Някои хора имат наследени генетични синдроми, които увеличават риска от рак на дебелото черво. Генетичните тестове търсят тези наследствени синдроми заедно с промени в ДНК, които са свързани с по-голяма вероятност от развитие на рак.
Колоректалният рак (CRC) е рак, който се развива в дебелото черво или ректума. The
Няколко фактора увеличават риска от CRC. Едно от тях е фамилна анамнеза за CRC. В някои случаи ракът, който се разпространява в семейства, може да се дължи на известен генетичен синдром, който увеличава риска от рак.
Предлага се генетично изследване, за да разберете дали имате генни промени, които са свързани с повишен риск от CRC. Продължавайте да четете по-долу, докато се гмуркаме дълбоко в генетичното тестване, кой може да се възползва от него и много повече.
Какво е генетично изследване за рак на дебелото черво?
Генетичното изследване търси промени във вашата ДНК, за които е известно, че са свързани с повишен риск от рак. Най-общо казано, има два начина, по които може да се използва генетично изследване:
- преди човек да развие рак, за да се определи нивото на риска
- след диагноза рак, за да видите дали генетичните промени може да са допринесли за рака
Някои хора, които развиват CRC, имат наследствен генетичен синдром, който увеличава риска за тях. Тези синдроми са свързани със специфични генетични промени и включват:
- Синдром на Линч
-
фамилна аденоматозна полипоза (FAP), която включва подвидовете:
- атенюиран FAP
- Синдром на Гарднър
- Синдром на Turcot
- Синдром на Peutz-Jeghers
- Полипоза, свързана с MUTYH
Генетичното изследване може да търси промените, които са свързани с тези наследствени генетични синдроми.
Освен това, според
Когато се препоръчва генетично изследване, то може да търси вредни промени в един ген или в множество гени. Мултигенните панели могат да установят промени в много различни гени, които увеличават риска от CRC, както и от други видове рак.
Кой се нуждае от генетично изследване за рак на дебелото черво?
Генетичното изследване за CRC не се препоръчва за всички. На общо ниво може да сте добър кандидат за генетично изследване за CRC, ако имате:
- няколко близки членове на семейството, като родители, деца или братя и сестри, които са били диагностицирани с CRC
- много хора от едната страна на вашето семейство, които са били диагностицирани с CRC
- лична или фамилна анамнеза за CRC, появяваща се в ранна възраст
- лична или фамилна анамнеза за наследствен генетичен синдром, който повишава риска от CRC
- лична или фамилна анамнеза за множество ракови заболявания
- силна фамилна анамнеза за CRC или други видове рак, които са свързани с наследствен генетичен синдром
-
повече от 10 аденоматозни полипа, открити по време на скрининга на CRC
Ако имате притеснения относно генетичния риск от CRC, говорете с лекар. Те могат да прегледат вашата лична и семейна медицинска история, за да помогнат да определят дали генетичното изследване е добър вариант за вас.
Какви са плюсовете и минусите на генетичното изследване за рак на дебелото черво?
Както при много тестове или процедури, генетичното изследване има както плюсове, така и минуси, като и двете заслужават внимание.
Плюсовете или потенциалните ползи от генетичното изследване за CRC
- Положителният резултат от теста може да ви помогне да започнете с по-редовни прегледи за рак и да ви даде възможност да предприемете превантивни стъпки, когато е възможно.
- Отрицателният резултат от теста може да ви осигури малко спокойствие.
- Генетичното изследване може да помогне да се информират други членове на семейството за тяхното ниво на риск от рак или да ги насърчи също да се изследват.
- Положителен резултат, когато вече сте били диагностицирани с CRC, може да помогне за по-добра информираност при избора на лечение или перспективите ви.
Минусите или потенциалните рискове от генетичното изследване за CRC
- Положителният резултат от теста може да повиши нивата на стрес или притесненията за развитие на рак.
- Положителният резултат може да създаде дилеми дали да споделите този резултат с други членове на семейството, които може да бъдат засегнати.
- Отрицателният резултат може да доведе до чувство за вина, че няма вредни генетични промени, каквито имат други членове на семейството.
- В зависимост от вида на използвания тест, генетичното изследване може да не установи някои генетични промени, които биха могли да доведат до рак, така че отрицателният резултат може да бъде подвеждащ.
- Генетичното изследване може да бъде скъпо.
- Макар че
има правна защита все още е обичайно да имаме опасения относно поверителността на резултатите от генетичните тестове.
Каква е процедурата за генетично изследване?
Ако вашият лекар смята, че сте добър кандидат за генетично изследване, той вероятно ще ви насочи към генетичен консултант. Това е медицински специалист, който е специално обучен да оценява как генетиката допринася за определени здравословни състояния.
Преди теста Ви генетичен консултант ще прегледа Вашата лична и семейна медицинска история. Те също така ще разгледат плюсовете и минусите на генетичното изследване, вида на теста, който се препоръчва, и потенциалното въздействие на вашите резултати.
