Мускулна дистрофия: симптоми, причини и лечение

Преглед

Мускулната дистрофия е група от заболявания, които причиняват прогресивна слабост и загуба на мускулна маса. При мускулна дистрофия анормалните гени (мутации) пречат на производството на протеини, необходими за формирането на здрави мускули.

Има много видове мускулна дистрофия. Симптомите на най-често срещания тип започват в детството, предимно при момчета. Други видове мускулна дистрофия не се появяват до зряла възраст.

Няма лек за мускулна дистрофия. Но лекарствата и терапията могат да помогнат за справяне със симптомите и да забавят хода на заболяването.

Симптоми на мускулна дистрофия

Основният признак на мускулна дистрофия е прогресивната мускулна слабост. Специфичните признаци и симптоми започват на различна възраст и в различни мускулни групи, в зависимост от вида на мускулната дистрофия.

Мускулна дистрофия тип Дюшен

Това е най-често срещаният тип мускулна дистрофия. Въпреки че момичетата могат да бъдат носители на гени и да са леко засегнати, това е много по-често при момчетата.

Признаците и симптомите, които обикновено се появяват в ранна детска възраст, могат да включват:

• Чести падания
• Трудност при изправяне от легнало или седнало положение
• Проблеми с бягане и скачане
• Клатушкаща се походка
• Ходене на пръсти
• Големи мускули на прасеца
• Мускулна болка и скованост
• Трудности в ученето
• Забавен растеж

Мускулна дистрофия на Бекер

Признаците и симптомите са подобни на тези при мускулна дистрофия на Дюшен, но обикновено са по-леки и прогресират по-бавно. Симптомите обикновено започват в тийнейджърска възраст, но може да не се появят до средата на 20-те години или по-късно.

Други видове мускулна дистрофия

Някои видове мускулна дистрофия се определят от специфична характеристика или от това къде в тялото започват симптомите. Примерите включват:

• Миотоничен. Това се характеризира с невъзможност за отпускане на мускулите след контракции. Мускулите на лицето и шията обикновено са първите засегнати. Хората с тази форма обикновено имат дълги, слаби лица; увиснали клепачи; и лебедови шии.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Мускулната слабост обикновено започва в лицето, бедрата и раменете. Лопатките може да стърчат като крила, когато ръцете са вдигнати. Началото обикновено настъпва в тийнейджърските години, но може да започне в детството или най-късно на 50-годишна възраст.
• Вродена. Този тип засяга момчета и момичета и се проявява при раждането или преди 2-годишна възраст. Някои форми прогресират бавно и причиняват само леки увреждания, докато други прогресират бързо и причиняват тежки увреждания.
• Крайник-пояс. Обикновено първо се засягат бедрените и раменните мускули. Хората с този тип мускулна дистрофия може да имат затруднения при повдигане на предната част на стъпалото и поради това може да се спъват често. Началото обикновено започва в детството или тийнейджърските години.

Кога трябва да посетите лекар?

Потърсете медицински съвет, ако забележите признаци на мускулна слабост – като повишена тромавост и падане – при вас или вашето дете.

Причини за мускулна дистрофия

Някои гени участват в производството на протеини, които защитават мускулните влакна. Мускулна дистрофия възниква, когато един от тези гени е дефектен.

Всяка форма на мускулна дистрофия се причинява от генетична мутация, специфична за този тип заболяване. Повечето от тези мутации са наследствени.

Рискови фактори

Мускулната дистрофия се среща и при двата пола и при всички възрасти и раси. Въпреки това, най-често срещаният тип, Дюшен, обикновено се среща при млади момчета. Хората с фамилна анамнеза за мускулна дистрофия са изложени на по-висок риск от развитие на заболяването или от предаването му на децата си.

Усложнения на мускулна дистрофия

Усложненията на прогресивната мускулна слабост включват:

• Проблем при ходене. Някои хора с мускулна дистрофия в крайна сметка трябва да използват инвалидна количка.
• Проблем с използването на оръжия. Ежедневните дейности могат да станат по-трудни, ако са засегнати мускулите на ръцете и раменете.
• Скъсяване на мускули или сухожилия около ставите (contractures). Този проблем може допълнително да ограничи мобилността.
• Проблеми с дишането. Прогресивната слабост може да засегне мускулите, свързани с дишането. Хората с мускулна дистрофия може евентуално да се наложи да използват устройство за подпомагане на дишането (вентилатор), първоначално през нощта, но вероятно и през деня.
• Извит гръбнак (scoliosis). Отслабените мускули може да не са в състояние да държат гръбнака изправен.
• Сърдечни проблеми. Мускулната дистрофия може да намали ефективността на сърдечния мускул.
• Проблеми с преглъщането. Ако са засегнати мускулите, участващи в преглъщането, могат да се развият хранителни проблеми и аспирационна пневмония. Хранителните тръби може да са опция.

Диагностика на мускулна дистрофия

За да диагностицира вашето състояние, лекарят вероятно ще започне с медицинска история и физически преглед.

След това Вашият лекар може да препоръча:

• Ензимни тестове. Увредените мускули освобождават ензими, като креатин киназа (CK), в кръвта ви. При човек, който не е имал травматично нараняване, високите кръвни нива на CK предполагат мускулно заболяване.
• Генетично изследване. Кръвните проби могат да бъдат изследвани за мутации в някои от гените, които причиняват видовете мускулна дистрофия.
• Мускулна биопсия. Малко парче мускул се събира чрез разрез или с куха игла. Анализът на тъканната проба може да разграничи мускулните дистрофии от други мускулни заболявания.
• Тестове за проследяване на сърцето (електрокардиография и ехокардиограма). Тези тестове се използват за проверка на сърдечната функция, особено при хора с диагноза миотонична мускулна дистрофия.
• Тестове за наблюдение на белите дробове. Тези тестове се използват за проверка на белодробната функция.
• Електромиография. Електродна игла се вкарва в мускула, който ще се тества. Електрическата активност се измерва, докато се отпускате и докато леко стягате мускула. Промените в модела на електрическа активност могат да потвърдят мускулно заболяване.

