Синдром XYY

Какво представлява синдромът XYY?

Повечето хора имат 46 хромозоми във всяка клетка. При мъжете това обикновено включва една X хромозома и една Y хромозома (XY). Синдромът XYY е генетично състояние, което възниква, когато мъжът има допълнително копие на Y хромозомата във всяка от своите клетки (XYY). Понякога тази мутация присъства само в някои клетки. Мъжете със синдром XYY имат 47 хромозоми поради допълнителната Y хромозома.

Това състояние понякога се нарича също синдром на Джейкъб, XYY кариотип или YY синдром. Според Националния институт по здравеопазване синдромът XYY се среща при 1 на всеки 1000 момчета.

В по-голямата си част хората със синдром XYY живеят типичен живот. Някои може да са по-високи от средното и да се сблъскват с трудности в ученето или проблеми с говора. Те могат също да растат с незначителни физически различия, като например по-слаб мускулен тонус. Освен тези усложнения обаче, мъжете със синдром XYY обикновено нямат никакви отличителни физически характеристики и имат нормално сексуално развитие.

Какво причинява синдрома XYY?

Синдромът XYY е резултат от произволно объркване или мутация по време на създаването на генетичния код на мъжа. Повечето случаи на синдрома XYY не се унаследяват. Изследователите не вярват, че има някаква генетична предразположеност към това. Това означава, че мъжете със синдром XYY не са повече или по-малко склонни от другите мъже да имат деца със синдром XYY. Случайната грешка може да възникне по време на образуването на сперма или в различно време по време на образуването на ембрион. В последния случай мъжът може да има някои клетки, които не са засегнати. Това означава, че някои клетки могат да имат генотип XY, докато други имат генотип XYY.

Какви са симптомите на синдрома XYY?

Признаците и симптомите на синдрома XYY се различават от човек на човек и от възраст на възраст.

Симптомите при бебе, което има синдром XYY, могат да включват:

хипотония (слаб мускулен тонус)
забавено развитие на двигателните умения, като например при ходене или пълзене
забавена или затруднена реч

Симптомите при малко дете или тийнейджър със синдром XYY могат да включват:

диагноза аутизъм
затруднения с вниманието
забавено развитие на двигателните умения, като например при писане
забавена или затруднена реч
емоционални или поведенчески проблеми
треперене на ръцете или неволеви мускулни движения
хипотония (слаб мускулен тонус)
трудности в ученето
по-висока от средната височина

При възрастни безплодието е възможен симптом на синдрома XYY.

Как се диагностицира синдромът XYY?

Синдромът XYY може да остане неоткрит и недиагностициран до зряла възраст. Точно тогава проблемите с плодовитостта като намален брой сперматозоиди предупреждават лекарите за възможно състояние.

Генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани с хромозомен анализ. Ако Вашият лекар не може да намери друго обяснение за симптомите, които могат да показват синдром на XYY, той може да Ви помоли да се подложите на хромозомен анализ, за да проверите за синдрома XYY.

Как се лекува синдромът XYY?

Синдромът XYY не може да бъде излекуван. Но лечението може да помогне за намаляване на неговите симптоми и ефекти, особено ако е диагностициран рано. Хората със синдром XYY могат да работят с доставчици на здравни услуги, за да се справят с всякакви симптоми, които могат да имат, като проблеми с говора и ученето. С напредване на възрастта те може да искат да работят с репродуктивен специалист, за да се справят с всякакви проблеми с безплодието.

Следните възможности за лечение могат да помогнат за справяне с някои от най-честите ефекти на синдрома XYY.

логопедична терапия: Хората със синдром XYY може да имат увреждания на говора или двигателните умения. Здравните специалисти могат да помогнат при лечението на тези проблеми. Те могат също да предоставят планове за бъдещи подобрения.

Физическа или трудова терапия: Някои по-млади хора със синдром XYY имат забавено развитие на двигателните умения. Те също могат да имат затруднения с мускулната сила. Физиотерапевтите и ерготерапевтите могат да помогнат на хората да преодолеят тези проблеми.

Образователна терапия: Някои хора със синдром XYY имат затруднения в ученето. Ако детето ви има този синдром, говорете с неговия учител, директор и координатори за специално образование. Организирайте график, който най-добре отговаря на нуждите на вашето дете. Може да са необходими външни преподаватели и образователни инструкции.

Outlook

Хората със синдром XYY могат – и много често го правят – да живеят напълно нормален живот с това състояние. Всъщност синдромът XYY може да остане недиагностициран през целия живот на човека. Ако се диагностицира обаче, хората със синдром XYY могат да намерят помощта, от която може да се нуждаят.