Генетичното изследване обикновено се извършва с помощта на кръвна проба. Въпреки това може да използва и проба от слюнка, клетки от бузите или кожа. Тази проба ще бъде изпратена в специализирана лаборатория, която ще проведе теста.
Може да отнеме
Колко струва генетичното изследване за рак на дебелото черво и покрива ли се от застраховка?
Генетичните тестове могат да бъдат скъпи. Според Breastcancer.org генетичното изследване за рак може да струва между 300 и 5000 долара, в зависимост от вида и степента на използвания тест.
Освен това, a
Като такъв, ако вашият лекар препоръча генетично изследване, важно е да имате открита дискусия относно потенциалните разходи. Това включва не само самия тест, но и генетичното консултиране и други услуги, свързани с него.
Много доставчици на застраховки ще покрият разходите за генетично изследване и генетично консултиране, ако се считат за необходимо от медицинска гледна точка. Независимо от това, винаги се консултирайте с вашия доставчик на застраховка, за да видите какво е покрито, преди да се тествате.
Какви други методи за скрининг и профилактика се препоръчват при рак на дебелото черво?
The
- фекален имунохимичен тест с висока чувствителност (FIT) или тест за окултна кръв на изпражненията с висока чувствителност на основата на гуаяк всяка година
- многоцелеви ДНК тест на изпражненията на всеки 3 години
-
виртуална колоноскопия или гъвкава сигмоидоскопия на всеки 5 години
-
колоноскопия на всеки 10 години
Въпреки това, хората с по-висок риск от CRC може да се наложи да започнат скрининг преди 45-годишна възраст. Това включва хора със силна фамилна анамнеза за CRC или наследствени генетични синдроми, които повишават риска от CRC.
Кога да започнете скрининга и скрининговите тестове, които се препоръчват, могат да варират в зависимост от вашата индивидуална ситуация. Ако сте изложени на по-висок риск от CRC, попитайте Вашия лекар за времето и тестовете, които са подходящи за Вас.
Има ли нещо, което можете да направите, за да намалите риска от рак на дебелото черво?
Въпреки че не е възможно напълно да предотвратите CRC, има неща, които можете да направите, за да намалите риска. Препоръките включват:
- Увеличете нивата си на физическа активност.
- Управлявайте теглото си, ако имате наднормено тегло или затлъстяване.
- Намалете количеството червени или преработени меса във вашата диета.
- Увеличете приема на пресни продукти, пълнозърнести храни и здравословни протеини.
- Добавете богати на калций храни към вашата диета.
- Консумирайте алкохол в умерени количества или изобщо не.
- Ако пушите, опитайте се да се откажете от пушенето.
Често задавани въпроси за рак на дебелото черво и генетични изследвания
Колко точно е генетичното изследване за рак на дебелото черво?
Генетичното изследване за CRC може надеждно да ви каже дали имате специфични генетични промени, които са свързани с повишен риск от CRC. Тези тестове обаче не могат да ви кажат дали и кога наистина ще развиете CRC.
Не всеки, който има положителен резултат от генетичен тест, ще получи CRC. Вашият лекар или генетичен консултант може да ви даде по-добра представа за вашето индивидуално ниво на риск.
Какъв процент от рака на дебелото черво е генетичен?
Според NCI,
Кой е най-честият наследствен синдром за рак на дебелото черво?
Синдромът на Линч е
Кои са другите рискови фактори за рак на дебелото черво?
В допълнение към генетичните фактори, следните неща могат да увеличат риска от CRC:
- напреднала възраст
- лична анамнеза за CRC или аденоматозни полипи
- здравословни състояния като:
- възпалително заболяване на червата
- диабет тип 2
- наднормено тегло или затлъстяване
- диета с високо съдържание на червено или преработено месо
- пушене
- тежка употреба на алкохол
- липса на физическа активност (само рак на дебелото черво)
Какви са често срещаните симптоми на рак на дебелото черво?
Някои от често срещаните симптоми на CRC включват:
- кръв в изпражненията
- кървене от ректума
-
диария или запек, които продължават повече от няколко дни
- промяна във формата на изпражненията, като например по-тесни, отколкото е типично
- коремна болка или спазми
- усещане, че трябва да се изхождате, въпреки че червата ви са празни
- намален апетит
- нежелана загуба на тегло
CRC може да работи в семейства. В някои ситуации наследеният генетичен синдром може да допринесе за развитието на CRC.
Генетичното изследване може да помогне за откриване на генетични промени, които могат да доведат до CRC. Въпреки това, този тип тестване обикновено се препоръчва само за хора със силна фамилна анамнеза за CRC или наследствени генетични синдроми, които повишават риска от CRC.
Важно е да бъдете информирани, когато решавате дали да си направите генетично изследване за CRC. Преди да се изследвате, говорете с Вашия лекар за рисковете и ползите от тестването, цената на тестването и какво могат да означават различните видове резултати за Вас.
Discussion about this post