Diamond-Blackfan анемия

Управление и лечение

Какви са възможностите за лечение на Diamond-Blackfan анемия?

Кортикостероиди

Лечението с кортикостероиди под формата на перорален преднизон обикновено е първата възможност за лечение. Кортикостероидът ще помогне на костния мозък да произвежда повече червени кръвни клетки, с цел поддържане на хемоглобина в тялото на около 10 g/dL. Корекции на дозата на кортикостероида могат да бъдат направени през първите няколко седмици от лечението, в зависимост от измерването на червените кръвни клетки. По време на коригиране на дозата периодично се прави CBC и брой на ретикулоцитите.

Страничните ефекти от употребата на кортикостероиди са по-вероятни, ако са необходими високи дози или продължителни курсове. Някои странични ефекти са по-сериозни от други. Честите нежелани реакции на системните стероиди включват:

• Повишен апетит, наддаване на тегло
• Внезапни промени в настроението
• Мускулна слабост
• Замъглено зрение
• Повишен растеж на космите по тялото
• Лесно образуване на синини
• По-ниска устойчивост на инфекции
• Подуто, „подпухнало“ лице
• Акне

• Остеопороза (болест на отслабване на костите)

• Влошаване на диабета
• Високо кръвно налягане
• Стомашно дразнене
• Нервност, безпокойство
• Трудно заспиване

• Катаракта или глаукома

• Задържане на вода, подуване

Кръвопреливане

Ако анемията е много тежка и не се повлиява от лечение със стероиди или ако се появят непоносими странични ефекти от лечението, може да се опита кръвопреливане. Обикновено те се планират на всеки 4 до 6 седмици, но понякога се изискват по-често.

Преливането на кръв може да причини алергични странични ефекти или проблем, известен като забавена трансфузионна реакция, при която дарените кръвни клетки бързо се разпадат. С течение на времето при множество трансфузии могат да се развият антитела на червените кръвни клетки (ако получените червени кръвни клетки не съвпадат напълно със собствените клетки на реципиента). Изключително рядко могат да възникнат инфекции.

Претоварването с желязо (излишъкът от желязо от кръвопреливане може да се съхранява в органите, в крайна сметка да ги увреди) е дългосрочно усложнение на множество кръвопреливания.

Претоварването с желязо може да бъде скринирано чрез измерване на серумния феритин (кръвен тест). Наличието на желязо в сърцето и черния дроб може да бъде открито чрез използването на магнитен резонанс (MRI). Претоварването с желязо в черния дроб и сърцето може да компрометира функцията на тези органи и да доведе до други усложнения.

Хелаторна терапия

Хелатотерапията е отстраняване на желязо от тялото в случай на претоварване с желязо от хронични кръвопреливания. Това обикновено се прави с перорални лекарства. Понякога обаче са необходими интравенозни вливания.

Трансплантация на костен мозък (стволови клетки).

Трансплантацията на костен мозък от съвместим донор може да помогне за възстановяване на способността на костния мозък да произвежда червени кръвни клетки и може да бъде изпробвана, ако лечението с кортикостероиди не е успешно или причинява неприемливи странични ефекти. Трансплантацията на костен мозък е единственото лечение, което е лечебно за Diamond-Blackfan анемия.

Съвместим означава, че донорът има същите видове протеини, наречени човешки левкоцитни антигени (HLA), на повърхността на клетките си като лицето с анемия Diamond-Blackfan, което ще получи трансплантацията. Потенциалните донори обаче трябва да бъдат проверени за гените, свързани с анемията на Diamond-Blackfan, тъй като тези гени ще бъдат предадени на реципиента на трансплантация.

Повечето пациенти с анемия на Diamond-Blackfan обаче нямат подходящ донор на брат и сестра. В такива случаи алтернативни донори извън семейството, които отговарят на HLA, често могат да бъдат намерени чрез регистрите. Други опции са членове на семейството или несвързани донори, които не отговарят точно на HLA, но процентът на успеваемост намалява допълнително, когато се използват тези видове донори.

В болницата се прави трансплантация на костен мозък. В рамките на около 1 месец трансплантираните стволови клетки от костен мозък ще започнат да произвеждат нови, здрави кръвни клетки. Трансплантацията на костен мозък е придружена от риск от отхвърляне на присадката или усложнение, наречено болест присадка срещу приемник. Болестта присадка срещу приемник е реакция на тялото към новите трансплантирани клетки. Реакцията може да се прояви като възпаление на кожата, диария или чернодробно заболяване. Най-често се появява през първите няколко месеца след трансплантацията, но може да се появи по всяко време след трансплантацията и може да продължи месеци или години.