Болести на съединителната тъкан, от генетични до автоимунни

Видове заболявания на съединителната тъкан

Има няколко вида заболявания на съединителната тъкан. Полезно е да се мисли за две основни категории. Първата категория включва тези, които са наследени, обикновено поради единичен генен дефект, наречен мутация. Втората категория включва тези, при които съединителната тъкан е мишена на антитела, насочени срещу нея. Това състояние причинява зачервяване, подуване и болка (известно също като възпаление).

Болести на съединителната тъкан, дължащи се на едногенни дефекти

Болестите на съединителната тъкан, дължащи се на единични генни дефекти, причиняват проблем в структурата и здравината на съединителната тъкан. Примерите за тези условия включват:

• Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)

• Булозна епидермолиза (EB)
• синдром на Марфан
• Несъвършена остеогенеза

Болести на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите

Болестите на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите, се причиняват от антитела (наречени автоантитела), които тялото неправилно произвежда срещу собствените си тъкани. Тези състояния се наричат ​​автоимунни заболявания. В тази категория са включени следните състояния, които често се лекуват от медицински специалист, наречен ревматолог:

• Полимиозит
• Дерматомиозит

• Ревматоиден артрит (РА)

• Склеродермия
• Синдром на Sjogren
• Системен лупус еритематоза
• васкулит

Хората със заболявания на съединителната тъкан може да имат симптоми на повече от едно автоимунно заболяване. В тези случаи лекарите често определят диагнозата като смесено заболяване на съединителната тъкан.

Причини и симптоми на генетично заболяване на съединителната тъкан

Причините и симптомите на заболяването на съединителната тъкан, причинено от дефекти на единичен ген, варират в резултат на това какъв протеин се произвежда необичайно от този дефектен ген.

Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се причинява от проблем с образуването на колаген. EDS всъщност е група от над 10 заболявания, всички характеризиращи се с разтеглива кожа, необичаен растеж на белези и прекалено гъвкави стави. В зависимост от конкретния тип EDS, хората могат също да имат слаби кръвоносни съдове, извит гръбнак, кървящи венци или проблеми със сърдечните клапи, белите дробове или храносмилането. Симптомите варират от леки до изключително тежки.

Булозна епидермолиза

Среща се повече от един тип булозна епидермолиза (EB). Протеините на съединителната тъкан като кератин, ламинин и колаген могат да бъдат ненормални. EB се характеризира с изключително крехка кожа. Кожата на хората с ЕБ често се образува мехури или разкъсвания дори при най-малката подутина или понякога дори само от триенето на дрехи в нея. Някои видове EB засягат дихателните пътища, храносмилателния тракт, пикочния мехур или мускулите.

синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се причинява от дефект в протеина на съединителната тъкан фибрилин. Засяга връзките, костите, очите, кръвоносните съдове и сърцето. Хората със синдром на Марфан често са необичайно високи и стройни, имат много дълги кости и тънки пръсти на ръцете и краката. Ейбрахам Линкълн може да го е имал. Понякога хората със синдром на Марфан имат уголемен сегмент от аортата (аортна аневризма), което може да доведе до фатално спукване (разкъсване).

Несъвършена остеогенеза

Хората с различни едногенни проблеми, поставени под това заглавие, имат колагенови аномалии, заедно с типично ниска мускулна маса, крехки кости и отпуснати връзки и стави. Други симптоми на osteogenesis imperfecta зависят от специфичния щам на osteogenesis imperfecta, който имат. Те могат да включват тънка кожа, извит гръбнак, загуба на слуха, проблеми с дишането, зъби, които се чупят лесно и синкаво сив оттенък на бялото на очите.

Причини и симптоми на автоимунно заболяване на съединителната тъкан

Заболяванията на съединителната тъкан, дължащи се на автоимунно състояние, са по-чести при хора, които имат комбинация от гени, които увеличават шанса да заболеят (обикновено като възрастни). Те също се срещат по-често при жените, отколкото при мъжете.

Полимиозит и дерматомиозит

Тези две заболявания са свързани. Полимиозитът причинява възпаление на мускулите. Дерматомиозитът причинява възпаление на кожата. Симптомите на двете заболявания са сходни и могат да включват умора, мускулна слабост, задух, затруднено преглъщане, загуба на тегло и треска. Ракът може да бъде свързано състояние при някои от тези пациенти.

Ревматоиден артрит

При ревматоиден артрит (РА) имунната система атакува тънката мембрана, която облицова ставите. Това причинява скованост, болка, топлина, подуване и възпаление в цялото тяло. Други симптоми могат да включват анемия, умора, загуба на апетит и треска. RA може трайно да увреди ставите и да доведе до деформация. Има възрастни и по-рядко срещани детски форми на това състояние.

