Какво означава да си хомозиготен?

Хомозиготна дефиниция

Като цяло хората имат едни и същи гени. Редица гени са разнообразни. Те контролират нашите физически черти и здраве.

Всяка вариация се нарича алел. Вие наследявате два алела за всеки ген. Едната идва от биологичната ви майка, а другата идва от биологичния ви баща.

Ако алелите са идентични, вие сте хомозиготни за този специфичен ген. Например, това може да означава, че имате два алела за гена, който причинява кафяви очи.

Някои алели са доминантни, докато други са рецесивни. Доминантният алел се изразява по-силно, така че маскира рецесивния алел. Въпреки това, при хомозиготен генотип това взаимодействие не се случва. Имате или два доминантни алела (хомозиготни доминантни) или два рецесивни алела (хомозиготни рецесивни).

Прочетете, за да научите за хомозиготния генотип, заедно с примери и рискове от заболяване.

Разлика между хомозиготни и хетерозиготни

Терминът „хетерозиготен“ също се отнася до двойка алели. За разлика от хомозиготни, хетерозиготността означава, че имате две различно алели. Наследихте различна версия от всеки родител.

При хетерозиготен генотип доминантният алел надделява над рецесивния. Следователно доминантната черта ще бъде изразена. Рецесивната черта няма да се прояви, но вие все още сте носител. Това означава, че можете да го предадете на децата си.

Това е обратното на хомозиготността, където се изразява чертата на съвпадащите алели – доминантни или рецесивни.

Хомозиготни примери

Хомозиготен генотип може да се появи по различни начини, като:

Цвят на очите

Алелът за цвят на кафявите очи е доминиращ над алела на сините очи. Можете да имате кафяви очи, независимо дали сте хомозиготни (два алела за кафяви очи) или хетерозиготни (един за кафяви и един за сини).

Това е за разлика от алела за сините очи, който е рецесивен. Имате нужда от два еднакви алела за сини очи, за да имате сини очи.

Лунички

Луничките са малки кафяви петна по кожата. Те са направени от меланин, пигментът, който придава цвят на кожата и косата ви.

В MC1R генът контролира луничките. Чертата също е доминираща. Ако нямате лунички, това означава, че сте хомозиготни за рецесивна версия, която не ги причинява.

Цвят на косата

Червената коса е рецесивна черта. Човек, който е хетерозигот за червена коса, има един алел за доминираща черта, като кафява коса, и един алел за червена коса.

Те могат да предадат алела за червена коса на бъдещите си деца. Ако детето наследи същия алел от другия родител, то ще бъде хомозиготно и ще има червена коса.

Хомозиготни гени и болести

Някои заболявания се причиняват от мутирали алели. Ако алелът е рецесивен, е по-вероятно да причини заболяване при хора, които са хомозиготни за този мутирал ген.

Този риск е свързан с начина, по който взаимодействат доминантните и рецесивните алели. Ако сте хетерозиготни за този мутирал рецесивен алел, нормалният доминиращ алел ще поеме властта. Болестта може да бъде леко изразена или да не се прояви изобщо.

Ако сте хомозиготни за рецесивния мутирал ген, имате по-висок риск от заболяването. Нямате доминиращ алел, който да маскира ефекта му.

Следните генетични състояния са по-склонни да засегнат хора, които са хомозиготни за тях:

Кистозна фиброза

Трансмембранен регулатор на проводимост при кистозна фиброза (CFTR) генът произвежда протеин, който контролира движението на течности в и извън клетките.

Ако наследите две мутирали копия на този ген, имате кистозна фиброза (CF). Всеки човек с CF е хомозиготен за тази мутация.

Мутацията причинява натрупване на гъста слуз, което води до:

чести белодробни инфекции
увреждане на панкреаса
белези и кисти в белите дробове
храносмилателни проблеми

Сърповидно-клетъчна анемия

Субединицата хемоглобин бета (HBB) генът помага за производството на бета-глобин, който е част от хемоглобина в червените кръвни клетки. Хемоглобинът дава възможност на червените кръвни клетки да доставят кислород в цялото тяло.

При сърповидно-клетъчна анемия има две копия на HBB генна мутация. Мутиралите алели произвеждат анормален бета-глобин, което води до ниски червени кръвни клетки и лошо кръвоснабдяване.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (PKU) възниква, когато човек е хомозиготен за фенилаланин хидроксилаза (PAH) генна мутация.

Обикновено PAH генът инструктира клетките да произвеждат ензим, който разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. В PKU клетките не могат да създадат ензима. Това води до натрупване на фенилаланин в тъканите и кръвта.

Човек с PKU трябва да ограничи фенилаланина в диетата си. В противен случай те могат да се развият:

кожни обриви
неврологични проблеми
дъх, кожа или урина с мирис на плесен
хиперактивност
психиатрични разстройства

Мутация на гена на метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR).

В MTHFR Генът инструктира тялото ни да произвежда метилентетрахидрофолат редуктаза, ензим, който разгражда хомоцистеина.

В MTHFR генна мутация, генът не произвежда ензима. Две забележителни мутации включват:

C677T. Ако имате две копия на този вариант, вероятно ще развиете високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолиева киселина. Приблизително 10 до 15 процента от кавказките хора от Северна Америка и 25 процента от латиноамериканците са хомозиготни за тази мутация.
A1298C. Да бъдеш хомозигот за този вариант не е свързан с високи нива на хомоцистеин. Въпреки това, като имате по едно копие на всеки от C677T и A1298C има същия ефект като да имаш две C677T.

Докато учените все още учат за MTHFR мутации, той е свързан с:

сърдечно-съдови заболявания
кръвни съсиреци
усложнения при бременност, като прееклампсия
бременност с дефекти на невралната тръба, като спина бифида
депресия
деменция
остеопороза
мигрена
синдром на поликистозните яйчници
множествена склероза

За вкъщи

Всички имаме два алела или версии на всеки ген. Това, че сте хомозиготни за определен ген, означава, че сте наследили две идентични версии. Това е обратното на хетерозиготния генотип, където алелите са различни.

Хората, които имат рецесивни черти, като сини очи или червена коса, винаги са хомозиготни за този ген. Рецесивният алел се изразява, защото няма доминиращ, който да го маскира.