Какво означава да нямаш зърна (Athelia)?

Какво е ателия?

Ателия е състояние, при което човек се ражда без едното или двете зърна. Въпреки че ателия като цяло е рядко, по-често се среща при деца, които са родени със състояния като синдром на Полша и ектодермална дисплазия.

Продължете да четете, за да научите повече за това как се проявява това състояние, какво го причинява и др.

Как изглежда това състояние?

Ателията се проявява различно, в зависимост от състоянието, което я е причинило. Обикновено при хората с ателия липсват както зърното, така и ареолата – цветният кръг около зърното. Зърното може да липсва от едната или от двете страни на тялото.

Хората със синдром на Полша може да се родят без цяла гърда, зърно и ареола от едната страна. Липсата на едната или на двете гърди се нарича амастия.

Какво причинява това състояние?

Ателията се причинява от състояния като синдром на Полша и ектодермална дисплазия.

Полски синдром

Полски синдром засяга около 1 на всеки 20 000 новородени. Той е кръстен на британския хирург Алфред Поланд, който го описва за първи път през 1800-те.

Изследователите не знаят точно какво причинява този синдром. Те смятат, че това може да е причинено от проблем с притока на кръв в утробата през шестата седмица от развитието на бебето.

Синдромът на Полша може да засегне артериите, които осигуряват кръв към гърдите на растящото бебе. Смята се, че липсата на кръв пречи на гръдния кош да се развива нормално.

Рядко, Полски синдром се причинява от генна промяна, която се предава през семействата.

Децата, които са родени с това състояние, имат липсващи или недоразвити мускули от едната страна на тялото си. Обикновено им липсва част от гръдния мускул, наречен голям гръден мускул.

Други симптоми на синдрома на Полша включват:

липсващи или недоразвити ребра от едната страна на тялото
липсващи или недоразвити гърди и зърно от едната страна на тялото
ципести пръсти на едната ръка
къси кости на предмишницата
рядко окосмяване под мишниците

Ектодермални дисплазии

Ектодермалните дисплазии са група от повече от 180 различни генетични синдрома. Тези синдроми засягат развитието на кожата, зъбите, косата, ноктите, потните жлези и други части на тялото.

Те се случват, когато ектодермалния слой в ембриона – който поражда кожата, зъбите, косата и други органи – не се развива правилно.

Хората с ектодермална дисплазия могат да получат симптоми като:

тънка коса
липсващи или неправилно оформени зъби
невъзможност за изпотяване (хипохидроза)
загуба на зрение или слух
липсващи или недоразвити пръсти на ръцете или краката
цепнатина на устната или небцето
необичаен цвят на кожата
тънки, чупливи, напукани или по друг начин отслабени нокти
липса на развитие на гърдите
затруднено дишане

Генетичните мутации причиняват ектодермална дисплазия. Тези гени могат да преминат от родители на деца или да мутират (променят), когато бебето е заченато.

Други причини

Други причини за ателия включват:

Синдром на прогерия. Това състояние кара хората да остаряват много бързо.
Синдром на Юнис Варон. Това рядко, наследствено състояние засяга лицето, гърдите и други части на тялото.
Синдром скалп-ухо-зърно. Това състояние причинява образуване на петна без косми върху скалпа, недоразвити уши и липсващи зърна или гърди от двете страни.
Синдром на Ал-Авади-Рас-Ротшилд. Това рядко, наследено генетично състояние се появява, когато костите са лошо оформени.

Кой е изложен на риск от това състояние?

Дете е по-вероятно да се роди с ателия, ако единият родител има заболяване, което го причинява. Полски синдром е по-често при момчета отколкото момичетата, но ектодермалната дисплазия засяга еднакво мъже и жени.

Това състояние увеличава ли риска за другите?

Ателия не е същото нещо като амастия, която се появява, когато липсва цялата гърда. Възможно е обаче двете състояния да се появят заедно.

В редки случаи момичетата със синдром на Полша могат да имат амастия: цялата гърда и зърното от засегнатата страна на тялото липсват.

Възможни ли са други усложнения?

Липсата на зърна сама по себе си не причинява усложнения. Но някои от състоянията, които причиняват ателия, могат да доведат до здравословни проблеми. Например, тежкият синдром на Полша може да засегне белите дробове, бъбреците и други органи.

Ако ви липсва зърно, няма да можете да кърмите бебето си от тази страна.

Необходимо ли е лечение или лечение?

Не е нужно да лекувате ателия, освен ако външният вид на липсващото зърно не ви притеснява.

Ако ви липсва цялата гърда, можете да направите операция за реконструкция, като използвате тъкан от корема, задните части или гърба. След това зърното и ареолата могат да бъдат създадени по време на друга процедура.

За да направи зърното, вашият хирург оформя клапа от тъкан в правилната форма.

Ако желаете, можете да продължите да татуирате върху кожата си форма на ареола. По-новите 3-D процедури за татуиране използват осцилиращи игли, покрити с пигмент, за да създадат по-реалистично, триизмерно изглеждащо зърно.

Каква е перспективата?

Индивидуалната перспектива зависи от това кое състояние е причинило ателия. Лекият синдром на Полша може да не причини никакви здравословни проблеми – или дори да бъде забележим. По-тежките случаи могат да засегнат органи като белите дробове или бъбреците, което може да причини усложнения.

Ако вие или вашето дете сте родени с ателия, вашият лекар е най-добрият ви ресурс за информация за цялостното ви здраве и потенциални усложнения.

Как да се справя

Ателия и условията, които я причиняват, могат да окажат влияние върху самочувствието ви. Ако се борите да се справите с промените в тялото си, може да ви е полезно да говорите с психолог, терапевт или друг специалист по психично здраве.

Можете също да се присъедините към група за поддръжка за хора, които споделят състоянието. Попитайте Вашия лекар дали може да Ви препоръча група за подкрепа онлайн или във вашия район.