Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Какво представлява и симптоми

Неврофиброматоза тип 1 (NF1) представлява около 90% от случаите на неврофиброматоза. Нарича се още болест на фон Реклингхаузен. Препоръчват се годишни медицински прегледи и очни прегледи.

Преглед

Какво представляват неврофибрамотезите?

Неврофиброматозите са част от група състояния, известни като неврокожни заболявания, които засягат кожата и нервната система. („Невро“ се отнася до нерви, а „кожно“ се отнася до кожата.)

Тези видове нарушения са причинени от необичайно увеличаване на клетъчния растеж. Това води до образуването на тумори по цялото тяло. По-специално, тези тумори могат да растат върху нерви, причинявайки проблеми с кожата, костите, очите и другаде.

Има два основни подтипа неврофиброматози:

Неврофиброматоза тип 1 (NF1), която представлява около 90% от всички случаи на неврофиброматоза. NF1 се среща при около 1 на 3000 раждания. Този тип се нарича още болест на фон Реклингхаузен.
Неврофиброматоза тип 2 (NF2), която се среща много по-рядко, особено при деца. NF2 се случва при около 1 на 25 000 до 1 на 40 000 живородени, според различни оценки.

Симптоми и причини

Какво причинява неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Неврофиброматозата обикновено е наследствено заболяване от автозомно доминантен вид. Това означава, че е необходимо само едно копие на мутантен ген, за да се предизвика заболяването и пациентите имат 50:50 шанс децата им да получат заболяването.

Неврофиброматозата също може да бъде причинена от спонтанна мутация (промяна) в до 50% от случаите. След като се случи промяната в гените, тя може да бъде предадена на следващото поколение.

Какви са някои признаци и симптоми на неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Чести признаци и симптоми на NF1 включват:

Петна от кафе с мляко (наричани още café-au-lait macules): Това са плоски петна от светлокафява или с цвят на кафе кожа. Първоначално може да ги видите на бебето си и да си помислите, че петната са лунички. Петната могат да станат по-големи и по-многобройни през първите няколко години от живота на вашето дете (до около 7 години). Дете с NF1 вероятно ще има поне шест или повече от тези петна, които са по-големи от луничките. Самите петна не са болезнени. Дори хора, които нямат неврофиброматоза, могат да имат едно или две café-au-lait петна, които са доброкачествени (не-ракови).
възли на Лиш: Това са малки неракови образувания, разположени върху ириса (оцветената част) на очите. Възлите на Лиш не причиняват проблеми със зрението, но по-късно могат да се развият тумори в окото. Тези тумори се наричат оптични глиоми. Те могат или не могат да повлияят на зрението.
Неврофиброми: Това са неракови тумори, които се намират предимно под кожата. Неврофибромите могат да растат и върху нервите. Съществува определен тип неврофиброма, наречен плексиформна неврофиброма, която идва с 5% до 10% риск от развитие на злокачествен тумор на периферната нервна обвивка (MPNST).
Високо кръвно налягане (хипертония).
Нисък ръст (височина).
Макроцефалия (необичайно голяма глава).
Костни аномалиикато сколиоза (извит гръбнак) или извиване (извиване) на костите на краката.
Трудности в ученето.
Разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD).
Припадъци.
Проблеми с говора.
много лунички под мишницата или в областта на слабините – наречени аксиларни или ингвинални лунички.

Възможно е да има други усложнения, свързани с NF1, включително съдови (кръвоносни съдове) състояния, които засягат централната и периферната нервна система. Едно особено състояние е това, което включва стесняване на артериите, наречено болест на Моямоя.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

NF1 обикновено се диагностицира чрез физически преглед. Диагнозата се поставя чрез откриване на определен брой от признаците и симптомите, изброени по-рано, като луничките под мишницата и костните аномалии. Някой с NF1 ще има два или повече от тези симптоми и няма друго заболяване, което може да ги обясни. Има специализиран кръвен тест, който може да определи дали някой има NF1.

Управление и лечение

Как се управлява неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Понастоящем NF1 не може да бъде излекуван. Въпреки това, симптомите могат да бъдат проследявани и управлявани. Тъй като симптомите се различават при различните хора, управлението и лечението също могат да се различават.

Ако имате NF1, трябва да имате поне един редовен медицински преглед всяка година, заедно с офталмологичен (очен) преглед всяка година. Освен това трябва да измервате кръвното си налягане поне всяка година, за да видите дали бъбречните (бъбречните) артерии се стесняват.
Хирургията може да премахне обезобразяванията, причинени от неврофиброми.
Лекарството за холестерол ловастатин се използва за лечение на затруднения в ученето и ADHD.
Ако имате NF1, може да ви е полезно да получите психологическа и социална подкрепа и евентуално генетично консултиране.

Как се лекуват туморите на неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Неврофиброматоза тип 1 произвежда тумори на кожата, вътрешните органи и нервите, тъй като са засегнати нормалните гени, които контролират клетъчния растеж. Тези тумори се лекуват, както следва:

Дермални неврофиброми: Хирургията обикновено се препоръчва, ако тези кожни тумори са болезнени или дразнещи.
Плексиформни неврофиброми: Тези тумори са по-дълбоки от дермалните неврофиброми и засягат нервите. Вашият доставчик на здравни услуги може да избере да наблюдава тези тумори и да не ги лекува, но химиотерапията и хирургията са опции.
Злокачествени тумори на обвивката на периферните нерви (MPNST): Тези тумори се развиват от плексиформни лезии. Диагнозата се поставя чрез операция. Лечението включва операция, лъчева терапия и химиотерапия.
Стомашно-чревни стромални тумори (GIST): Тези тумори се развиват в тънките черва. Те се лекуват с операция. Провеждат се няколко изпитания за химиотерапия.
Глиома и астроцитом на зрителния нерв: Тези тумори се развиват в окото (глиома на зрителния нерв) и мозъка (астроцитом). Степента на тумора обикновено определя колко бързо расте и колко трудно е да се лекува. Астроцитомите от степен 4 са най-агресивните мозъчни тумори и най-трудните за лечение. Ако сте диагностицирани с мозъчен тумор, трябва да потърсите специалист по невроонкология.