъстяване и могат да бъдат предотвратени с лечение и контрол на теглото.

Усложненията, свързани със затлъстяването, включват:

• диабет тип 2
• сънна апнея
• хипертония
• висок холестерол
• сърдечно заболяване
• белодробни проблеми

Хормоналните усложнения включват безплодие (неспособност да имат деца) и остеопороза (загуба на костна плътност).

Преяждането е друго усложнение. Хората с PWS могат да ядат прекомерно опасни храни, като боклук. Принудата да се яде може да е толкова силна, че хората да крият храна, да се опитват да откраднат храна или да участват в други вредни поведения около храната.

Какво е лечението на синдрома на Прадер-Уили?

Няма лек за PWS. Лечението може да помогне за справяне със специфични здравословни проблеми, които човек има, и да подобри качеството на живот.

Младенчество и детство

• диетична помощ, като устройства за подпомагане на храненето на бебето
• надзор около преяждането
• лекарства за поддържане на хормоните, включително:
  • хормон на растежа
  • тестостерон
  • човешки хорионгонадотропин
  • естроген
• физиотерапия
• поведенческа терапия
• логопедична терапия
• учебна подкрепа

пълнолетие

Повечето възрастни с PWS не могат да живеят самостоятелно. Тези, които не живеят с родителите си, могат да се възползват от подкрепяща жизнена среда, като групов дом. В жилищни условия възрастните с PWS могат да се социализират, да работят на контролирани работни места и да получат медицинските грижи, от които се нуждаят.

Ако детето ви наближава зряла възраст, свържете се с лекар, за да обсъдите следващите стъпки. Може също така да помислите за определяне на алтернативен настойник с възрастта.

начин на живот

Получаването на редовни медицински грижи е важно за някой с PWS. Лекарят може също да предложи допълнителни мерки, които можете да предприемете у дома, включително:

• получаване на редовни упражнения и движение за насърчаване на умерено тегло
• разнообразно хранене с планирани хранения
• ограничаване на свободния достъп до храна за подпомагане на преяждането
• структуриране на деня, за да помогне при проблеми с поведението
• облягайки се на групи за подкрепа за ресурси

Какви са перспективите за хората със синдрома на Прадер-Уили?

Средната продължителност на живота на някой с PWS е около 30 години. Това каза, изследвания е съобщил за смърт още на 2 месеца или на 67 години. Респираторните проблеми са най-често причина за смъртта.

Контролът на теглото е най-важният фактор тук. Ако човек с PWS е в състояние да поддържа умерено тегло, продължителността на живота му може да не бъде засегната толкова силно.

Как се диагностицира синдромът на Prader-Willi?

Диагнозата може да се постави чрез основен физически преглед и генетично изследване.

Лекарят ще търси класически признаци на синдрома, като слабост или отпуснатост, свързани черти на лицето и прекомерно наддаване на тегло при малки деца.

За да потвърди диагнозата, Вашият лекар ще нареди генетичен кръвен тест за търсене на проблеми с хромозома 15.

Можете ли да предотвратите синдрома на Прадер-Уили?

Отново, генната промяна, която причинява PWS, обикновено се случва случайно. В резултат на това не можете да предотвратите синдрома.

По същия начин няма специфични рискови фактори. PWS засяга еднакво и двата пола и се наблюдава при всички популации по света.

Често задавани въпроси

Какви са шансовете да имате повече от едно дете с PWS?

Ако имате едно дете с PWS, вашият шанс да имате друго дете със синдрома е по-малко от 1%.

За повечето хора с PWS това се случва поради случайна генетична промяна по време на репродукцията.

Може ли PWS да бъде диагностициран преди раждането на детето?

Вашият лекар може да назначи диагностика тест за метилиране ако показвате признаци, че вашето бебе може да има PWS. Потенциалните признаци включват вътрематочно ограничаване на растежа, намалени движения и увеличаване на съотношението глава-корем на вашето бебе.

Каква подкрепа е достъпна за хората с PWS и техните семейства?

Вижте Асоциацията за синдром на Прадер-Уили. Вашият лекар може също така да предложи местни групи за подкрепа и ресурси.

PWS е рядко генетично заболяване, което засяга тялото и поведението. Ако детето ви е получило диагноза PWS, може да се нуждае от екип от лекари, за да помогне с различни проблеми със здравето и развитието, когато се появят. С подходящите грижи и подкрепа, човек с PWS може да живее пълноценен живот и потенциално да избегне усложнения, свързани със затлъстяването.