Какво е хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HeFH)?

Какво причинява хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

HeFH е наследствено заболяване, което включва един единствен вариант на ДНК, който получавате от един от родителите си. Развитието на FH включва мутации в LDL рецептора, аполипопротеин В или PCSK9 гени.

Възможно е също да има множество свързани генни мутации. Това се нарича съединение HeFH.

FH влияе върху способността на тялото ви да рециклира LDL холестерол, което води до натрупването му в кръвта ви. При FH е възможно да имате ниво на LDL холестерол от 190 mg/dL или по-високо. Ако имате HeFH, вероятно сте родени с повишено ниво на LDL холестерол.

Какви са симптомите на хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

HeFH не винаги причинява симптоми. Често може да остане незабелязано, освен ако не го тествате.

Въпреки това, някои хора с FH могат да развият холестеролни отлагания около тялото, наречени ксантоми. Те могат да бъдат видими в сухожилията на ръцете и лактите или около очите ви.

Развитието на тези отлагания преди 45-годишна възраст може да е признак на HeFH. Развитието им в детството може да е признак на HoFH.

Ако имате недиагностицирана и нелекувана HeFH, може да изпитате свързани сърдечни симптоми като възрастен. Те включват дискомфорт и болка в гърдите, дължащи се на натрупване на плаки в артериите (атеросклероза).

Хората с HoFH могат да получат сърдечно-съдови симптоми още в детството.

Как да разбера дали имам хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

Един недостатък на наследствените заболявания като HeFH е, че може да не знаете, че го имате, докато не се развият проблеми. Ето защо е важно да знаете семейната си здравна история, включително проблеми с холестерола, и да ги обсъдите с лекар.

Освен това лекарят вероятно ще препоръча следните тестове:

• физически преглед
• скрининг на холестерол чрез кръвен тест
• системи за точкуване, като Simon Broome или Dutch Lipid Clinic Network, които използват комбинация от фамилна анамнеза, физически преглед и показания за LDL холестерол
• кръвни изследвания, за да се изключат други здравословни състояния, които могат да повлияят на нивата на LDL, като хипотиреоидизъм или бъбречно заболяване

Отчитането на LDL холестерол в HeFH може да бъде над 190 mg/dL. Това вече се счита за „много високо ниво“ и далеч над оптималното ниво от 100 mg/dL или по-малко. При HoFH типичните нива на LDL са дори по-високи, достигайки над 400 mg/dL.

Генетично изследване

Като основно правило, всеки с известен случай на FH в семейството си трябва да премине генетично изследване за това състояние. The АХА също така препоръчва всички членове на семейството да преминат генетични изследвания, ако роднина от първа линия има ранен инфаркт.

Също така е важно да се отбележи, че 20% до 30% от тестовете за FH може да са отрицателни, въпреки че отговарят на други диагностични критерии. Това може да се дължи на технически проблеми или други проблеми с теста. Все още е възможно да получите положителен резултат по-късно.

Ако имате деца и преди това сте получили диагноза HeFH, педиатърът може да препоръча генетично изследване за тях, заедно с редовни скрининги на холестерол, започващи от възраст 2.

Знаеше ли…

Според 2015 изследваневсяка минута се ражда едно бебе с фамилна хиперхолестеролемия (СН).

Как да лекувам или управлявам хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

Докато HeFH е наследствено заболяване, то все още е лечимо по същия начин, по който можете да управлявате високия холестерол. Лечение на FH също намалява риска ви от развитие на сърдечно заболяване.

Докато експертите препоръчват диета и упражнения за цялостното ви здраве, тези мерки няма да помогнат за лечението на HeFH, както помагат за справяне с високия холестерол, който не имат генетичен компонент.

За да се намали рискът от сърдечни заболявания, лекарят може да препоръча започване на лекарства за понижаване на холестерола още от ранна възраст възраст 8. Опциите за FH включват секвестранти на жлъчни киселини, които помагат за намаляване на количеството LDL холестерол, което червата ви абсорбират, или статини, които директно понижават холестерола в кръвта. Всички тези лечения са безопасни за деца.

Наличието на HeFH може също да изисква по-значително и навременно отстраняване на LDL, отколкото самото лечение може да осигури. Това включва LDL афереза, което е директно отстраняване на LDL от кръвта ви, преди да се натрупа. LDL аферезата е подобна на диализата, тъй като трябва да я повтаряте на всеки няколко седмици.

Ако генетичното изследване разкрие a PCSK9 мутация, може да получите инжекционни PCSK9 инхибитори, за да помогнете на черния дроб да премахне по-ефективно LDL холестерола.

Какви са перспективите за хората с хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

HeFH се лекува с лекарства за понижаване на холестерола. Колкото по-рано получите диагноза и лечение, толкова по-добра е перспективата ви. Цялостната перспектива за HeFH е по-благоприятна в сравнение с HoFH, последната от които може да бъде смъртоносно в ранна зряла възраст.

Младите хора с нелекуван HeFH имат a по-висок риск на преждевременно сърдечно заболяване. Децата с HoFH могат да развият тежко сърдечно заболяване по време на тийнейджърските си години.

Въпреки че HeFH не е толкова сериозна, колкото HoFH, тя все пак може да доведе до сериозни здравословни проблеми, особено когато не се лекува. Те могат да включват:

• атеросклероза
• стенокардия
• сърдечно заболяване
• сърдечен удар

Когато HeFH не се лекува, рискът от развитие на фатален инфаркт е 30% при жените до 60-годишна възраст и 50% при мъжете до 50-годишна възраст.

HeFH е вид фамилна хиперхолестеролемия, наследствено заболяване, което причинява необичайно високи нива на LDL холестерол.

Въпреки че не е толкова сериозен като подтипа на HoFH, HeFH все още изисква лечение, за да ви помогне да предотвратите развитието на сърдечни усложнения по-късно в живота.

Ако имате фамилна анамнеза за FH или лична или фамилна анамнеза за високи нива на LDL или ранен инфаркт, струва си да говорите с лекар относно възможността за HeFH. Те могат да ви помогнат да получите подходящо изследване и лечение.