Общ преглед
Какво е сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Сърповидно-клетъчната болест е наследствено заболяване, което засяга червените кръвни клетки, оказвайки отрицателно въздействие върху вашето здраве. При SCD вашият хемоглобин не е нормален и не може лесно да премине през кръвоносните ви съдове. Хемоглобинът е протеин, който е част от вашите червени кръвни клетки. Това е веществото, което пренася кислород в кръвта.
Нормалните червени кръвни клетки са кръгли и могат да се движат през малки кръвоносни съдове в тялото, за да доставят кислород. При SCD химическата промяна в хемоглобина причинява образуването на дълги пръчки. Тези твърди пръчки променят формата на червените кръвни клетки в сърп (който прилича на полумесец). Сърповидните клетки не преминават лесно през кръвоносните съдове. Те могат да се запушат или да се разпаднат, което също води до намален живот на червените кръвни клетки. Сърповидните клетки не живеят толкова дълго, колкото нормалните червени кръвни клетки. Това ще доведе до увеличено съхранение на желязо в черния дроб и сърцето, което потенциално може да причини увреждане на тези органи. Увреждането може да доведе до състояния като чернодробна недостатъчност, сърдечна аритмия (неправилен сърдечен ритъм), уголемено сърце (кардиомиопатия) и сърдечна недостатъчност.
Колко често се среща сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
SCD е резултат от сърповидноклетъчна характеристика (SCT). Черта на сърповидни клетки се случва, когато хората имат един ген на сърповидна клетка и един нормален ген. Ако имате само SCT, обикновено нямате симптоми и нямате SCD. Можете обаче да предадете SCT на децата си. Ако и двамата родители имат тази черта, детето може да има по-голяма вероятност да има някакъв вид сърповидно-клетъчна болест.
Въпреки че има около 1 милион до 3 милиона души в САЩ, които имат SCT, има само около 100 000 души с SCD.
Кой е засегнат от сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Сърповидно-клетъчната черта и следователно SCD се среща по-често в определени етнически групи, включително афро-американци, латиноамериканци, южноазиатци, южноевропейски кавказци и хора от Близкия изток. В Съединените щати около 1 от 350-400 афроамерикански бебета имат сърповидно-клетъчна болест. В световен мащаб се смята, че има 300 милиона души със сърповидно-клетъчна черта. Около една трета от този брой са в Африка на юг от Сахара.
Кои са някои често срещани видове сърповидно-клетъчна болест?
Сърповидно-клетъчната болест е група заболявания, които засягат хемоглобина, включително:
- Болест на хемоглобин SS (HbSS).
- Хемоглобин SB+ (бета) таласемия.
- Хемоглобин SB0 (бета-нула) таласемия.
- Болест на хемоглобин SC.
- Болест на хемоглобин SD.
- Болест на хемоглобин SE.
- Болест на хемоглобин SO.
Симптоми и причини
Какво причинява сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
SCD е наследствено състояние. Причинява се от дефектен HBB ген. Наследява се по автозомно рецесивен модел, при който родителите на индивид с SCD носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.
Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Признаците и симптомите на SCD започват да се проявяват, когато детето е на около четири до пет месеца. Преди това феталният хемоглобин спира червените кръвни клетки да променят формата си (сърповидно).
Признаците и симптомите на SCD варират от човек на човек. Някои хора имат леки симптоми, докато други често са хоспитализирани за по-сериозни усложнения
Признаците и симптомите на SCD включват:
- Болка.
-
Анемията може да се прояви като умора и слабост.
- Подуване и възпаление на ставите.
- Запушване на кръвта в далака или черния дроб.
- Жълтеница (пожълтяване на кожата и очите).
Диагностика и тестове
Как вашият доставчик на здравни услуги ще диагностицира сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Законът на САЩ изисква всички бебета да бъдат тествани за сърповидно-клетъчна болест като част от програма за скрининг на новородени. В този момент тестът ще покаже дали бебето има анормална черта на хемоглобина.
Вашият лекар ще назначи кръвен тест, ако не сте сигурни дали имате сърповидно-клетъчна черта, заболяване или анемия.
Управление и лечение
Какви са леченията за сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
За повечето хора с SCD днес лекарствата се използват за промяна на тежестта на заболяването и за лечение на симптомите. Тези лекарства включват:
- Модифициращ заболяването агент като хидроксиурея.
- Болкоуспокояващи като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) и опиати при остра болка.
- Антибиотици, като пеницилин.
- Ново лекарство за инхибиране на хемолизата (Oxbryta®; voxelotor).
- Ново лекарство за инхибиране на сърповидност (Adakveo®; crizanlizumab).
Трансплантацията на кръв или костен мозък (наричана още трансплантация на стволови клетки) може да излекува SCD. Трансплантацията изисква донор, който е подходящ, като брат или сестра, а текущите проучвания се стремят да оптимизират трансплантацията от алтернативни донори като майка, баща или братя и сестри, които съвпадат само наполовина. Има рискове, свързани с трансплантацията.
В момента се тества генна терапия за лечение на SCD. Това изисква поставяне на нормален ген на хемоглобина в хематопоетичните стволови клетки на човек, събрани от костния мозък или периферната кръв, и след това връщането на тези клетки обратно в тялото след химиотерапия, за да се създаде пространство за новите клетки. Има обещаващи ранни данни и надеждата е, че един ден генната терапия може да бъде рутинно лечение на SCD.
