Генетичен ли е Аспергер?

Болестта на Аспергер, наричана сега разстройство от аутистичния спектър (ASD), включва сложно взаимодействие на генетични фактори и фактори на околната среда.

Болестта на Аспергер някога се е считала за отделно състояние, но вече не е официална диагноза. Днес то се нарича разстройство от аутистичния спектър (ASD) в Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства, 5-то издание, редакция на текста (DSM-5-TR).

ASD включва различия в социалното взаимодействие, комуникацията и познанието. Някои хора с аутизъм не се нуждаят от никаква или минимална подкрепа, докато други може да се нуждаят от значителна подкрепа за тяхното благополучие и ежедневни задачи.

Генетиката играе съществена роля при аутизма. Факторите на околната среда също могат да повлияят на експресията на тези гени, допринасяйки за шансовете за заболяването.

Дали аутизмът е генетичен или екологичен?

Счита се, че ASD има силен генетичен компонент, като наследствеността се оценява на 60–90%.

Факторите на околната среда обаче също могат да повлияят върху развитието му. Последните доказателства показват, че факторите на околната среда допринасят за 40–50% на променливостта на ASD.

Генетичният състав на ASD е сложен. Това включва комбинация от генетични вариации, както редки, така и често срещани, които заедно увеличават шанса за заболяването. Спонтанните мутации също допринасят за този генетичен аспект.

Освен това се смята, че факторите на околната среда играят роля в развитието на генетични мутации, свързани с ASD. Тези фактори могат да включват къде живеете, вашата диета и инфекции по време на бременност.

Има ли „ген за аутизъм“?

ASD е сложно и много разнообразно състояние без нито един „ген за аутизъм“. Вместо това се смята, че включва комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.

Много гени са замесени в ASD. Различните аутисти могат да имат вариации в различни гени.

В Проучване от 2022 г включително повече от 63 000 индивида, изследователите анализираха различни видове генетични мутации и идентифицираха 72 гена, свързани с ASD. Те откриха, че вариантите на брой копия (CNV) имат най-силна връзка с аутизма.

CNV са вид генетична вариация, която включва промени в броя на копията на специфични участъци от ДНК на човек. Докато повечето хора имат две копия на всеки ген (по едно наследено от всеки родител), CNV могат да доведат до по-малко или повече копия на определен ген или ДНК сегмент.

Същите изследователи проведоха мета-анализ, включващ хора със забавено развитие. Те откриха 373 гена, свързани както с ASD, така и със забавяне на развитието.

Тези гени са свързани с ранните етапи на развитие на мозъка в незрели неврони. Някои гени имат различна честота на мутация между ASD и групите със забавено развитие.

Това предполага, че докато общите генетични пътища са включени в тези състояния, има и разлики между тях.

Кой родител предава аутизма?

ASD не е изключително свързано с един конкретен родител. И двамата родители могат да допринесат генетични фактори за ASD, въпреки че скорошни изследвания хвърлиха светлина върху потенциалните генетични влияния, специфични за родителите.

Например, a Проучване от 2019 г с повече от 9000 индивида от семейства с аутизъм, фокусирани върху редки генетични промени в некодиращи области на гени.

Констатациите показват, че когато тези генетични промени произхождат от бащите, е по-вероятно те да бъдат наследени от деца с аутизъм в рамките на едно и също семейство.

Това предполага, че специфични, редки наследствени генетични вариации могат да повишат вероятността от аутизъм, с потенциални вариации в шансовете в зависимост от това дали са от майчина или бащина линия.

Какви фактори могат да увеличат шансовете за ASD?

ASD е сложно състояние. Следните фактори могат да увеличат шансовете да имате ASD:

Генетика

Има силен генетичен компонент на ASD. Според проучване от 2017 г. около 90% разликите или вариациите в начина, по който се развива РАС при аутистични индивиди, могат да се обяснят с генетични фактори.

Родителска възраст

Децата, родени от по-възрастни родители, както майки, така и бащи, имат малко по-висок шанс за ASD.

Население от пет страни проучване публикувано през 2015 г. установява, че майките на възраст 40–49 години и бащите на възраст над 50 години имат по-голям шанс да имат деца с разстройство на аутизма, отколкото по-младите родители.

Освен това майките под 20 години също са свързани с повишен шанс тяхното потомство да има ASD.

Преждевременно раждане

Преждевременното раждане и ниското тегло при раждане могат да бъдат свързани с повишен шанс за ASD. един Проучване от 2020 г установяват, че 22,6% от децата, родени на 25 седмици, са получили диагноза ASD, докато шансът е намалял до 6% за тези, родени на 31 седмици.

Пренатални фактори на майката

Майчините фактори по време на бременност, включително излагане на лекарства, инфекции или метаболитни състояния, са свързани с по-голям шанс за ASD.

Проучване предполага, че децата, чиито майки са имали пренатални инфекции, са имали 1,16 пъти по-висок шанс за аутизъм. Инфекциите през годината преди бременността са свързани с 1,25 пъти по-голям шанс за аутизъм.

Фактори на околната среда

Излагането на фактори на околната среда, като замърсяване на въздуха или пестициди, по време на бременност може да има потенциални връзки с ASD.

Население Проучване от 2022 г в Южна Калифорния установиха, че излагането на фини прахови частици (PM2.5) през първите два триместъра на бременността е свързано с повишен шанс за ASD, с по-изразени ефекти при момчетата.

Долен ред

Синдромът на Аспергер вече не е официална диагноза. Сега е включено в по-широката категория разстройство от аутистичния спектър (ASD).

ASD има силен генетичен компонент. Въпреки това факторите на околната среда, като възраст на родителите, инфекция на майката и замърсяване, също могат да играят значителна роля.

В крайна сметка аутизмът е сложно състояние, оформено от множество фактори. Продължават изследванията, за да се разбере по-добре как се развива за подобряване на ранното откриване и подкрепа за тези, които се нуждаят от нея.