Синдром на базалноклетъчния невус

Какво представлява синдромът на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус се отнася до група нередности, причинени от рядко генетично заболяване. Той засяга:

• кожа
• ендокринна система
• нервна система
• очи
• кости

Други имена на синдрома на базалноклетъчния невус включват:

• Синдром на Горлин
• Синдром на Горлин-Голц
• синдром на невоиден базално-клетъчен карцином (NBCCS)

Издайническият признак на това разстройство е появата на базално-клетъчен карцином (BCC) след влизане в пубертета. Базалноклетъчният карцином е най-често срещаният вид рак на кожата в света.

Най-често се срещат в хора над 45 години, обикновено се появява в резултат на продължително излагане на слънчева светлина. Хората със синдром на базално-клетъчен невус имат висок риск от развитие на базално-клетъчен карцином.

Какви са симптомите на синдрома на базалноклетъчния невус?

Най-честият симптом на синдрома на базално-клетъчния невус е развитието на базално-клетъчен карцином в юношеска или млада възраст.

Синдромът на базалноклетъчния невус също е отговорен за развитието на други видове рак в началото на живота на човек, включително:

• медулобластома (злокачествен мозъчен тумор, обикновено при деца)

• рак на гърдата
• неходжкинов лимфом (NHL)
• рак на яйчниците

Хората, които имат синдром на базалноклетъчен невус, често имат и уникални физически характеристики. Примерите включват:

• дупки в дланите на ръцете или по краката
• голям размер на главата
• цепнато небце
• очи, които са отдалечени един от друг
• изпъкнала челюст
• проблеми с гръбначния стълб, включително сколиоза или кифоза (ненормални изкривявания на гръбначния стълб)

Някои хора със синдром на базалноклетъчен невус също ще развият тумори в челюстта си.

Тези тумори са известни като кератоцистни одонтогенни тумори и могат да причинят подуване на лицето на лицето. В някои случаи туморите ще изместят зъбите си.

Ако състоянието е тежко, могат да се появят допълнителни симптоми. Например, синдромът на базалноклетъчния невус може да засегне нервната система. Това може да причини:

• слепота
• глухота
• припадъци
• интелектуална недостатъчност

Какво причинява синдрома на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус се предава в семейства чрез автозомно доминантен модел. Това означава, че трябва да получите гена само от един от родителите си, за да развиете заболяването.

Ако единият родител има гена, вие имате a 50 процента шанс на наследяването му и развитието на състоянието.

Специфичният ген, участващ в развитието на синдрома на базалноклетъчния невус, е PTCH1, или кръпка, ген. Този ген е отговорен за това нормалните клетки в тялото да не се размножават твърде бързо.

Когато възникнат проблеми с този ген, тялото не е в състояние да спре деленето и растежа на клетките. В резултат на това тялото ви не е в състояние да предотврати растежа на някои видове рак.

Как се диагностицира синдромът на базалноклетъчния невус?

Вашият лекар може да диагностицира синдром на базалноклетъчен невус. Те ще ви попитат за вашата здравна история, включително дали сте били диагностицирани с рак и дали в семейството ви има анамнеза за заболяването.

Вашият лекар също ще извърши физически преглед, за да види дали имате някое от следните:

• кератоцистни одонтогенни тумори

• хидроцефалия (течност върху мозъка, която води до подуване на главата)

• аномалии в ребрата или гръбначния стълб

За да потвърди диагнозата Ви, Вашият лекар може също да назначи допълнителни изследвания. Те могат да включват:

• ехокардиограма
• ЯМР на главата

• биопсия (ако имате тумори)

• Рентгенова снимка на главата и челюстта

• генетично изследване

Как се лекува синдромът на базалноклетъчния невус?

Лечението на синдрома на базалноклетъчния невус ще зависи от вашите симптоми. Ако имате рак, Вашият лекар може да Ви препоръча да посетите онколог (специалист по рак) за лечение.

Ако имате заболяването, но не развивате рак, Вашият лекар може да Ви препоръча редовно да посещавате дерматолог (лекар по кожата).

Дерматологът ще прегледа кожата ви, за да открие рак на кожата, преди да достигне животозастрашаващ стадий.

Хората, които развиват тумори в челюстите си, ще трябва да имат операция за отстраняването им. Симптоми като интелектуална недостатъчност могат да бъдат лекувани чрез услуги за подобряване на способностите и качеството на живот на лицето.

Услугите могат да включват:

• специално образование
• физиотерапия
• трудова терапия
• логопедична и езикова терапия

Каква е дългосрочната перспектива за някой с това състояние?

Ако имате синдром на базално-клетъчен невус, вашата перспектива ще зависи от усложненията, които произтичат от вашето състояние. Ракът на кожата, ако се открие рано, може да бъде ефективно лекуван.

Въпреки това, хората с напреднали стадии на този рак може да нямат добра перспектива. Усложнения като слепота или глухота също могат да повлияят на вашата перспектива.

Ако сте били диагностицирани със синдром на базалноклетъчен невус, важно е да знаете, че не сте сами и има ресурси, които могат да ви осигурят подкрепа.

Следвайте връзките по-долу, за да се свържете с местни и онлайн ресурси:

• Алианс за синдром на Горлин

• Информационен център за генетични и редки болести (GARD) (под „Организации“)

Може ли да се предотврати синдромът на базалноклетъчния невус?

Синдромът на базалноклетъчния невус е генетично заболяване, което може да не е възможно да се предотврати. Ако имате това разстройство или носите гена за него, може да искате да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате деца.

Вашите лекари ще ви помогнат да ви предоставим информацията, от която се нуждаете, за да можете да вземете информирано решение.