Какво е синдром на Линч?

Какви са симптомите на синдрома на Линч?

Синдромът на Линч не причинява специфичен набор от симптоми. Но това увеличава риска от някои видове рак.

Ракът, който най-често се свързва със синдрома на Линч, е колоректален рак. Този тип често започва като полип, малък растеж в дебелото черво.

Симптомите, свързани с колоректален рак, могат да включват:

• кръв в изпражненията ви
• промени в изпражненията, като честа диария или запек
• стомашна болка, която не преминава сама или не се подобрява с лечението
• необяснима загуба на тегло

Посетете медицински специалист, ако започнете да забелязвате тези или други болезнени или разрушителни симптоми, свързани с движенията на стомаха и червата.

Какво го причинява?

Синдромът на Линч е наследствен, което означава, че се случва, когато наследите определени генетични мутации от единия или двамата си родители. Тези мутации засягат гени, които помагат за защитата на вашите органи от някои видове рак.

Можете да получите мутирало копие на един от гените, които обикновено участват в синдрома на Линч (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2и EPCAM) от вашата биологична майка или баща. Обикновено ще имате и немутирано копие на този ген от другия родител.

Ако в даден момент от живота си изпитате мутация, която засяга „нормалния“ ген в определен орган, като дебелото черво, това увеличава риска от рак в този орган.

Синдромът на Линч увеличава риска от различни видове рак преди 50-годишна възраст. Заедно с колоректалния рак, синдромът на Линч може да увеличи риска от рак, който засяга:

• матка
• стомах
• мозък
• бъбрек
• черен дроб

• кожа, по-специално мастни аденоми, мастни карциноми и кератоакантоми

Синдромът на Линч причинява приблизително 4200 колоректален рак и 1800 рака на матката (ендометриума) годишно.

Как се диагностицира?

Също така е важно да съберете анамнезата за рак на вашето семейство. Ако членовете на семейството са имали колоректален или ендометриален рак в ранна възраст (под 50 години), възможно е генните мутации на синдрома на Линч да протичат във вашето семейство.

Споделянето на тази информация с лекар може да ви помогне да оцените риска и да определите дали бихте могли да се възползвате от генетично или диагностично изследване.

Лекарите могат да диагностицират синдрома на Линч чрез генетични (кръвни) тестове. Чрез тези тестове лекарите могат да идентифицират мутации в един от следните гени:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• EPCAM изтриване

Лекарят също ще обмисли диагноза на синдрома на Линч, ако човек има тумор, често свързан със състоянието.

Ако сте диагностицирани с колоректален или ендометриален рак преди 50-годишна възраст и имате роднина със синдром на Линч или роднина, който също е развил рак в млада възраст, Вашият лекар може да тества за синдром на Линч.

Как се управлява синдромът на Линч?

Все още няма лек за синдрома на Линч. Лечението на синдрома на Линч зависи от това кога лекарят го открива и дали сте диагностициран и с рак.

Ако лекар установи, че имате синдром на Линч чрез генетично изследване, той вероятно ще ви накара да следвате план за наблюдение, който включва:

• Наблюдение на рак на дебелото черво. Обикновено ще започнете да се подлагате на колоноскопия на редовни интервали. Това е тест, който изследва лигавицата на дебелото черво за предракови полипи с помощта на тънка, осветена тръба с камера на края. Те обикновено започват на 20 или 25-годишна възраст. Тези тестове може да започнат по-рано, ако имате член на семейството, диагностициран в млада възраст. Ще повтаряте тези тестове всяка година или на всеки две години.
• Наблюдение на рак на ендометриума или яйчниците. Ако имате матка, лекарят може да препоръча ежегоден трансвагинален ултразвук за търсене на тумори, заедно с годишна биопсия на ендометриалната лигавица. Когато сте по-възрастни, Вашият лекар може също да препоръча превантивно отстраняване на матката, яйчниците и фалопиевите тръби.
• Наблюдение на рак на стомаха. Може да имате редовни горни ендоскопии за изследване на лигавицата на хранопровода и стомаха, започвайки около 30-годишна възраст. Това е особено важно, ако имате фамилна анамнеза за рак на стомаха или ако сте Азиатско потеклокоето увеличава риска.

В допълнение към създаването на план за наблюдение с лекар, важно е да избягвате фактори от начина на живот и медицински състояния, които могат да увеличат риска от рак. Примерите за тези рискови фактори включват:

• висок индекс на телесна маса (ИТМ)
• висок холестерол
• пушене
• диабет тип 2

Храненето на питателна диета и редовната физическа активност могат да помогнат за намаляване на тези рискове.

Каква е перспективата?

Човек със синдром на Линч има приблизителна оценка 80 процента доживотен риск от колоректален рак и а 60 процента риск от рак на ендометриума през целия живот, поради което идентифицирането на синдрома на Линч чрез генетично изследване е важно.

Ако лекарят идентифицира генна мутация, свързана със синдрома на Линч, или сте диагностицирани с рак, причинен от синдрома на Линч, частта от тялото ви, където се появява генната мутация, може потенциално да повлияе на вашата перспектива.

Ето няколко примери:

• Хората с MLH1 и MHS2 вариантите са склонни да имат по-висок риск от развитие на колоректален рак в сравнение с други варианти. Лекарите също са склонни да диагностицират пациенти с колоректален рак с тези варианти в по-млада възраст.
• Рисковете от рак на стомаха и тънките черва за тези с MLH1 или MSH2 вариантите варират от 8 до 16 процента, но е значително по-нисък за тези с MSH6 или PMS2 варианти.
• Тези със синдром на Линч, които са имали мозъчен тумор, са имали предимно MSH2 вариант.

Ако имате синдром на Линч и сте имали колоректален рак, рисковете от рецидив на рака ви могат да бъдат високи. Смята се, че рецидивите са около 23 процента за хора, на които е отстранена част от раковата тъкан на дебелото черво.

Какви са някои ресурси, с които мога да се консултирам?

Ако вие или някой близък до вас е диагностициран със синдром на Линч, ето някои ресурси, които могат да ви помогнат да научите повече и да намерите подкрепа:

• AliveAndKickn: Организация за защита на наследствения рак със синдрома на Линч
• Международно дружество за гастроинтестинални наследствени тумори (InSiGHT)
• Международен синдром на Линч
• Програми за подкрепа на Американското общество за борба с рака

Синдромът на Линч е наследствен синдром, който може да причини колоректален и други видове рак.

Ако имате роднина, който е бил диагностициран с колоректален рак в млада възраст или има синдром на Линч, говорете с лекар за възможните рискове.

Лекарят може да препоръча генетично изследване или допълнителни тестове за търсене на генетични мутации, както и други фактори, които могат да ви изложат на риск от развитие на рак, който е резултат от синдрома на Линч.