Какво представлява синдромът на Wiskott-Aldrich?

Синдромът на Wiskott-Aldrich присъства от раждането. Някои симптоми могат да се появят в първи дни на живота.

Характерната триада от симптоми, използвани за диагностициране на синдрома на Wiskott-Aldrich, включва:

• нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения), което може да причини:
  • точни точки по кожата (петехии)
  • продължително кървене

  • синини (пурпура)

  • кървене от носа
  • вътрешен кръвоизлив
  • кървене в мозъка

  • тъмни, катранени изпражнения (мелена)

  • повръщане на кръв (хематемеза)

• имунна недостатъчност или отслабена имунна система, което може да причини чести инфекции

• екзема обрив в около половината на хора преди 1-годишна възраст

Хората с леко заболяване често показват малко до не признаци на имунодефицит. Тежката форма на заболяването се нарича още класически синдром на Wiskott-Aldrich. Хората с класически синдром на Wiskott-Aldrich могат да имат изключително компрометирана имунна функция.

Автоимунни състояния и синдром на Wiskott-Aldrich

Навсякъде от 26–72% от хората със синдром на Wiskott-Aldrich развиват автоимунни проблеми, при които имунната им система атакува здрави клетки в тялото им.

Докладвано автоимунни състояния свързани със синдрома на Wiskott-Aldrich включват:

• Автоимунна хемолитична анемия: Автоимунната хемолитична анемия е разграждането на червените кръвни клетки от имунната система.
• Неутропения: Автоимунната неутропения е разграждането на вид бели кръвни клетки, наречени неутрофили от имунната система.
• Васкулит: Автоимунният васкулит се характеризира с възпаление на кръвоносните съдове.
• Възпалително заболяване на червата: Възпалителното заболяване на червата включва улцерозен колит и болестта на Crohn.
• Автоимунно бъбречно заболяване: Автоимунната реакция може да причини възпаление в бъбреците и да увреди функционалните клетки.

Синдромът на Wiskott-Aldrich се причинява от мутация във вашия WAS ген, който присъства от раждането. Този ген дава на тялото ви инструкциите, от които се нуждае, за да произвежда WAS протеини, които играят роля в много функции на имунните клетки. Повече от 300 идентифицирани са мутации, които могат да причинят проблеми с производството на този протеин.

Вашият WAS ген се намира на вашата X хромозома. Мъжете имат една X хромозома, а жените имат две. Тъй като жените имат резервно копие на тази хромозома, почти всички случаи на синдром на Wiskott-Aldrich се срещат при мъже. Жените трябва да имат свързана мутация и на двете им X хромозоми, за да развият синдром на Wiskott-Aldrich.

Wiskott-Aldrich не е бил докладвани по-често във всяко конкретно географско местоположение или етническа група.

Хората с леки форми на синдром на Wiskott-Aldrich може да се нуждаят само от поддържащо лечение като:

• локални стероидни кремове за екземен обрив

• антибиотици за лечение на бактериални инфекции

• вземане на предпазни мерки за предотвратяване на кървене и нараняване
• лекарства за лечение на епизоди на кървене

Хората с по-тежки симптоми може да се нуждаят от:

• Имуноглобинови инфузии: Инфузия на имуноглобулин чрез IV може да се наложи при хора със значителен дефицит на антитела, за да се подпомогне поддържането на имунната им система.
• Елтромбопаг: Елтромбопаг е перорално лекарство, използвано за лечение на нисък брой на тромбоцитите, причинен от автоимунна реакция. Може да се дава на хора, които чакат трансплантация на стволови клетки.
• Имуносупресивна терапия: Хората, които развиват автоимунни заболявания, може да се нуждаят от имуносупресори. Ниският брой на белите кръвни клетки, причинен от автоимунна реакция, може да реагира на ритуксимаб.
• Спленектомия: Някои хора, които имат сериозно кървене, може да се възползват от спленектомия, което представлява отстраняване на далака. Хората, които получават тази процедура, се нуждаят от антибиотици до края на живота си.

Алогенната трансплантация на костен мозък се очертава като потенциално лечебна възможност за лечение. Тази процедура включва вземане на клетки от костен мозък, които произвеждат кръвни клетки от донор и вливането им в кръвния поток чрез IV.

Алогенната трансплантация на костен мозък традиционно е запазена за деца, но през последните години се извършва и при възрастни. Например, изследователи в a Казус от 2023 г съобщават за двама мъже на 40 години със значителни симптоми на синдрома на Wiskott-Aldrich, които са били успешно лекувани.

Проучва се генна терапия за потенциално излекуване на синдрома на Wiskott-Aldrich. Той вече е разработен за друго генетично заболяване, което причинява проблеми със съсирването на кръвта, наречено хемофилия.

Перспективата за хората със синдром на Wiskott-Aldrich зависи от тежестта на тяхното заболяване. Хората с леко заболяване често имат високо качество на живот и имат очаквана продължителност на живота близо към тази на общото население.

Перспективата за хората с тежко заболяване се е подобрила значително през последните години поради напредъка в лечението.

Хората с тежък синдром на Wiskott-Aldrich са изложени на повишен риск от развитие на лимфом и левкемия, често в детска възраст. Развитието на автоимунно заболяване е свързано с a по-лоша перспектива и повишен риск от рак.

Хората, които получават алогенна трансплантация на костен мозък с донор брат или сестра, имат преживяемост без събития повече от 90%. Преживяемостта без събития е мярка за това колко хора оцеляват без симптоми на заболяването.

Синдромът на Wiskott-Aldrich е рядко генетично заболяване, засягащо предимно мъже, което причинява кървене, отслабена имунна система и кожен обрив, наречен екзема. Тежестта може да варира от лека до тежка.

Хората с лек синдром на Wiskott-Aldrich имат сравнимо качество на живот и продължителност на живота като хората от общото население. Хората с тежки форми на заболяването са изложени на повишен риск от развитие на рак, инфекции и тежко кървене. Алогенната трансплантация на костен мозък се очертава като потенциална възможност за лечение.