Трансфузии и обмен на червени кръвни клетки
Преливането на кръв и обменът на червени кръвни клетки не лекуват сърповидно-клетъчна болест. Въпреки това, те могат да се използват за лечение на кризисни ситуации, като инсулти, остър гръден синдром и органна недостатъчност.
Какви са усложненията на сърповидно-клетъчната болест (SCD)?
Сърповидно-клетъчната болест може да засегне много части от тялото ви. Някои от ефектите са остри (започват внезапно), а други са хронични (продължават дълго време). Сърповидноклетъчните усложнения започват рано и продължават през целия живот.
Болка
Например, ако имате SCD, може да имате криза с остра болка, която също се нарича сърповидно-клетъчна криза или вазо-оклузивна криза (VOC). Когато деформираните кръвни клетки причинят запушване, може да изпитате болка навсякъде по тялото. Зоните, които са засегнати от ЛОС по-често включват корема, гърдите, гърба, краката и ръцете. Може също да имате хронична болка или болка, която продължава повече от три месеца.
Синдром на остър гръден кош
Това усложнение на SCD е сериозно поради увреждането на белите дробове, което може да възникне, когато сърповидните клетки се образуват в кръвната тъкан на белите дробове. Това може да се случи няколко дни след криза на болката. Може също да имате инфекция. Трябва да се обадите на вашия доставчик на здравни услуги и може да бъдете приети в болница.
Неврологични проблеми
Хората с SCD са изложени на риск от инсулт. Понякога признаците са очевидни (клиничен инсулт). Понякога признаците не са много очевидни и се казва, че ударът е безшумен. (Това се нарича още тиха мозъчна травма).
Неврологичните проблеми могат да доведат до дългосрочни проблеми в ученето, вземането на решения или способността да работите и да запазите работа.
Проблеми със зрението
Деформираните кръвни клетки могат да причинят увреждане на ретината на окото. От своя страна това може да доведе до проблеми със зрението или до загуба на зрение. Важно е да си правите редовни очни прегледи и да уведомите Вашия лекар, ако имате някаква промяна в зрението си.
Репродуктивни проблеми
SCD може да доведе до бавен растеж. Това включва забавяне на полова зрялост.
При бременни жени SCD може да увеличи риска от високо кръвно налягане, кръвни съсиреци, спонтанен аборт, ниско тегло при раждане и преждевременно раждане. Не трябва да използвате хидроксиурея, ако сте бременна.
Мъжете могат да се окажат с приапизъм, състояние, което се случва, когато деформираните клетки блокират притока на кръв от еректирания пенис и пенисът остава изправен за дълги периоди от време. Освен че причинява болка, приапизмът може да навреди на пениса и да доведе до импотентност. Наличието на ерекция, която продължава 4 часа или повече, е спешна медицинска помощ.
Влияят ли сърповидно-клетъчната черта или сърповидно-клетъчната болест на бременността?
Много жени със сърповидно-клетъчна анемия имат здравословна бременност, но рисковете са по-високи. Винаги трябва да имате добри пренатални грижи. Ако имате SCD, може да имате проблеми като епизоди на болка, инфекции и проблеми със зрението. Жена с SCD има по-висок риск от спонтанен аборт, ранно раждане и бебе с тегло под 5 паунда и 8 унции.
Повечето жени със сърповидно-клетъчна черта имат здравословна бременност и, както всички бременни жени, трябва да имат редовни пренатални грижи.
Предотвратяване
Как можете да предотвратите сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Не можете да предотвратите сърповидно-клетъчна болест. Възможно е обаче да се тества за сърповидноклетъчна характеристика. Ако сте бременна, можете да направите проби от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза (амнио), за да тествате за SCT или SCD. Може да искате да се консултирате с генетичен консултант, ако вие или вашият партньор имате SCT или SCD.
Кой е изложен на риск от развитие на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Някои етнически групи са по-склонни да развият SCD, включително хора от африкански, испански и средиземноморски произход.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората със сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Хората, които имат сърповидно-клетъчна анемия, имат намалена продължителност на живота. Някои хора с болестта могат да останат без симптоми в продължение на години, докато други не оцеляват след детството или ранното детство. Новите лечения за SCD подобряват продължителността на живота и качеството на живот. Хората със сърповидно-клетъчна болест могат да оцелеят след 50-те си години с оптимално управление на болестта.
Да живееш с
Кога трябва да се обадите на вашия доставчик относно сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Свържете се с вашия доставчик на здравни услуги или отидете в спешно отделение, когато:
- Имате треска от 101°F (38°C).
- Имате ерекция, която е продължила четири или повече часа.
- Имате болка, която продължава, особено болка в гърдите или главоболие.
- Трудно ти е да дишаш.
- Имате проблеми със зрението си.
Каква е връзката между маларията и сърповидно-клетъчната болест?
Изследванията показват, че хората със сърповидни клетки са защитени от малария. По този начин областите по света, които все още се борят с маларията, имат голям брой хора с SCT.
Ресурси
Има ли ресурси за хора със сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
Ако вие или някой, на когото държите, има SCD, може да намерите полезна информация и/или подкрепа от една от следните организации. Този списък не е предназначен да включва всичко.
- Американска асоциация за сърповидноклетъчна анемия.
http://www.ascaa.org/ - Американска асоциация за сърповидноклетъчна болест, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Коалиция за сърповидноклетъчна болест.
http://www.scdcoalition.org/ - Общество на сърповидните клетки (Великобритания).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post