Вера полицитемия (PV): видове, симптоми, лечение и усложнения

Полицитемия вера (PV) е заболяване, което причинява гъста кръв, тъй като тялото произвежда твърде много червени кръвни клетки. Най-често се открива от лекарите при мъже над 60-годишна възраст. Има два вида PV.

Общ преглед

Какво представлява истинската полицитемия (PV)?

PV е кръвно заболяване, при което тялото произвежда твърде много червени кръвни клетки. Тези допълнителни червени клетки правят кръвта по-гъста от нормалното. Уплътнената кръв тече по-бавно и може да се съсирва в тялото ви.

Червените кръвни клетки пренасят кислород до органи и тъкани в цялото тяло. Ако кръвта се движи твърде бавно или се съсирва, клетките не могат да доставят достатъчно кислород. Тази ситуация може да причини сериозни усложнения, включително инфаркт, инсулт и сърдечна недостатъчност.

PV засяга около 22 на всеки 100 000 души. Лекарите го диагностицират най-често при мъже над 60 години.

Симптоми и причини

Какво причинява истинска полицитемия (PV)?

Лекарите класифицират PV на 2 типа. Причината за състоянието определя всеки тип.

Ппървичен PV възниква, когато има генетична мутация (аномалия). Почти всички хора с диагноза PV имат мутация в гена JAK2 (Янус киназа). В повечето случаи PV не е наследствен (предаван през семейства), но е наследствен в няколко случая. Мутациите в гена TET2 също се срещат често в PV клетки.
Вторична PV (придобита) се среща при хора, които изпитват ниски нива на кислород в кръвта си за дълги периоди от време. Тази продължителна липса на кислород кара тялото да произвежда допълнителни количества хормон, наречен еритропоетин (EPO). Твърде много EPO в тялото може да го накара да произвежда твърде много червени кръвни клетки.

Какви са симптомите на истинска полицитемия (PV)?

Хората с PV изпитват различни симптоми. Някои хора нямат никакви симптоми. Симптомите включват:

Умора и слабост
Затруднено дишане в легнало положение
Увеличен (по-голям от нормалното) далак (орган, който изчиства кръвните клетки от тялото)
Замъглено или двойно виждане
Сърбеж на кожата, особено след топла баня
Кожа, която е червеникава или лилава на цвят
Кървящи венци
Отслабване
Тинитус (звънене в ушите)
Изпотяване, особено през нощта

Диагностика и тестове

Как лекарите диагностицират истинска полицитемия (PV)?

За да диагностицира PV, Вашият лекар ще извърши тест, наречен пълна кръвна картина (CBC), за да види дали броят на червените кръвни клетки е по-висок от нормалното.

Вашият лекар може също да изследва кръвта Ви, за да търси количества от хормон, наречен еритропоетин. По-ниски от нормалните нива на този хормон могат да бъдат признак на PV. Лекарите използват генетични тестове, за да идентифицират мутацията в гена JAK2.

Управление и лечение

Какви са леченията за истинска полицитемия (PV)?

Лекарите лекуват PV с техника, наречена флеботомия. Тази процедура премахва кръвта от тялото ви. Червените кръвни клетки съдържат големи количества желязо. Чрез отстраняването на желязото от тялото, производството на червени кръвни клетки от костния мозък се забавя.

По време на флеботомия медицински специалист ще вкара игла във вена и ще източи кръвта през тръба в контейнер. Хората с нова PV диагноза обикновено се подлагат на флеботомия веднъж седмично, докато нивото на червените им кръвни клетки стане по-близо до нормалното. След това те могат да имат флеботомия на всеки три месеца, за да поддържат нивата нормални.

Лекарите също предписват лекарства за лечение на PV. Най-често използваното лекарство за лечение на PV е хидроксиурея (Hydrea®, Droxia®). Това лекарство помага за забавяне на производството на червени кръвни клетки. Някои хора с PV приемат аспирин всеки ден, защото помага за разреждане на кръвта.

Две други лекарства, използвани за лечение на PV, са руксолитиниб (Jakafi®), който се използва при пациенти, които не реагират или не могат да приемат хидроксиурея. Пегилиран интерферон (Pegasis®) се използва за лечение на хепатит С. Въпреки това, употребата на интерферона извън етикета е била използвана за лечение на пациенти с PV.

Какви са усложненията на истинската полицитемия (PV)?

Най-опасното усложнение на PV е кръвен съсирек. Когато съсирек пътува до сърцето или мозъка, това може да причини инфаркт или инсулт. Съсирекът може също да пътува до белите дробове (белодробна емболия). Тези събития могат да бъдат фатални.

Нарушение на костния мозък, наречено миелофиброза, е друго потенциално усложнение на PV. Миелофиброзата води до белези в костния мозък и анемия (нисък брой червени кръвни клетки). В редки случаи PV може да се развие в рак на кръвта, наречен остра миелоидна левкемия (AML). AML може да доведе до анемия и инфекция и да се разпространи извън кръвта в други области на тялото.

Предотвратяване

Може ли истинска полицитемия (PV)? да бъде предотвратено?

За повечето пациенти няма ясна причина за PV и не може да бъде предотвратена.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за хората с истинска полицитемия (PV)?

Няма лек за PV. Хората със заболяването обикновено се нуждаят от лечение през целия си живот.

Редовните посещения при лекар и кръвните изследвания могат да помогнат да се гарантира, че болестта няма да се влоши. PV лечението ви помага да управлявате разстройството, за да облекчите симптомите и да избегнете усложнения за по-здравословен живот.

Да живееш с

Кога трябва да се обадя на лекар, ако имам истинска полицитемия (PV) или мисля, че може?

Свържете се с Вашия лекар, ако развиете симптоми на PV. Ранното диагностициране и лечение могат да помогнат за предотвратяване на намеса на PV в ежедневния живот.

Консултацията с лекар, специализиран в генетични заболявания, може да ви помогне да научите как да управлявате проблемите, свързани с живота с PV. Попитайте Вашия лекар за направление за генетичен специалист за допълнителна консултация.