Синдром на ДиДжордж (синдром на изтриване 22q11.2)

Синдромът на DiGeorge, наричан още синдром на делеция на хромозома 22q11.2, е генетично заболяване, което води до проблеми в развитието на много от системите на тялото. Малка делеция на хромозома 22 причинява синдрома. Това означава, че липсва малка част от хромозома 22.

Синдромът на DiGeorge е рядък, засяга между 1 на 3 000 до 1 на 6 000 раждания.

Ето какво трябва да знаете за синдрома на ДиДжордж, как може да засегне детето ви и какви са перспективите, когато детето ви порасне в зряла възраст.

УЛОВА-22

Лекарите могат да се позовават на определящите характеристики на синдрома на DiGeorge като CATCH-22, което е акроним, който означава:

  • ° Сонотрункални сърдечни аномалии
  • Аненормално лице
  • Tхимична хипоплазия
  • ° Слявото небце
  • Хипокалцемия
  • 22q11.2 микроделеция

Като цяло CATCH-22 описва различни сърдечни състояния, черти на лицето и състояния на имунната система, както и различен състав на кръвта. Ако лекарите наблюдават група от тези признаци и симптоми, това може да подтикне допълнително изследване за синдрома.

Какво причинява синдрома на DiGeorge?

Изтриването на специфична част от хромозома 22, наречена q11.2, причинява синдром на DiGeorge. Тази липсваща част от ДНК обикновено съдържа около 30 до 40 гена. Липсващите гени могат да причинят различни физически и неврологични състояния.

В редки случаи родителите могат да предадат това изтриване на децата си. Това, което е по-вероятно (в 90 процента от случаите) е, че изтриването се случва на случаен принцип, когато сперматозоидът се срещне с яйцеклетката. Това означава, че генетичният материал може да е липсвал или от спермата, или от яйцеклетката по време на оплождането.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на DiGeorge?

Симптомите варират от човек на човек със синдрома на DiGeorge. Това е уникално преживяване според това как липсващите гени влияят на всеки човек.

Поради тази вариация списъкът с потенциални симптоми е много дълъг. Важно е да знаете, че повечето деца няма да изпитат всички симптоми.

Функциите, засегнати от синдрома на DiGeorge, могат да включват:

Учене или поведение

  • изоставане в развитието при ходене или говорене
  • трудности в ученето
  • Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност
  • разстройство от аутистичния спектър

Слух или говор

  • загуба на слуха (временна) поради повтарящи се ушни инфекции
  • забавено развитие на речта
  • „назално звучащ“ глас

Устата и хранене

  • цепнатина на небцето или цепнатина на устната
  • проблеми с храненето
  • храна излиза през носа
  • рефлукс, запек

Сърцето

  • вродено сърдечно заболяване
  • тетралогията на Фало
  • truncus arteriosus
  • дефект на вентрикуларната преграда
  • непълна аортна дъга

Хормони

  • хипопаратиреоидизъм
  • дефицит на растежен хормон

Други признаци и симптоми

  • ниски нива на калций в кръвта (хипокалцемия)
  • малка глава (микроцефалия)
  • мускулна слабост (хипотония)
  • малки аденоиди или сливици
  • припадъци
  • бъбречни състояния
  • условия на дишане
  • неспускащи се тестиси (крипторхизъм) при хора, определени като мъже при раждане
  • по-чести инфекции (ушни инфекции, инфекции на гръдния кош и др.) поради отслабена имунна система
  • проблеми с костите, мускулите или ставите, като сколиоза или ревматоиден артрит
  • по-нисък от средната височина

  • състояния на психично здраве, като тревожност или шизофрения

Как се диагностицира синдромът на DiGeorge?

Лекарят може да подозира синдрома на ДиДжордж скоро след раждането на детето ви, ако забележи някоя от неговите класически характеристики. Например, вашето дете може да се роди с цепнатина на небцето или други характеристики на лицето, като вдлъбната челюст, плоски бузи или тръбести нос. Лекарят вероятно ще назначи кръвен тест, за да търси микроделецията.

В по-леките случаи може да няма ясни симптоми или признаци. Синдромът на DiGeorge може да бъде диагностициран и по-късно в живота чрез генетични кръвни тестове. Лекарят може да тества някого, ако развие определени здравословни състояния или комбинация от състояния, свързани със синдрома, като аритмия и хипокалцемия.

Можете също така да откриете, че детето ви има синдром на DiGeorge чрез тестване по време на бременност. Амниоцентезата или вземането на проби от хорионни въси може да покаже, че детето ви има генетичен проблем. Но това тестване няма да позволи да се предвиди колко може да бъде засегнато вашето дете.

Какви са потенциалните усложнения на синдрома на DiGeorge?