Лечение на мускулна дистрофия

Въпреки че няма лек за каквато и да е форма на мускулна дистрофия, лечението на някои форми на това заболяване помага да се удължи времето, през което човек с болестта може да остане мобилен и да помогне за силата на сърдечния и белодробния мускул. Тестванията на нови терапии продължават.

Хората с мускулна дистрофия трябва да бъдат наблюдавани през целия си живот. Техният екип за грижи трябва да включва невролог с опит в нервно-мускулните заболявания, специалист по физикална медицина и рехабилитация, както и физиотерапевти и ерготерапевти.

Някои хора може също да се нуждаят от белодробен специалист (пулмолог), сърдечен специалист (кардиолог, специалист по съня, специалист по ендокринната система (ендокринолог), ортопедичен хирург и други специалисти.

Възможностите за лечение включват лекарства, физическа и трудова терапия, хирургични и други процедури. Текущите оценки на ходенето, преглъщането, дишането и функцията на ръцете позволяват на лекуващия екип да коригира лечението с напредването на заболяването.

лекарства

Вашият лекар може да препоръча:

• Кортикостероиди, като преднизон и дефлазакорт (Emflaza), които подпомагат мускулната сила и забавят прогресията на някои видове мускулна дистрофия. Но продължителната употреба на тези видове лекарства може да причини наддаване на тегло и отслабване на костите, увеличавайки риска от фрактури.
• По-новите лекарства включват етеплирсен (Exondys 51), първото лекарство, одобрено от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) специално за лечение на някои хора с мускулна дистрофия на Дюшен. Условно е одобрен през 2016 г.

  През 2019 г. FDA одобри golodirsen (Vyondys 53) за лечение на някои хора с дистрофия на Дюшен, които имат определена генетична мутация.

• Сърдечни лекарства, като инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим или бета-блокери, ако мускулната дистрофия уврежда сърцето.

Терапия

Няколко вида терапия и помощни устройства могат да подобрят качеството и понякога продължителността на живота при хора с мускулна дистрофия. Примерите включват:

• Упражнения за обхват на движение и стречинг. Мускулната дистрофия може да ограничи гъвкавостта и подвижността на ставите. Крайниците често се изтеглят навътре и се фиксират в това положение. Упражненията за обхват на движение могат да помогнат за поддържане на ставите възможно най-гъвкави.
• Упражнение. Аеробните упражнения с ниско въздействие, като ходене и плуване, могат да помогнат за поддържане на сила, мобилност и общо здраве. Някои видове укрепващи упражнения също могат да бъдат полезни. Но е важно първо да говорите с Вашия лекар, защото някои видове упражнения може да са вредни.
• Брекети. Скобите могат да помогнат за поддържане на мускулите и сухожилията разтегнати и гъвкави, като забавят прогресията на контрактурите. Скобите също могат да подпомогнат мобилността и функционирането, като осигуряват подкрепа за отслабени мускули.
• Помощни средства за придвижване. Бастуните, проходилките и инвалидните колички могат да помогнат за поддържане на мобилността и независимостта.
• Подпомагане на дишането. Тъй като дихателните мускули отслабват, устройството за сънна апнея може да помогне за подобряване на доставката на кислород през нощта. Някои хора с тежка мускулна дистрофия трябва да използват машина, която вкарва и излиза въздух от белите им дробове (вентилатор).

хирургия

Може да е необходима операция за коригиране на контрактури или изкривяване на гръбначния стълб, което в крайна сметка може да затрудни дишането. Сърдечната функция може да се подобри с пейсмейкър или друго сърдечно устройство.

Предотвратяване на респираторни инфекции

Респираторните инфекции могат да се превърнат в проблем при мускулна дистрофия. Затова е важно да сте ваксинирани срещу пневмония и да сте в крак с ваксините срещу грип. Опитайте се да избягвате контакт с деца или възрастни, които имат очевидна инфекция.

Подготовка за среща с лекар

Може да бъдете насочени към лекар, който е специалист в диагностиката и лечението на мускулна дистрофия.

Какво трябва да направите, за да подготвите

• Запишете вашите признаци и симптоми или тези на вашето дете и кога са започнали симптомите.
• Носете снимки или видеозаписи, за да покажете на лекаря симптомите, които ви притесняват.
• Запишете ключова медицинска информация, включително други заболявания.
• Направете списък на всички лекарства, витамини и хранителни добавки, които вие или вашето дете приемате, включително дозите.
• Уведомете Вашия лекар дали някой от семейството Ви е бил диагностициран с мускулна дистрофия или не.

Въпроси, които да зададете на лекар

• Каква е най-вероятната причина за тези признаци и симптоми?
• Какви тестове са необходими?
• Какви са възможните усложнения на това заболяване?
• Какви методи на лечение препоръчвате?
• Каква е дългосрочната прогноза?
• Препоръчвате ли семейството ни да се срещне с генетичен консултант?

Не се колебайте да задавате други въпроси по време на срещата си.

Какво ще попита вашият лекар

Лекарят вероятно ще ви зададе следните въпроси:

• Влошават ли се симптомите?
• Какво облекчава симптомите?
• Какво влошава симптомите?
• Планирате ли да имате още деца?