Адренолейкодистрофия

Какво е адренолейкодистрофия?

Видове адренолейкодистрофия

Има три вида ALD:

• Детска церебрална ALD засяга предимно деца между 3 и 10 години. Той прогресира много бързо и причинява тежко увреждане и дори смърт.
• Адреномиелопатия засяга предимно възрастни мъже. Той е по -лек от детската церебрална ALD. Той също така напредва бавно за сравнение.
• Болест на Адисън е известен също като надбъбречна недостатъчност. Болестта на Адисън възниква, когато надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно хормони.

Причини и рискови фактори

Протеинът на адренолейкодистрофията (ALDP) помага на тялото ви да разгражда много дълги вериги мастни киселини (VLCFAs). Ако протеинът не си върши работата, мастните киселини се натрупват в тялото ви. Това може да навреди на външния слой от клетки във:

• гръбначен мозък
• мозъка
• надбъбречните жлези
• тестиси

Хората с ALD имат мутации в гена, който произвежда ALDP. Телата им не произвеждат достатъчно ALDP.

Мъжете обикновено са засегнати от ALD в по -ранна възраст от жените и обикновено имат по -тежки симптоми. ALD засяга мъжете повече от жените, защото се наследява по X-свързан модел. Това означава, че отговорната генна мутация е на Х хромозомата. Мъжете имат само една Х -хромозома, докато жените имат две. Тъй като жените имат две Х хромозоми, те могат да имат един нормален ген и едно копие с генната мутация.

Жените, които имат само едно копие на мутацията, имат много по -леки симптоми от мъжете. В някои случаи жените, които носят гена, изобщо нямат симптоми. Тяхното нормално копие на гена прави достатъчно ALDP, за да прикрие симптомите им. Повечето жени с ALD имат адреномиелопатия. Болестта на Адисън и детската церебрална ALD са по -редки.

Симптоми на адренолейкодистрофия

Симптомите на детска церебрална ALD включват:

• мускулни спазми
• гърчове
• затруднено преглъщане
• загуба на слуха
• проблеми с разбирането на езика
• нарушено зрение
• хиперактивност
• парализа
• кома
• влошаване на контрола на финия двигател
• кръстосани очи

Признаците на адреномиелопатия включват:

• лош контрол на уринирането
• слаби мускули
• скованост в краката
• затруднено мислене и запомняне на визуалните възприятия

Признаците на надбъбречна недостатъчност или болест на Адисън включват:

• слаб апетит
• отслабване
• намалена мускулна маса
• повръщане
• слаби мускули
• кома
• по -тъмни участъци с цвят на кожата или пигментация

Диагностика на адренолейкодистрофия

Симптомите на ALD могат да имитират тези на други заболявания. Необходими са тестове, за да се разграничи ALD от други неврологични състояния. Вашият лекар може да назначи кръвен тест за:

• потърсете необичайно високи нива на VLCFAs
• проверете надбъбречните си жлези
• открийте генетичната мутация, която причинява ALD

Вашият лекар може също да потърси увреждане на мозъка Ви чрез ЯМР сканиране. Кожни проби или биопсия и клетъчна култура на фибробласти също могат да се използват за тестване на VLCFAs.

Децата със съмнение за ALD може да се нуждаят от допълнителни тестове, включително екрани за зрение.

Лечение на адренолейкодистрофия

Методите на лечение зависят от вида на ALD, което имате. Стероидите могат да се използват за лечение на болестта на Адисън. Няма специфични методи за лечение на другите видове ALD.

На някои хора са помогнали:

• преминаване към диета, която съдържа ниски нива на VLCFAs
• приемане на маслото на Лоренцо, за да помогне за понижаване на повишените нива на VLCFA
• приемане на лекарства за облекчаване на симптоми като припадъци
• извършване на физиотерапия за разхлабване на мускулите и намаляване на спазмите

Лекарите продължават да търсят нови лечения за ALD. Някои лекари експериментират с трансплантации на костен мозък. Ако децата с детска церебрална ALD са диагностицирани рано, тези експериментални процедури могат да помогнат.

Прогноза за адренолейкодистрофия

Детската церебрална ALD може да доведе до тежко увреждане, кома и смърт. Комата обикновено се появява около две години след появата на симптомите и може да продължи до 10 години, до смъртта.

Адреномиелопатията и болестта на Адисън не са толкова сериозни, колкото детската церебрална ALD. Те напредват с по -бавни темпове. Симптомите могат да бъдат лекувани, но няма лечение за ALD.

Предотвратяване на адренолейкодистрофия

Тъй като ALD е наследствено състояние, няма начин да го предотвратите. Ако сте жена с фамилна анамнеза за ALD, Вашият лекар ще Ви препоръча генетично консултиране преди да имате деца. По време на бременност може да се направи амниоцентеза или хорионни проби, за да се определи дали вашето неродено дете е засегнато.