Хронична грануломатозна болест: симптоми и лечение

Преглед

Хроничната грануломатозна болест (на английски: chronic granulomatous disease; съкращение: CGD) е наследствено заболяване, което възниква, когато вид бели кръвни клетки (фагоцит), който обикновено помага на тялото да се бори с инфекциите, не работи правилно. В резултат на това фагоцитите не могат да защитят тялото от бактериални и гъбични инфекции.

Хората с хронична грануломатозна болест могат да развият инфекции в белите дробове, кожата, лимфните възли, черния дроб, стомаха и червата или други области. Те могат също да развият клъстери от бели кръвни клетки в заразените области. Повечето хора са диагностицирани с CGD в детството, но някои хора може да не бъдат диагностицирани до зряла възраст.

Смята се, че хроничната грануломатозна болест се среща при 1 на 220 000 души по света

Симптоми на хронична грануломатозна болест

Хората с хронична грануломатозна болест изпитват сериозна бактериална или гъбична инфекция на всеки няколко години. Инфекция в белите дробове, включително пневмония, е често срещана. Хората с CGD могат да развият сериозен вид гъбична пневмония, след като са били изложени на мъртви листа, мулч или сено.

Също така е обичайно хората с CGD да изпитват инфекции на кожата, черния дроб, стомаха и червата, мозъка и очите. Признаците и симптомите, свързани с инфекции, включват:

• Треска
• Болка в гърдите при вдишване или издишване
• Подути и възпалени лимфни възли
• Упорита хрема
• Кожно дразнене, което може да включва обрив, подуване или зачервяване
• Подуване и зачервяване на устата
• Стомашно-чревни проблеми, които могат да включват повръщане, диария, стомашна болка, кървави изпражнения или болезнен джоб с гной близо до ануса

Кога трябва да посетите лекар?

Ако смятате, че вие ​​или вашето дете имате вид гъбична пневмония от това, че сте около мъртви листа, мулч или сено, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ. Ако вие или вашето дете имате чести инфекции и признаците и симптомите, изброени по-горе, трябва да говорите с лекар.

Причини за хронична грануломатозна болест

Мутация в един от петте гена може да причини CGD. Хората с CGD наследяват генната мутация от родител. Тези гени обикновено произвеждат протеини, които образуват ензим, който помага на имунната ви система да работи правилно. Този ензим е активен в белите кръвни клетки (фагоцити), които улавят и унищожават гъбички и бактерии, за да ви предпазят от инфекции. Този ензим е активен и в имунните клетки, които помагат на тялото ви да се излекува.

Когато има мутации на един от тези гени, защитните протеини не се произвеждат или се произвеждат, но не функционират правилно.

Някои хора с CGD нямат една от тези генни мутации. В тези случаи лекарите не знаят какво причинява заболяването.

Рискови фактори

Момчетата са по-склонни да имат CGD.

Диагностика на хронична грануломатозна болест

За да диагностицира CGD, лекарят ще прегледа вашето семейство и медицинска история и ще проведе физически преглед. Лекарят може да назначи няколко теста за диагностициране на това заболяване, включително:

• Функционални тестове на неутрофилите. Вашият лекар може да проведе тест за дихидрородамин 123 (DHR) или други тестове, за да види колко добре функционира вид бели кръвни клетки (неутрофили) в кръвта Ви. Лекарите обикновено използват този тест за диагностициране на CGD.
• Генетично изследване. Вашият лекар може да поиска генетичен тест, за да потвърди наличието на специфична генетична мутация, която води до хронично грануломатозно заболяване.
• Пренатално изследване. Лекарите могат да проведат пренатално изследване за диагностициране на CGD, ако едно от вашите деца вече е диагностицирано с CGD.

Лечение на хронична грануломатозна болест

Лечението на CGD има за цел да ви помогне да избегнете инфекции и да управлявате състоянието си. Възможностите за лечение могат да включват:

• Управление на инфекциите. Вашият лекар ще работи за предотвратяване на бактериални и гъбични инфекции, преди те да се появят. Лечението може да включва продължителна антибиотична терапия, като комбинация от триметоприм и сулфаметоксазол (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) за защита срещу бактериални инфекции и итраконазол (Sporanox, Tolsura) за предотвратяване на гъбична инфекция. Може да са необходими допълнителни антибиотици или противогъбични лекарства, ако възникне инфекция.
• Интерферон-гама инжекция. Периодично може да Ви бъде инжектиран интерферон-гама, което може да помогне за стимулиране на клетките във Вашата имунна система за борба с инфекциите.
• Трансплантация на стволови клетки. В някои случаи трансплантацията на стволови клетки може да осигури лек за CGD. Решението за лечение с трансплантация на стволови клетки зависи от редица фактори, включително прогноза, наличие на донор и лични предпочитания.

Потенциални бъдещи лечения

В момента се проучва генна терапия за лечение на хронична грануломатозна болест, но са необходими допълнителни изследвания.

Изследователите също така изследват възстановяването на дефектни гени за лечение на това заболяване.