дистония

Лечението трябва да бъде съобразено с всеки човек въз основа на вида на дистонията, нейната причина, засегнатите мускули и тежестта на симптомите. Целта на лечението е да намали симптомите и да облекчи болката.

Общ преглед

Какво е дистония?

Дистонията е двигателно разстройство, което причинява прекомерни мускулни контракции. Тези мускулни контракции не са под контрола на лицето (неволно) и водят до усукващи движения, които поставят тялото в необичайни, понякога болезнени пози.

Дистонията може да засегне един или повече мускули във всяка област/множество области на тялото, включително лицето, челюстта, шията, клепачите, гласните струни, ръцете, ръцете, торса, краката и стъпалата. Засегнатите области и тежестта на разстройството варират от човек на човек.

Има ли различни видове дистония?

Дистонията може да бъде разделена на три групи: идиопатична, генетична и придобита.

Идиопатична дистония е дистония, чиято причина остава неизвестна. Много хора с дистония попадат в тази категория.

Генетична дистония е дистония, причинена от наследяване (предаден от родител) на анормален ген.

Придобита дистония (наричани преди вторична дистония) са тези, които се развиват от други фактори, които причиняват увреждане или дегенерация на мозъка. Един от тези други фактори са други неврологични състояния, от които дистонията е основен симптом, като:

Болест на Хънтингтън.
болест на Уилсън.
Болестта на Паркинсон.
Болест на Лий.
Синдром на Hallorvorden-Spatz (известен също като невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка или свързана с пантотенат киназа невродегенерация).
Кортикобазална дегенерация.

Придобитата дистония се развива и поради други фактори, включително:

Излагане на определени лекарства, като блокери на допаминовите рецептори (използвани за лечение на остра и тардивна дистония).
Мозъчни заболявания, състояния и инфекции, като церебрална парализа, инсулт, енцефалит, мозъчен тумор, липса на кислород в мозъка, мозъчно-съдова болест, травма на мозъка.
Токсини (отрови) като манган, цианид и 3-нитропроприонова киселина.

Кой получава дистония?

Всеки може да получи дистония – мъже, жени и деца от всички раси и етнически произход. Приблизително 250 000 души в Съединените щати имат дистония. Около една трета от хората с дистония са деца. Дистонията е третото най-често разстройство на движението след есенциалния тремор и болестта на Паркинсон.

Пациентите, чиито симптоми започват под 21-годишна възраст, са по-склонни да получат дистония в цялото си тяло. Дистонията има тенденция да започне в горната част на тялото при пациенти, чиято дистония започва след 21-годишна възраст.

Симптоми и причини

Какво причинява дистония?

За много пациенти причината за дистонията е неизвестна. От известни причини, дистонията може да възникне поради:

Наследственост (анормални гени, предавани от родителите).
Раждане при раждане.
Удар.
Медикаменти, включително някои антипсихотици и лекарства против гадене.
Неврологични заболявания, като болест на Паркинсон, множествена склероза.

Какви са признаците и симптомите на дистония?

Признаците и симптомите на дистония включват:

Мускулни контракции, които водят до изкривени или усукани движения и необичайни позиции.
Болка, която е резултат от необичайни движения и пози.
Мускулни движения и необичайни позиции на тялото, които се повтарят, понякога наподобяващи тремор.
Мускулни движения, които могат да започнат в една област на тялото и след време да се разпространят в други области.
Мускулни движения и необичайни пози, които се влошават при продължителни периоди на усилие, умора или стрес.
Доброволно движение на мускулите от едната страна на тялото, което причинява симптоми на дистония от противоположната страна.
Почеркът започва да е небрежен.
Схващания на краката.
Влачене на крака след ходене или бягане за определен период от време.
Гласови или говорни затруднения.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира дистонията?

Дистонията се диагностицира въз основа на констатации от фамилна анамнеза, медицинска история, физикален и неврологичен преглед и наблюдение на симптомите в реално време от Вашия лекар (невролог). Вашият лекар може да назначи изследвания, включително лабораторни изследвания, образни изследвания и електрически тестове (ЕЕГ или ЕМГ), за да изключи други състояния и заболявания, които причиняват подобни симптоми. (Симптомите на дистония могат да бъдат объркани с мускулни крампи/контрактури, сколиоза, тикове, тортиколис, есенциален тремор.) Вашият лекар може също да назначи генетично изследване, ако има фамилна анамнеза за дистония.

Управление и лечение

Как се лекува дистонията?

