Всичко, което трябва да знаете за синдрома на Ваарденбург

Симптоми

Най-честите симптоми на синдрома на Waardenburg са бледа кожа и бледи очи. Друг често срещан симптом е ивица бяла коса близо до челото.

В много случаи някой с това състояние може да има две различни по цвят очи. Това е известно като хетерохромия иридис. Хетерохромията може да съществува без наличието на синдром на Ваарденбург.

При някои новородени със синдром на Ваарденбург състоянието е очевидно при раждането. За други може да отнеме известно време, докато признаците станат достатъчно очевидни, за да може лекарят да постави диагноза.

Симптомите на синдрома на Ваарденбург се различават донякъде в зависимост от вида на състоянието.

Симптоми от тип 1

Симптомите от тип 1 включват:

• широко поставени очи
• хетерохромия или бледосини очи
• бели петна по косата и кожата
• глухота, причинена от проблеми с вътрешното ухо

Симптоми от тип 2

Симптомите на тип 2 са подобни на тези, наблюдавани при тип 1, с изключение на това, че очите не са широко поставени.

Симптоми на тип 3

Тип 3 е известен също като синдром на Клайн-Ваарденбург. Хората с този тип може да имат аномалии на ръцете, като слети пръсти, и на ръцете.

Симптоми от тип 4

Тип 4 е известен още като синдром на Waardenburg-Shah. Симптомите са подобни на тези, наблюдавани при тип 2. Хората с този тип също имат липсващи нервни клетки в дебелото черво. Това води до чест запек.

Причини

Видът на синдрома на Ваарденбург, който имате, зависи от това кой ген или гени са мутирали. Например, типове 1 и 3 се задействат от мутация на гена PAX 3 на хромозомна лента 2q35.

Мутацията на всеки ген, отговорен за синдрома на Ваарденбург, засяга меланоцитите. Това са вид кожни клетки. Меланоцитите влияят на цвета на косата, кожата и очите. Те също така участват във функцията на вътрешното ви ухо.

Рискови фактори

Състоянието е наследствено. Може да ви бъде предадено от единия или от двамата ви родители. В редки случаи мутацията, причиняваща синдрома на Waardenburg, възниква спонтанно. Ако имате само едно копие на засегнатия ген, вероятно нямате никакви очевидни признаци на синдрома на Waardenburg.

Хората със синдром на Ваарденбург имат 50 процента шанс да предадат гена на децата си.

Честота

Синдромът на Ваарденбург засяга около 1 на 42 000 души. Това е причината за 1 до 3 процента от случаите на вродена глухота. Хората от всички раси и от двата пола са еднакво уязвими към синдрома на Ваарденбург. Може да се наследи. Състоянието може също да се развие спонтанно чрез генна мутация.

Типове 1 и 2 са най-често срещаните. Типове 3 и 4 са по-редки.

Диагноза

Синдромът на Ваарденбург често може да бъде диагностициран от лекар, наблюдавайки очевидни клинични характеристики. Те включват пигментация на кожата, цвят на очите и косата, а в някои случаи и глухота.

Основните критерии за поставяне на диагноза включват:

• heterochromia iridis, когато очите са два напълно различни цвята или когато едното или двете очи могат да имат два цвята
• бял чел или друга необичайна пигментация на косата
• аномалия на вътрешния ъгъл на едното или двете очи, известна още като канти
• родител или брат или сестра със синдром на Ваарденбург

Малките критерии за поставяне на диагноза включват:

• бели петна по кожата от раждането
• свързани вежди, понякога наричани „едновежди“
• широк назален мост
• непълно развитие на ноздрите
• сива коса преди 30-годишна възраст

Диагнозата на синдром на Waardenburg тип 1 изисква два основни критерия или един основен и два второстепенни критерия. Тип 2 означава, че има два от основните критерия, които не включват аномалии на вътрешния ъгъл на окото.

Лечение

Няма реално лечение за синдрома на Ваарденбург. Повечето от симптомите не изискват лечение.

Ако е налице глухота на вътрешното ухо, могат да се използват слухови апарати или кохлеарни импланти. Както при всяко медицинско състояние, търсенето на оценка и лечение на глухота възможно най-рано ще помогне за развитието на езика на детето и напредъка в образованието.

Прочетете повече: Ресурси за увреждане на слуха и говора »

Ако имате проблеми с нервите на червата, свързани с тип 4, може да се наложи операция. Частта от червата, засегната от състоянието, може да бъде отстранена хирургично, за да се подобри храносмилането.

Боята за коса може да помогне за покриване на бяла чуба. В някои случаи белите петна по кожата, известни като хипопигментация, могат да бъдат лекувани с различни локални мехлеми, за да помогнат на пластира да се слее с цвета на кожата около него. Козметиката също може да помогне.

Ако хипопигментацията засяга повече от половината тяло, лечението на депигментацията може да помогне. Тези процедури избелват цялата ви кожа. Те могат да направят по-светлите петна по-малко очевидни. Всички тези опции трябва да бъдат обсъдени внимателно с дерматолог, запознат с лечението на синдрома на Waardenburg и други подобни кожни състояния.

Outlook

Синдромът на Ваарденбург не трябва да влияе на продължителността на живота ви. Обикновено не придружава никакви други усложнения, освен глухота на вътрешното ухо или болестта на Hirschsprung, която засяга дебелото черво.

Физическите характеристики, засегнати от състоянието, ще останат с вас за цял живот. Въпреки това, може да успеете да прикриете тези характеристики с третиране на кожата, боя за коса или цветни контактни лещи. Имайте предвид, че бледите петна по кожата са по-склонни да изгорят от слънцето. Обърнете специално внимание, за да предпазите тези зони от твърде много излагане на слънце.

Ако смятате, че носите мутирал ген за синдрома на Ваарденбург, може да искате да проучите генетично консултиране, ако планирате семейство.