Ракът е група заболявания, причинени от неконтролиран растеж и делене на анормални клетки. Ракът на гърдата е рак, който се развива в клетките на гърдата. Въпреки че факторите на околната среда и начина на живот играят роля в развитието на рак, вашата генетика може да увеличи риска от развитие на някои видове рак, включително рак на гърдата.
Мутации (анормални промени) в два гена, известни като BRCA1 и BRCA2 Известно е, че увеличават риска от рак на гърдата през целия им живот. Всеки човек има BRCA1 и BRCA2 гени. Тези гени помагат на тялото ви да създава протеини за възстановяване на увредената ДНК, особено в гърдите и яйчниците.
Докато не всеки с мутации в своите BRCA1 или BRCA2 Гените ще развият рак на гърдата, като тези мутации (наричани още варианти) значително увеличават шансовете ви за развитие на рак на гърдата, както и на други видове рак, като рак на яйчниците, простатата и панкреаса.
Наличен е генен тест за BRCA генетични мутации, за да разберете дали имате повишен риск от развитие на рак.
Защо се прави BRCA кръвен тест?
Според изследване, публикувано през 2005 г., около
Мъже с а BRCA2 мутациите също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата при мъжете.
BRCA кръвен тест е един инструмент, който може да се използва, за да научите за риска от рак. Ако имате положителен тест за мутации в BRCA1 или BRCA2 гени, може да се наложи да се изследвате за рак по-често или на по-ранна възраст.
В зависимост от фамилната ви анамнеза, положителният резултат може също да означава, че може да искате да помислите за предприемане на стъпки за намаляване на риска от рак на гърдата, като промени в начина на живот или превантивни операции като мастектомия. Резултатите от теста могат да се използват за насочване на бъдещи лечения, ако в крайна сметка имате рак на гърдата.
Кой трябва да помисли за кръвен тест за BRCA?
Работната група за превантивни услуги на САЩ (USPSTF) предоставя насоки за това кога човек трябва да обмисли да си направи кръвен тест за BRCA. Понастоящем тестването не се препоръчва за широката публика. По принцип се препоръчва BRCA тест, ако:
- сте имали множество кръвни роднини, които са били диагностицирани с рак на гърдата или рак на яйчниците (или и двете)
- имате кръвни роднини, на които е диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- някой от вашето семейство е имал рак, свързан с BRCA
- вече сте били диагностицирани с рак на гърдата, яйчниците, фалопиевите тръби или перитонеалния рак
- мъж във вашето семейство е имал рак на гърдата
- вие сте от ашкенази еврейско (източноевропейско) наследство
Има ли рискове?
Кръвният тест BRCA не носи никакви физически рискове, но може да има психологическо въздействие, като стрес или безпокойство относно резултатите от теста. Генетичните тестове понякога могат да бъдат скъпи. Ако лекар или генетичен съветник поръча теста, вашата застраховка вероятно ще покрие разходите, но това може да не е така за определени здравни планове.
Как да се подготвим и какво да очакваме по време на теста
Не е необходима специална подготовка за тест за BRCA ген. Преди теста можете да ядете и пиете нормално.
По време на теста медицински специалист ще вкара игла във вена на ръката ви, за да вземе кръвната проба, необходима за изследване. Може да почувствате щипане или парене, когато иглата се постави и кръвта се изтегли. Тестът отнема само няколко минути и след това можете да се заемете с нормалните си дейности.
След това пробата се изпраща в лаборатория за допълнителен анализ. Вашият лекар или генетичен консултант ще разгледа резултатите с вас, когато са налични, обикновено в рамките на няколко седмици.
Тестване у дома
Тестването у дома може да се предлага от някои компании, като 23andMe.
Тези компании използват проба от слюнка, а не кръвна проба, за да тестват за BRCA мутации. Повечето от тези компании ви позволяват да поръчате комплект онлайн и след като получите, просто им изпращате проба от слюнка за анализ. Тези услуги обаче може да имат недостатъци. Например:
- те могат да бъдат ограничени в способността си да откриват всички мутации, за които е известно, че се появяват в BRCA1 и BRCA2 гени.
- те обикновено не предлагат генетично консултиране
- те не ви информират дали е необходимо допълнително генетично изследване
- все пак може да се наложи да потвърдите резултатите в клинична лаборатория
Дори при онлайн тестването е важно да говорите с медицински специалист, за да научите какво означават резултатите от теста.
Какво означават резултатите
В
- А отрицателен резултат означава, че няма известни вредни мутации във вашия BRCA1 или BRCA2 бяха открити гени.
- А положителен резултат означава, че е открита генна мутация, за която е известно, че допринася за риска от рак. Резултатът може да бъде описан като патогенен (причиняващ заболяване). Положителният резултат означава, че рискът ви е повишен, но не всеки с мутация на BRCA ген ще продължи да развива рак на гърдата. Някои хора, които наследяват вредно BRCA1 или BRCA2 генният вариант никога не развива рак, но те могат да предадат варианта на децата си.
- В малък брой случаи може да се установи и тест варианти с несигурно значение (VUS). Това са мутации, които преди това не са били свързани с по-висок риск от рак. След допълнителни изследвания се провеждат проучвания и повечето VUS по-късно се прекласифицират като доброкачествени или отрицателни. Когато VUS бъде прекласифициран, лабораторията, която е извършила вашето изследване, може да изпрати преработен доклад от теста на вашия лекар или генетичен консултант с обяснение, но някои лаборатории не предприемат последващи действия. Ако получите резултат от VUS тест, важно е редовно да изисквате всякаква нова информация от доставчика на тестване, в случай че този конкретен VUS бъде прекласифициран като вреден или вероятно вреден вариант.
Генетично консултиране и защо е важно
Генетичният съветник е медицински специалист, който е обучен да интерпретира информация за това как генетиката играе роля в развитието на заболявания, като рак. Вашият първичен лекар може да ви помогне да разберете дали имате нужда от генетично консултиране.
Ако се препоръчва генетично изследване, разговорът с генетичен консултант е много важен. Те могат да оценят историята на рака във вашето семейство и да ви предоставят информация за рисковете и ползите от генетичното изследване. Те също така могат да обяснят какво точно означават вашите резултати, както и да обсъдят с вас потенциални следващи стъпки.
BRCA генните тестове се използват, за да ви помогнат да разберете дали имате някакви наследствени мутации във вашия BRCA1 или BRCA2 гени. Известно е, че мутациите в тези гени увеличават значително риска от развитие на рак на гърдата, наред с други видове рак.
Ако имате лична или семейна анамнеза за рак, срещнете се с Вашия лекар, за да разберете по-добре риска от рак на гърдата и дали може да се възползвате от генетичното изследване.
Оттам Вашият лекар може да Ви препоръча генетичен съветник, който може да Ви посъветва относно BRCA генното тестване или други тестове за оценка на личния Ви риск от рак.
Discussion about this post