Може ли Beta Thalassemia Major да се лекува с трансплантация на костен мозък или стволови клетки?

Какво е бета таласемия голяма?

Бета таласемията е генетично кръвно заболяване, което е наследено от биологични родители и се характеризира с ниски нива на хемоглобина. Хемоглобинът е желязосъдържащата част от вашите червени кръвни клетки, която им позволява да пренасят кислород в тялото ви.

Таласемията се класифицира като малка, междинна или голяма в зависимост от това колко тежки са симптомите. Причинява се от мутация в HBB ген. Хората с малка таласемия получават абнормно HBB ген от един биологичен родител, докато хората с междинен или основен получават гени и от двамата родители.

До последните години повечето хора с таласемия майор умираха скоро след раждането. Сега хората с това състояние могат да живеят дълго с подходящо лечение.

Използват се две лечения за подобряване на качеството на живот при хора с таласемия майор:

• хронични кръвопреливания с хелатиране и отстраняване на излишното желязо от кръвта
• трансплантация на костен мозък

Трансплантацията на костен мозък е единственото потенциално лекарство. Проучвания откриха, че трансплантацията на костен мозък предлага много високи нива на излекуване дори при хора с висок риск, но има най-добри резултати, когато се извършва в ранна възраст.

Прочетете, за да научите повече за това как трансплантациите на костен мозък се използват за лечение на бета таласемия майор.

Как действа трансплантацията на костен мозък при бета таласемия майор

Вашите кръвни клетки са направени от стволови клетки в костния ви мозък. Хората с бета таласемия майор произвеждат кръвни клетки с ниски нива на функционален хемоглобин и имат нарушена способност да пренасят кислород в тялото си.

Трансплантацията на костен мозък е потенциален лек за бета таласемия майор, но обикновено е запазена за хора със сериозно заболяване, тъй като има потенциал за животозастрашаващи усложнения.

Процедурата започва с получаване на големи количества химиотерапия или лъчева терапия за унищожаване на клетките в костния ви мозък, които произвеждат анормални кръвни клетки. След като тези клетки бъдат убити, вие получавате алогенна трансплантация на стволови клетки.

Алогенната трансплантация включва заместване на вашите собствени стволови клетки от костен мозък със стволови клетки от донор. Донор обикновено е лице, което е близко генетично съвпадение, като брат или сестра или родител, но може да бъде и някой, когото не познавате.

Донорът трябва да има съвместим тип човешки левкоцитен антиген (HLA). HLA са протеини във вашите клетки, които вашата имунна система използва, за да определи дали клетките са чужди.

Само около 1 на 5 души има член на семейството, който е приемливо съвпадение на HLA.

Ефективност на трансплантацията на костен мозък за лечение на бета таласемия майор

Таласемия майор имаше много лоша перспектива. През 20-те години на миналия век почти всички хора с таласемия майор умират в рамките на 6 месеца поради усложнения като:

• сърдечна недостатъчност
• чернодробна недостатъчност
• гонадна недостатъчност (неспособност да произвежда полови хормони)
• ендокринна недостатъчност (неспособност да произвежда други хормони)

Резултатите днес са много по-добри поради подобреното лечение. Към момента алогенната трансплантация на костен мозък е единственото потенциално лекарство за таласемия майор. Резултатите обикновено са най-добри, когато трансплантацията се извършва в детство с брат или сестра донор.

През 2016г проучване, изследователите са изследвали резултатите сред 1493 души с таласемия майор, които са получили трансплантация на костен мозък. Те откриха високи проценти на преживяемост като цяло, особено при хора под 14-годишна възраст и когато донорът е брат или сестра.

• 88% от хората са оцелели поне 2 години и поне 81% не са имали признаци на таласемия в продължение на 2 години
• 91% от хората, които са получили трансплантация от брат или сестра, са оцелели поне 2 години, а 83% не са имали признаци на таласемия поне 2 години
• 90% до 96% от хората на възраст под 14 години са оцелели поне 2 години и 83% до 93% не са имали признаци на таласемия поне 2 години

В преглед на проучванията от 2017 г. изследователите съобщават, че нивата на преживяемост в проучванията, които те прегледаха, варират от 66% до 99%, когато донорът е брат или сестра. Най-голямото проучване, което са прегледали, с 222 деца, съобщава за процент на преживяемост от 82%.