Най-важният момент е, че лечението трябва да бъде съобразено с всеки човек въз основа на вида на дистонията, нейната причина, засегнатите мускули и тежестта на симптомите. Целта на лечението е да намали симптомите и да облекчи болката. Лечението може да включва:

Инжектиране на ботулинов токсин. Този токсин, инжектиран в засегнатия мускул, временно отслабва засегнатите мускули и облекчава симптомите. Инжекциите са ефективни в продължение на няколко месеца.
Медикаменти. Обикновено се опитват мускулни релаксанти или лекарства за предотвратяване на мускулни спазми. Тези лекарства включват карбидопа-леводопа (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), тетрабеназин (Xenazine®), трихексифенидил (Artane®), бентропин (Cogentin®), баклофен (Lioresal®]), диазепам (Valium®) и клоназепам ( Клонопин®).
Физическа, трудова и логопедична терапия. Физическата терапия може да ви помогне да останете гъвкави, да подобрите обхвата на движение, да укрепите мускулите, да облекчите болката и да предотвратите тежки контракции. Трудовата терапия може да ви научи на нови начини за извършване на ежедневни задачи. Логопедите могат да помогнат на тези, които имат затруднения при преглъщане или които имат проблеми с гласа.
Хирургия. Дълбоката мозъчна стимулация (DBS) е най-честото хирургично лечение. Тази операция включва позициониране на електроди в областта на глобус палидус на мозъка, които след това се прикрепват към устройство, подобно на пейсмейкър, имплантирано в горната част на гръдния кош под ключицата. Електрическите импулси нарушават мозъчните сигнали, които причиняват симптоми. DBS се препоръчва за някои видове пациенти с дистония (най-често тези с генетична и цервикална дистония) и други, при които лекарствата не са били ефективни за намаляване на симптомите или при които страничните ефекти са твърде тежки и симптомите причиняват спад в качеството на живот. Други мозъчни операции, таламотомия и палидотомия, умишлено и трайно увреждат малка част от мозъчната тъкан, за да прекъснат пътищата, отговорни за анормалните движения. Други операции отрязват или премахват нерви в близост до свиващите мускули.
Управление на стреса включва такива техники като медитация, тренировка за релаксация, тай чи, йога и други. Някои пациенти намират тези методи за полезни.
„Сензорен трик.“ Това е лесна техника, при която човекът с дистония леко докосва засегнатата област на тялото или зоната до нея. Изследователите смятат, че докосването причинява временна промяна в мускулната активност, което облекчава дистонията.

Предотвратяване

Може ли дистонията да бъде предотвратена?

Тъй като причината за повечето случаи на първична дистония не е известна, тя не е предотвратима.

Перспективи / Прогноза

Каква е перспективата (прогнозата) за хората с дистония?

Ако дистонията започне в детството, е по-вероятно симптомите да се разпространят в други части на тялото. Ако дистонията започне в зряла възраст, тя обикновено засяга една област. Ако се разпространи, обикновено се разпространява в съседна (до) зона.

Симптомите на дистония и тяхната тежест могат да варират всеки ден и от човек на човек.

Доказано е, че инжекциите с ботулинов токсин, лекарствата и хирургията са ефективни при лечението на дистония. Изборът на опция за лечение зависи от вида на дистонията, основната причина, засегнатите мускули и тежестта на симптомите. Дълбоката мозъчна стимулация обикновено се разглежда само след като инжекциите и лекарствата не са успели да осигурят адекватно облекчение и симптомите продължават да пречат на качеството на живот.

Да живееш с

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ

Дистониите често се описват от региона, в който се появяват, или от засегнатите мускули.

По регион на тялото. Фокалната дистония включва само една област от тялото, като например ръка. Сегментната дистония включва две или повече съседни (една до друга) области, като шията и ръката. Мултифокалната дистония засяга две или повече области, които не са съседни. Хемидистонията обхваща едната страна на тялото. Генерализираната дистония е широко разпространена, включваща области по цялото тяло.

По мускулна група. Фокалната дистония може да бъде описана от засегнатите мускули. Примерите включват следното: Дистонията на крайниците засяга ръцете, краката, ръцете или краката. Цервикалната дистония (наричана още спазматична тортиколис) засяга мускулите на главата и шията. Ларингеалната дистония засяга гласните струни. Оромандибуларната дистония засяга мускулите на лицето, устата и челюстта. Блефароспазъмът е неволно свиване на клепачите.

Ресурси

Фондация за медицински изследвания на дистония. Намерете подкрепа. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/

Tags: doctors advice for patient актуализиране на информацията за пациента