Какво представляват акантоцитите?

За акантоцитите: Откъде идват и къде се намират

Смята се, че акантоцитите са резултат от промени в протеините и липидите на повърхността на червените клетки. Точно как и защо се образуват шипове не е напълно разбрано.

Акантоцитите се срещат при хора със следните състояния:

• тежко чернодробно заболяване
• редки невронни заболявания, като хорея-акантоцитоза и синдром на Маклауд
• недохранване
• хипотиреоидизъм
• абеталипопротеинемия (рядко генетично заболяване, включващо невъзможност за усвояване на някои хранителни мазнини)
• след отстраняване на далака (спленектомия)
• анорексия нервоза

Някои лекарства, като статини или мизопростол (Cytotec), са свързани с акантоцити.

Акантоцити се намират и в урината на хора с диабет, които имат гломерулонефрит, вид бъбречно заболяване.

Поради формата си се смята, че акантоцитите могат да бъдат уловени и унищожени в далака, което води до хемолитична анемия.

Ето илюстрация на пет акантоцита сред нормалните червени кръвни клетки.

Акантоцити срещу ехиноцити

Акантоцитът е подобен на друга анормална червена кръвна клетка, наречена ехиноцит. Ехиноцитите също имат шипове на клетъчната повърхност, въпреки че са по-малки, с правилна форма и по-равномерно разположени върху клетъчната повърхност.

Името ехиноцит идва от гръцките думи „echinos“ (което означава „таралеж“) и „kytos“ (което означава „клетка“).

Ехиноцитите, наричани още бърни клетки, се свързват с крайния стадий на бъбречно заболяване, чернодробно заболяване и дефицит на ензима пируват киназа.

Как се диагностицира акантоцитозата?

Акантоцитозата се отнася до необичайно присъствие на акантоцити в кръвта. Тези деформирани червени кръвни клетки могат да се видят на намазка от периферна кръв.

Това включва поставяне на проба от вашата кръв върху предметно стъкло, оцветяване и разглеждане под микроскоп. Важно е да използвате прясна кръвна проба; в противен случай акантоцитите и ехиноцитите ще изглеждат еднакво.

За да диагностицира някое основно състояние, свързано с акантоцитоза, Вашият лекар ще вземе пълна медицинска история и ще попита за симптомите Ви. Те също така ще попитат за възможни наследствени състояния и ще направят физически преглед.

В допълнение към кръвна намазка, лекарят ще назначи пълна кръвна картина и други изследвания. Ако подозират невронно засягане, те могат да поръчат мозъчен ЯМР сканиране.

Причини и симптоми на акантоцитоза

Някои видове акантоцитоза се унаследяват, докато други са придобити.

Наследствена акантоцитоза

Наследствената акантоцитоза е резултат от специфични генни мутации, които са наследени. Генът може да бъде наследен от единия родител или от двамата родители.

Ето някои специфични наследствени състояния:

Невроакантоцитоза

Невроакантоцитозата се отнася до акантоцитоза, свързана с неврологични проблеми. Те са много редки, с предполагаемо разпространение на един до пет случая на 1 000 000 население.

Това са прогресивно дегенеративни състояния, включително:

• Хорея-акантоцитоза. Това обикновено се появява във вашите 20-те години.
• Синдром на Маклауд. Това може да се появи на възраст от 25 до 60 години.
• Болестта на Хънтингтън 2 (HDL2). Това обикновено се появява в млада възраст.
• Невродегенерация, свързана с пантотенат киназа (PKAN). Това обикновено се появява при деца под 10 години и прогресира бързо.

Симптомите и прогресията на заболяването варират в зависимост от индивида. Като цяло симптомите включват:

• необичайни неволеви движения
• когнитивен спад
• припадъци
• дистония

Някои хора могат да изпитат и психиатрични симптоми.

Все още няма лек за невроакантоцитоза. Но симптомите могат да бъдат лекувани. Налични са клинични изпитвания и поддържащи организации за невроакантоцитоза.

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемията, известна още като синдром на Bassen-Kornzweig, е резултат от наследяване на една и съща генна мутация от двамата родители. Това включва невъзможност за усвояване на хранителни мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини, като витамин Е.

Абеталипопротеинемията обикновено се проявява в ранна детска възраст и може да се лекува с витамини и други добавки.

Симптомите могат да включват:

• неуспех да процъфтява като бебе
• неврологични затруднения, като лош мускулен контрол
• бавно интелектуално развитие
• храносмилателни проблеми, като диария и изпражнения с неприятна миризма
• проблеми с очите, които прогресивно се влошават

Придобита акантоцитоза

Много клинични състояния са свързани с акантоцитоза. Включеният механизъм не винаги е разбран. Ето някои от тези условия:

• Тежко чернодробно заболяване. Смята се, че акантоцитозата е резултат от дисбаланс на холестерол и фосфолипиди върху мембраните на кръвните клетки. Може да се обърне с чернодробна трансплантация.
• Отстраняване на далака. Спленектомията често се свързва с акантоцитоза.
• Анорексия нервоза. Акантоцитоза се среща при някои хора с анорексия. Може да се обърне с лечение на анорексия.
• Хипотиреоидизъм. Приблизително 20% от хората с хипотиреоидизъм развиват лека акантоцитоза. Акантоцитозата се свързва и с тежко напреднал хипотиреоидизъм (микседем).
• Миелодисплазия. Някои хора с този вид рак на кръвта развиват акантоцитоза.
• Сфероцитоза. Някои хора с това наследствено заболяване на кръвта могат да развият акантоцитоза.

Други състояния, които могат да включват акантоцитоза, са кистозна фиброза, цьолиакия и тежко недохранване.

Акантоцитите са анормални червени кръвни клетки, които имат неправилни шипове на клетъчната повърхност. Те са свързани с редки наследствени състояния, както и с по-чести придобити състояния.

Лекарят може да постави диагноза въз основа на симптомите и намазка от периферна кръв. Някои видове наследствена акантоцитоза са прогресивни и не могат да бъдат излекувани. Придобитата акантоцитоза обикновено се лекува, когато се лекува основното състояние.