Какво е синдром на VATER?

Общ преглед

Какво го причинява?

Лекарите не знаят точно какво причинява асоциацията VATER. Те вярват, че дефектите се случват в началото на бременността.

Може да участва комбинация от гени и фактори на околната среда. Не е идентифициран нито един ген, но изследователите са открили няколко хромозомни аномалии и генни промени (мутации), свързани със състоянието. Понякога повече от един човек в едно и също семейство ще бъдат засегнати.

Какви са симптомите?

Симптомите зависят от това какви дефекти има бебето.

Дефекти на прешлените

До 80 процента от хората с асоциация VATER имат дефекти в костите на гръбначния стълб (прешлените). Тези проблеми могат да включват:

• липсващи кости в гръбначния стълб
• допълнителни кости в гръбначния стълб
• кости с анормална форма
• кости, които са слети заедно
• извит гръбначен стълб (сколиоза)
• допълнителни ребра

Анални дефекти

Между 60 и 90 процента от хората с асоциация VATER имат проблем с ануса си, като например:

• тънка обвивка над ануса, която блокира отвора
• няма проход между дъното на дебелото черво (ректум) и ануса, така че изпражненията не могат да преминат от червата извън тялото

Проблемите с ануса могат да причинят симптоми като:

• подут корем
• повръщане
• няма движения на червата или много малко движения на червата

Сърдечни дефекти

„C“ във VACTERL означава „сърдечен“. Сърдечните проблеми засягат 40 до 80 процента от хората с това състояние. Те могат да включват:

• Дефект на камерната преграда (VSD). Това е дупка в стената, която разделя дясната и лявата долни камери на сърцето (вентрикули).
• Дефект на предсърдната преграда. Това е, когато дупка в стената разделя двете горни камери на сърцето (атриум).
• Тетралогията на Фало. Това е комбинация от четири сърдечни дефекта: VSD, уголемена аортна клапа (преобладаваща аорта), стесняване на белодробната клапа (белодробна стеноза) и удебеляване на дясната камера (дяснокамерна хипертрофия).
• Синдром на хипопластичен ляво сърце. Това е, когато лявата страна на сърцето не се оформя правилно, което пречи на кръвта да тече през сърцето.
• Патентен дуктус артериозус (PDA). PDA възниква, когато има необичаен отвор в един от кръвоносните съдове на сърцето, който пречи на кръвта да отиде в белите дробове, за да вземе кислород.
• Транспониране на големите артерии. Двете главни артерии извън сърцето са назад (транспонирани).

Симптомите на сърдечни проблеми включват:

• затруднено дишане
• недостиг на въздух
• син цвят на кожата
• умора
• ненормален сърдечен ритъм
• бърз пулс

• сърдечен шум (викащ звук)

• лошо хранене
• без наддаване на тегло

Трахеоезофагеална фистула

Фистулата е ненормална връзка между трахеята (трахеята) и хранопровода (тръбата, която пренася храна от устата до стомаха). Обикновено тези две структури изобщо не са свързани. Той пречи на храната, преминаваща от гърлото към стомаха, отклонявайки част от храната в белите дробове.

Симптомите включват:

• вдишване на храна в белите дробове
• кашляне или задавяне по време на хранене
• повръщане
• син цвят на кожата
• затруднено дишане
• подут корем
• слабо наддаване на тегло

Бъбречни дефекти

Около 50 процента от хората с VATER/VACTERL имат бъбречни дефекти. Те могат да включват:

• лошо оформен бъбрек(и)
• бъбреци, които са на грешното място
• запушване на урината от бъбреците
• архивиране на урината от пикочния мехур в бъбреците

Бъбречните дефекти могат да причинят чести инфекции на пикочните пътища. Момчетата могат да имат и дефект, при който отворът на пениса им е отдолу, вместо на върха (хипоспадия).

Дефекти на крайниците

До 70 процента от бебетата с VACTERL имат дефекти на крайниците. Те могат да включват:

• липсващи или слабо развити палци
• допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия)
• ципести пръсти на ръцете или краката (синдактилия)
• слабо развити предмишници

Други симптоми

Други, по-общи симптоми на асоциацията VATER включват:

• бавен растеж
• неуспех при наддаване на тегло
• неравномерни черти на лицето (асиметрия)
• дефекти на ушите
• белодробни дефекти
• проблеми с вагината или пениса

Важно е да се отбележи, че асоциацията VATER/VACTERL не засяга ученето или интелектуалното развитие.

Как се диагностицира?

Тъй като асоциацията VATER е група от състояния, нито един тест не може да я диагностицира. Лекарите обикновено поставят диагнозата въз основа на клиничните признаци и симптоми. Бебетата с това състояние имат поне три VATER или VACTERL дефекта. Важно е да се изключат други генетични синдроми и състояния, които могат да споделят характеристики с асоциацията VATER/VACTERL.

Какви са възможностите за лечение?

Лечението се основава на това какви видове вродени дефекти са включени. Хирургията може да коригира много от дефектите, включително проблеми с аналния отвор, костите на гръбначния стълб, сърцето и бъбреците. Често тези процедури се правят скоро след раждането на детето.

Тъй като асоциацията VATER включва няколко телесни системи, няколко различни лекари я лекуват, включително:

• кардиолог (сърдечни проблеми)

• гастроентеролог (GI тракт)

• специалист ортопед (кости)

• уролог (бъбреци, пикочен мехур и други части на пикочната система)

Децата с асоциация VATER често ще се нуждаят от наблюдение и лечение през целия живот, за да предотвратят бъдещи проблеми. Те може също да се нуждаят от помощ от специалисти като физиотерапевт и трудотерапевт.

Outlook

Перспективата зависи от това какви видове дефекти има дадено лице и как се лекуват тези проблеми. Често хората с VACTERL асоциация ще имат симптоми през целия си живот. Но с правилното лечение те могат да водят здравословен живот.