Склеродермия

Склеродермията причинява стегната, дебела кожа, натрупване на белези и увреждане на органите. Видовете това състояние се разделят на две групи: локализирана или системна склеродермия. В локализирани случаи състоянието е ограничено до кожата. Системните случаи включват също основните органи и кръвоносни съдове.

Синдром на Sjogren

Основните симптоми на синдрома на Sjogren са сухота в устата и очите. Хората с това състояние също могат да изпитат силна умора и болка в ставите. Състоянието увеличава риска от лимфом и може да засегне белите дробове, бъбреците, кръвоносните съдове, храносмилателната система и нервната система.

Системен лупус еритематозус (SLE или лупус)

Лупусът причинява възпаление на кожата, ставите и органите. Други симптоми могат да включват обрив по бузите и носа, язви в устата, чувствителност към слънчева светлина, течност в сърцето и белите дробове, загуба на коса, проблеми с бъбреците, анемия, проблеми с паметта и психични заболявания.

васкулит

Васкулитът е друга група състояния, които засягат кръвоносните съдове във всяка област на тялото. Честите симптоми включват загуба на апетит, загуба на тегло, болка, треска и умора. Инсулт може да възникне, ако кръвоносните съдове на мозъка се възпалят.

Лечение

В момента няма лечение за някое от заболяванията на съединителната тъкан. Пробивите в генетичните терапии, при които определени проблемни гени са премълчавани, обещават за едногенните заболявания на съединителната тъкан.

При автоимунни заболявания на съединителната тъкан лечението е насочено към намаляване на симптомите. По-новите терапии за състояния като псориазис и артрит могат да потиснат имунното разстройство, което причинява възпалението.

Най-често използваните лекарства за лечение на автоимунни заболявания на съединителната тъкан са:

• Кортикостероиди. Тези лекарства помагат да се попречи на имунната система да атакува вашите клетки и да се предотврати възпаление.
• Имуномодулатори. Тези лекарства са от полза за имунната система.
• Антималарийни лекарства. Антималариците могат да помогнат, когато симптомите са леки, те също могат да предотвратят пристъпи.
• Блокери на калциевите канали. Тези лекарства помагат за отпускане на мускулите на стените на кръвоносните съдове.
• Метотрексат. Това лекарство помага за контролиране на симптомите на ревматоиден артрит.
• Лекарства за белодробна хипертония. Тези лекарства отварят кръвоносните съдове в белите дробове, засегнати от автоимунно възпаление, което позволява на кръвта да тече по-лесно.

Хирургично, операция на аневризма на аортата за пациент със синдроми на Ehlers Danlos или Marfan може да бъде животоспасяваща. Тези операции са особено успешни, ако се извършват преди разкъсване.

Усложнения

Инфекциите често могат да усложнят автоимунните заболявания.

Тези със синдром на Марфан могат да имат спукване или разкъсване на аневризма на аортата.

Пациентите с Osteogenesis Imperfecta могат да развият затруднено дишане поради проблеми с гръбначния стълб и гръдния кош.

Пациентите с лупус често имат натрупване на течност около сърцето, което може да бъде фатално. Такива пациенти могат да имат и гърчове поради васкулит или възпаление на лупус.

Бъбречната недостатъчност е често усложнение на лупус и склеродермия. И тези нарушения, и други автоимунни заболявания на съединителната тъкан могат да доведат до усложнения с белите дробове. Това може да доведе до задух, кашлица, затруднено дишане и силна умора. В тежки случаи белодробните усложнения от заболяване на съединителната тъкан могат да бъдат фатални.

Outlook

Съществува голямо разнообразие в това как се справят пациентите с едногенно или автоимунно заболяване на съединителната тъкан в дългосрочен план. Дори при лечение, заболяванията на съединителната тъкан често се влошават. Въпреки това, някои хора с леки форми на синдром на Ehlers Danlos или синдром на Marfan не се нуждаят от лечение и могат да доживеят до напреднала възраст.

Благодарение на по-новите имунни лечения за автоимунни заболявания, хората могат да се насладят на много години на минимална болестна активност и могат да се възползват, когато възпалението „изгори“ с напредването на възрастта.

Като цяло, по-голямата част от хората със заболявания на съединителната тъкан ще оцелеят най-малко 10 години след диагностицирането им. Но всяко отделно заболяване на съединителната тъкан, независимо дали е едногенно или свързано с автоимунно заболяване, може да има много по-лоша прогноза.