Болест на Leigh (синдром на Leigh)

Общ преглед

Какво представлява болестта на Лий?

Болестта на Leigh е рядко наследствено неврометаболитно разстройство, което засяга централната нервна система. Това прогресивно разстройство започва при кърмачета на възраст между три месеца и две години. Рядко се среща при тийнейджъри и възрастни. Болестта на Leigh може да бъде причинена от мутации в митохондриалната ДНК или от дефицит на ензим, наречен пируват дехидрогеназа. Симптомите на болестта на Leigh обикновено прогресират бързо. Най-ранните признаци могат да бъдат лоша способност за смучене и загуба на контрол на главата и двигателни умения. Тези симптоми могат да бъдат придружени от загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на заболяването симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

При болестта на Leigh генетичните мутации в митохондриалната ДНК пречат на енергийните източници, които управляват клетките в област от мозъка, която играе роля в двигателните движения. Основната функция на митохондриите е да преобразува енергията в глюкозата и мастните киселини в вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Енергията в АТФ задвижва практически всички метаболитни функции на клетката. Следователно генетичните мутации в митохондриалната ДНК водят до хронична липса на енергия в тези клетки, което от своя страна засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на двигателните функции.

Съществува и форма на болестта на Leigh (наречена X-свързана болест на Leigh), която е резултат от мутации в ген, който произвежда друга група вещества, които са важни за клетъчния метаболизъм. Този ген се намира само в Х хромозомата.

Има ли лечение?

Най-често срещаното лечение на болестта на Leigh е тиамин или витамин B1. Орален натриев бикарбонат или натриев цитрат може също да бъде предписан за лечение на лактатна ацидоза. В момента изследователите тестват дихлороацетат, за да установят неговата ефективност при лечение на лактатна ацидоза. При лица, които имат Х-свързана форма на болестта на Leigh, може да се препоръча диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.

Каква е прогнозата?

Прогнозата за хора с болестта на Leigh е лоша. Хората, които нямат активност на митохондриален комплекс IV и тези с дефицит на пируват дехидрогеназа, са склонни да имат най-лоша прогноза и умират в рамките на няколко години. Тези с частични дефицити имат по-добра прогноза и може да доживеят до 6 или 7 години. Някои са оцелели до средата на тийнейджърските си години.