Когато донорът не е бил роднина на лицето с таласемия, нивата на преживяемост варират от 62% до 100%. В най-голямото проучване със 122 души преживяемостта е 84%.

Потенциални рискове от лечение на бета таласемия майор с трансплантация на костен мозък

Високите дози химиотерапия могат да увредят здравите клетки в тялото ви и да причинят много странични ефекти. При хората с висок риск смъртността е толкова висока, колкото 35% и близо 30% от хората отхвърлят новите стволови клетки.

Усложненията могат да включват:

• дисфункция на щитовидната жлеза
• диабет
• сърдечна недостатъчност
• хипогонадизъм
• забавен пубертет
• безплодие
• намалена височина на растеж

Болестта на присадката срещу гостоприемника е потенциално сериозно усложнение, при което имунната ви система атакува новите клетки. Може да се появи в рамките на няколко месеца или понякога след 1 до 2 години. Симптомите могат да варират от леки до животозастрашаващи. Те включват:

• сърбящ обрив
• диария
• суха уста
• жълтеница
• болка в ставите
• задух
• общо чувство на неразположение
• суха кожа

През 2022 г проучване от Турция, 8,3% от хората, които са получили трансплантация на стволови клетки за таласемия майор в 25 лечебни центъра от 1988 г. до 2020 г., са развили хронична болест на присадката срещу приемника.

Какво се случва по време на трансплантация на костен мозък или стволови клетки за бета таласемия майор

Ще бъдете приети в болницата или центъра за трансплантации в деня, в който лечението започне. Първо ще получите големи количества химиотерапия или лъчева терапия, за да унищожите клетките, произвеждащи анормални кръвни клетки. Вероятно ще получите химиотерапия чрез централна линия, поставена в голяма вена близо до сърцето ви.

Вероятно ще трябва да останете в болницата или лечебния център, докато получавате химиотерапия или лъчева терапия. Тази фаза обикновено продължава около 1 до 2 седмици. Може да развиете нежелани реакции като гадене и косопад.

Трансплантацията на стволови клетки обикновено започва 1 или 2 дни след химиотерапията или лъчетерапията. Стволовите клетки ще се влеят безболезнено през централната линия в кръвта ви. Може да се наложи да останете в центъра за лечение няколко седмици, докато чакате стволовите клетки да произведат нови кръвни клетки.

Повечето хора могат да напуснат центъра за лечение 1 до 3 месеца след трансплантация, но може да се наложи да изчакате повече, ако развиете инфекция или други усложнения.

Кой е кандидат за процедурата?

Трансплантацията на стволови клетки обикновено е запазена за хора с тежка таласемия, които не реагират добре на други лечения. Допустимостта се определя за всеки отделен случай.

The два ключови фактора които определят допустимостта са възрастта и наличието на HLA-идентичен семеен донор. The Европейски регистър за хемоглобинопатии заявява, че трансплантацията трябва да се извършва при хора на възраст под 14 години.

В идеалния случай трансплантацията трябва да се извърши преди развитието на:

• уголемяване на черния дроб
• чернодробна фиброза
• претоварване с желязо

За вкъщи

Алогенната трансплантация на костен мозък е единственият потенциален лек за бета таласемия майор. Това включва получаване на големи количества химиотерапия или радиация за унищожаване на клетки, произвеждащи анормални кръвни клетки. След това клетки от костен мозък се вливат в кръвта ви от донор, за да заменят вашите анормални клетки.

Алогенните трансплантации на костен мозък могат да бъдат много ефективни за лечение на таласемия, но те идват с риск от тежки усложнения. Резултатите обикновено са най-добри, когато се извършват в ранна възраст.