шизенцефалия

Какви са симптомите на шизенцефалия?

Симптомите на шизенцефалия могат да варират в зависимост от това дали имате цепнатини от двете страни на мозъка си, които са двустранни, или само от едната страна, които са едностранни.

Едностранните цепнатини почти винаги водят до парализа от едната страна на тялото ви. Повечето хора с едностранни цепнатини имат нормална до почти нормална интелигентност.

Двустранните цепнатини са склонни да причиняват по-сериозни симптоми от едностранните цепнатини. Те често причиняват забавяне на развитието, включително забавяне в изучаването на речта и езиковите умения. Те също могат да причинят проблеми с движението поради лоша комуникация между мозъка и гръбначния мозък.

Други симптоми на шизенцефалия могат да включват:

• лош мускулен тонус
• частична или пълна парализа
• по-малка от нормалната глава
• натрупване на излишна течност в мозъка ви
• повтарящи се припадъци

Какво причинява шизенцефалия?

Точната причина за шизенцефалия е неизвестна. Някои хора имат генетични и съдови теории за възможните причини.

Хората свързват някои случаи на заболяването с определени лекарства или инфекции, които могат да нарушат притока на кръв при развиващите се бебета.

Някои хора с шизенцефалия имат мутации в един от тези гени:

• EMX2
• ШЕСТ3
• SHH
• COL4A1

Случаите на шизенцефалия при братя и сестри също сочат възможна генетична причина.

Кой е изложен на риск от шизенцефалия?

Шизенцефалията е рядко заболяване. Според Информационния център за генетични и редки болести, изчисленото разпространение е 1 на всеки 64 935 раждания в Съединените щати.

Тъй като точната причина за разстройството е неизвестна, е трудно да се определят рисковите фактори. Няколко възможни рискови фактора включват:

• има млада майка
• наличие на определени генетични мутации
• имат брат или сестра, особено еднояйчен близнак, с шизенцефалия
• излагане на определени лекарства или инфекции, които могат да нарушат притока на кръв преди раждането

Ако имате фамилна анамнеза за шизенцефалия, може да има генетично изследване, което да ви помогне да оцените риска от раждане на дете с това състояние. Попитайте Вашия лекар за повече информация.

Как се диагностицира шизенцефалия?

Вашият лекар вероятно ще използва ЯМР за диагностициране на шизенцефалия. Изображенията, създадени от ЯМР, имат по-добра дефиниция от КТ. Ядрено-магнитен резонанс може също да създава изображения на множество части от мозъка ви.

Ако Вашият лекар открие издайнически цепнатини в едното или двете мозъчни полукълба на мозъка Ви, той ще Ви диагностицира с шизенцефалия.

Какво е лечението на шизенцефалия?

Не съществува известно лечение за шизенцефалия, но Вашият лекар може да Ви предпише различни лечения, които да Ви помогнат да управлявате симптомите, да лекувате усложненията и да подобрите качеството на живот.

Вашият лекар може да предпише лекарства за предотвратяване на припадъци. Ако в мозъка ви се е натрупала гръбначно-мозъчна течност, Вашият лекар може да Ви насочи към хирург, за да постави шънтове. Тези устройства ще пренасочат CSF към други части на тялото ви, които могат безвредно да го реабсорбират.

терапии

Най-малко три различни вида терапевти могат да помогнат на хората с шизенцефалия да живеят по-независимо и да подобрят качеството си на живот:

• Физиотерапевтите могат да ви помогнат да подобрите вашите груби двигателни движения, като например способността ви да стоите и да ходите. Те също могат да ви помогнат да укрепите ръцете и краката си.
• Професионалните терапевти могат да ви помогнат да подобрите вашите фини двигателни движения, като например способността ви да се храните и да се обличате. Те също могат да ви помогнат да направите вашата домашна и работна среда достъпни.
• Логопедите могат да ви помогнат да се научите да говорите или преглъщате по-ефективно.

Клинични изпитвания

Тъй като толкова малко се знае за тази шизенцефалия, изследователите често търсят хора, които имат състояние да участват в клинични изпитвания. Много проучвания предлагат безплатни лечения, като лекарства или терапии. Преди да решите да се запишете за клинично изпитване, говорете с Вашия лекар и прочетете внимателно всички изследователски материали.

Какви са перспективите за хората с шизенцефалия?

Тъй като е толкова рядко, малко се знае за дългосрочната перспектива за това разстройство. Това може да зависи от размера и местоположението на вашите цепнатини, както и от вашите симптоми и увреждания. Попитайте Вашия лекар за повече информация относно Вашето специфично състояние, възможности за лечение и перспективи.