Лекарите класифицират синдрома на DiGeorge като първично имунодефицитно заболяване. Това означава, че отслабва имунната система на човек. Това ги прави податливи на инфекции, които могат да станат хронични.

Имунодефицитът може също да изложи човек на риск от развитие на автоимунни заболявания или рак на кръвта.

В увеличена рискът от инфекция се отнася и за инфекции, които могат да се развият след каквито и да е операции за подпомагане на други състояния, причинени от синдрома. Експертите обясняват, че може да са необходими редовни лекарски срещи и последващи прегледи, за да останете на върха на инфекциите и да ги лекувате, преди да станат тежък.

Как лекарите лекуват синдрома на DiGeorge?

Няма лек за синдрома на ДиДжордж. Лечението е фокусирано върху свързаните с детето състояния и допълнителни терапии, които да му помогнат да процъфтява.

Например, вашето дете може да се нуждае от:

  • редовни здравни срещи за наблюдение на растежа и провеждане на редовни сърдечни, слухови и кръвни изследвания
  • хирургия за възстановяване на състояния на лицето, които влияят на храненето
  • операция за възстановяване на сърдечни дефекти
  • физически, професионални или логопедични терапии за справяне със закъсненията в развитието

Различни лекари и терапевти могат да участват в лечението на вашето дете със синдрома на DiGeorge. Вашият екип ще включва специалисти, които да отговорят на специфичните физически или развиващи нужди на вашето дете.

Лекарите или специалистите могат да включват, но не се ограничават до:

  • неонатолози, които лекуват бебета в отделението за интензивно лечение на новородени, които имат сложни медицински състояния
  • детски кардиолози, които лекуват сърдечни заболявания при деца
  • генетици, които оценяват генетичните състояния
  • детски офталмолози, които лекуват очни заболявания при деца
  • отоларинголози (специалисти по уши, нос и гърло)

  • пластични хирурзи, които лекуват цепнатина на устната, цепнатина на небцето и други състояния на лицето

  • детски психиатри, които лекуват психични заболявания при деца

  • имунолози, които са специализирани в имунната система

  • ендокринолози, които са специализирани в хормонални състояния

  • физиотерапевти, които могат да помогнат за укрепване на мускулите и за постигане на етапи в развитието
  • ерготерапевти, които могат да помогнат с обучението за постигане на ежедневни задачи

  • логопеди, които могат да помогнат на децата да се справят със закъсненията в езиковото развитие

Често задавани въпроси

Може ли синдромът на DiGeorge да бъде предотвратен?

Синдромът на DiGeorge не е резултат от нищо, което правите преди или по време на бременност. Не можете да го предотвратите, защото е резултат от споделянето на генетична информация по време на зачеването.

Синдромът на DiGeorge протича ли в семейства?

Около 90 процента от случаите се случват спонтанно, когато сперматозоидът се срещне с яйцеклетката. Това каза, че може да работи в семейства, но е по-рядко. Ако имате фамилна анамнеза за синдром на DiGeorge, може да помислите за генетично консултиране преди да забременеете, за да обсъдите риска.

Колко вероятно е следващото ми дете също да има синдром на ДиДжордж?

Ако имате едно дете със синдром на ДиДжордж, това не означава, че следващото ви дете ще го има или дори ще бъде изложено на висок риск. Родителите, които нямат синдром на ДиДжордж, имат само малък риск (1 на 100) да имат друго дете със синдрома.

Родител със синдром на ДиДжордж има 50 процента шанс да предаде изтриването на детето си при всяка бременност.

Какви са перспективите за дете със синдром на ДиДжордж?

Перспективата на всяко дете е уникална, защото синдромът на ДиДжордж засяга децата по различни начини. Повечето хора със синдрома живеят добре в зряла възраст с правилното лечение и подкрепа. И много възрастни са в състояние да живеят сами.

Тъй като децата растат и възрастните остаряват, някои аспекти на синдрома, като говор и сърдечни заболявания, може да имат по-малко въздействие. Текущите грижи и терапия могат да помогнат при състояния, които продължават да оказват влияние, като състояния на психичното здраве или затруднения в ученето.

Общата продължителност на живота зависи от няколко фактора и може да бъде по-кратка в зависимост от тежестта на различните здравословни състояния. Отново, непрекъснатите грижи могат да помогнат за намирането на нови състояния веднага, преди те да се влошат.

Ако детето ви има диагноза синдром на ДиДжордж, вие не сте сами.

Лекарят може да успее да ви свърже с групи и други ресурси за подкрепа. Може също да имате достъп до физическа, професионална и логопедична терапия като част от правителствени програми за ранна интервенция.

Попитайте лекар как тези програми могат да подпомогнат развитието на вашето дете, докато расте.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss